Los avances científicos en biología molecular han supuesto una revolución para la medicina, especialmente en las enfermedades genéticas raras. Reciben este nombre por ser poco frecuentes, ya que afectan a menos de 5 por cada 10.000 nacimientos. Dado que existen cerca de 7.000 enfermedades raras, el número de afectados no es baladí, sino que supera los tres millones de personas en España.
La labor constante y muchas veces silenciosa de clínicos, investigadores y técnicos, estudiantes de doctorado, ingenieros, asociaciones de pacientes y también de entusiastas anónimos está permitiendo hacer realidad logros impensables hace pocos años, tales como detectar con precisión el origen, las causas que producen los síntomas y también proponer soluciones personalizadas para cada enfermedad e incluso para cada individuo, casi “a la carta”. Algunas de estas enfermedades producen descompensaciones metabólicas que necesitan una respuesta rápida y eficaz, ya que un retraso en su tratamiento puede causar efectos graves o daño irreversible.
Para algunas de estas enfermedades, varias empresas biotecnológicas han iniciado ensayos clínicos con una tecnología similar a las vacunas basadas en mensajeros de ARN, tan eficaces contra la pandemia de covid-19. Estos ARN son transportados al hígado en pequeñas gotas de grasa solubles en agua (nanolípidos). En solo pocas horas, estos mensajeros son capaces de fabricar la proteína que necesita ese paciente y en cantidad suficiente para tratar su descompensación. Los avances en las tecnologías de ARNm y nanolípidos está permitiendo que esta opción terapéutica sea accesible para una amplia variedad de enfermedades raras y ultra raras.
El día 18 de mayo celebramos el Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, una de estas enfermedades cuya investigación está ofreciendo resultados esperanzadores. Las porfirias son un grupo de enfermedades raras o de baja prevalencia que afectan aproximadamente a 100 recién nacidos por año en Europa, entre 10 y 20 en España. Una de ellas es la porfiria aguda intermitente, que se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, falta de apetito, dificultad para concentrarse en tareas concretas, ansiedad y depresión, etcétera.
Se trata de una enfermedad causada por un error en el metabolismo del hemo, una molécula encargada de la producción de energía. En el hígado, ese defecto también afecta a otras importantes funciones como la eliminación de sustancias tóxicas o la correcta utilización de hidratos de carbono (azúcares), lípidos y proteínas de la dieta.
Un equipo de científicos del CIMA y de la Clínica Universidad de Navarra ha abierto nuevas vías de investigación que podrían explicar la relación entre alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono y la resistencia a la insulina con las porfirias agudas. Recientemente han descrito estas alteraciones y proponen varias posibilidades para su tratamiento. Los investigadores creen que estos avances podrían conducir a tratamientos más precisos y efectivos que mejorarían el estado de bienestar de los pacientes.
Estos y otros avances en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías se presentarán en el Congreso Internacional sobre Porfirias que tendrá lugar en Pamplona en septiembre de 2024. Este congreso se celebra cada dos años y reúne a los mayores expertos de todo el mundo con el objetivo de informar sobre los progresos en el diagnóstico, validar colectivamente mejoras en los tratamientos y otras noticias relacionadas con las porfirias.
En colaboración con la Asociación Española de Porfiria, se está organizando una exhibición de arte que muestre en forma de pintura, escultura, fotografía u otras expresiones artísticas realizado por pacientes con estas u otras enfermedades poco frecuentes, que muestren de forma creativa el impacto que tiene sobre ellos y sus familias.
La porfiria, como tantas enfermedades raras y también prevalentes, nos afecta a todos, porque afecta al paciente, indudablemente, pero también a su entorno. Por este motivo, es fundamental apostar por la colaboración entre las asociaciones de pacientes, cuidadores, investigadores, médicos y empresas farmacéuticas para abordar los desafíos que presentan estas enfermedades y profundizar en el conocimiento de su impacto en la vida de los afectados y su entorno.
*El autor es investigador senior del CIMA Universidad de Navarra
