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Navarra, pionera en implantar la genómica en la sanidad pública

El proyecto Nagen 1000 mejorará el tratamiento de enfermedades raras de causa genética
Conocer un genoma por cada 500 habitantes permitirá incluir esta práctica en la actividad médica

Unai Yoldi Hualde - Martes, 17 de Octubre de 2017 - Actualizado a las 06:10h

Miembros de las entidades que forman parte de Nagen 1000, ayer a las afueras del Complejo Hospitalario de Navarra.

Miembros de las entidades que forman parte de Nagen 1000, ayer a las afueras del Complejo Hospitalario de Navarra.

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  • Miembros de las entidades que forman parte de Nagen 1000, ayer a las afueras del Complejo Hospitalario de Navarra.

pamplona- El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) acogió ayer la presentación de Nagen 1000, una investigación pionera en el ámbito de la sanidad pública que pretende implementar la secuenciación genómica como herramienta clínica para el desarrollo médico en enfermedades raras y algunos tipos de cáncer. La iniciativa, que está bajo la tutela del Gobierno de Navarra, está liderada por el centro de investigación Navarrabiomed y en ella también colaboran cincuenta profesionales del CHN, la empresa pública Nasertic y la firma Avantia. El objetivo es analizar en tres años un total de 1.000 genomas de pacientes y familiares que padezcan enfermedades raras y algunos tipos de cáncer.

“Este proyecto permitirá diagnosticar más y mejor las enfermedades de causa genética”, indicó el director del proyecto, Ángel Alonso, quien también añadió que Nagen 1000 posibilitará “acercar la medicina personalizada a Navarra”, así como predecir las enfermedades que se puedan tener en un futuro y prevenirlas. No obstante, el proyecto quiere ir más allá por lo que no solo se va a personalizar al paciente, también a la enfermedad. La ratio estimada de datos genómicos que va a permitir a los médicos del sistema público de salud de Navarra incorporar esta herramienta a su práctica habitual, está en garantizar la cobertura de un genoma por cada 500 habitantes.

Según lo previsto, también se desarrollará una infraestructura para almacenar y procesar los datos genómicos “a gran escala en un entorno seguro y bajo el marco legal pertinente”. Para ello, se contempla la puesta en marcha de una unidad de bioinformática y una unidad multidisciplinar de medicina genómica formada por facultativos del Sistema Navarro de Salud, que otorgará a los profesionales los conocimientos necesarios.

las claves del proyectoEn cuanto al desarrollo de la iniciativa, Alonso explicó que es posible gracias a que la red hospitalaria de Navarra “cubre perfectamente a toda la población”. Además, al ser una comunidad pequeña, con tan solo 600.000 habitantes, permite establecer más fácilmente un seguimiento personalizado. “El tercer factor es que en la Comunidad Foral el núcleo familiar es conservado, algo fundamental para trabajar con el genoma”, señaló el director del proyecto.

En lo referente a las enfermedades raras y, pese a que este tipo de patologías solo afectan a una de cada 2..000 personas, Alonso destacó la importancia del seguimiento de estas enfermedades ya que existen más de 7.000 casos diferentes en todo el mundo. “Al tratarse de enfermedades complejas se necesita la investigación de un equipo multidisciplinar”, destacó Alonso. Además, destacó la importancia de ahondar en este ámbito ya que estas enfermedades son, en muchos casos, invalidantes y acortan la vida de los pacientes, con el impacto social y económico que ello supone.

avance tecnológicoEsta investigación pionera que se va a implantar en Navarra llega después de que universidades de todo el mundo descifraran al completo el genoma humano en 2003. Gracias a ello se descubrió que en nuestra secuencia hay 22.000 variedades de código genético. Los conocimientos que desde entonces se extraen de nuestros genes van encaminados a descubrir por qué llegan las enfermedades o por qué unas personas son más propensas a adquirir alguna patología. Sin embargo, el 98% del código genético permanece todavía por explorar.

El avance tecnológico también ha favorecido el lanzamiento de Nagen 1000. Hace diez años desarrollar la secuenciación genómica de una persona costaba en torno a diez millones de dólares. Ahora, las nuevas tecnologías posibilitan que se ahorre en tiempo y dinero y actualmente el coste no supera los mil dólares. Por tanto, esta nueva medicina genética permite un mejor diagnóstico de las enfermedades y personalizar más la atención y el tratamiento que se debe suministrar a cada paciente, ya que tal y como recordó Alonso, “uno de cada tres tratamientos que se aplican no son eficaces”.

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