Rocío Sánchez-Carpintero va a asumir esta misma semana el cargo de presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) cogiendo el testigo de Ana Camacho, que ostenta el puesto desde 2021. Sánchez-Carpintero es codirectora del departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), especialista en Pediatría y Neurología Infantil y durante su carrera ha tenido una dedicación especial por la epilepsia infantil y el síndrome de Dravet, una enfermedad rara que padecen menos de 400 personas en el Estado. Ha sido la única candidatura presentada para residir la Senep y una de las reivindicaciones que abandera es que se reconozca la especialidad de Neurología Pediátrica en España.

A grandes rasgos, ¿qué se va a tratar en esta 45º Reunión de la Senep?

–Este es un encuentro anual en el que se trata desde la neurología fetal hasta el adolescente; desde lo más puramente clínico –síntomas, problemas de los pacientes, etc– hasta una ciencia más profunda. Porque se está avanzando mucho en esta especialidad y es esencial que los profesionales estemos actualizados. Sobre todo se ha avanzado mucho en las terapias génicas, que ya son una realidad y que han permitido mejorar enormemente la calidad de vida de los pacientes.Por ejemplo, con la atrofia muscular espinal, en determinadas formas, los niños no sobrevivían más de un año, porque vas perdiendo fuerza en los músculos y puedes morir por una insuficiencia respiratoria, por un catarro. Ahora con las nuevas terapias pueden caminar y sobreviven mucho más tiempo y con una buena calidad de vida.

¿Qué es la terapia génica?

–De muchas enfermedades que no sabíamos su origen, de pronto descubrimos, gracias a la terapia génica, que es por un gen que está alterado. Luego ya hay que averiguar –algo que hacen los investigadores– la función de ese gen y en modelos animales se estudian las consecuencias que tiene la enfermedad a nivel molecular. Después, se generan terapias que cambian ese gen, con vectores que son capaces de introducirse en las células adecuadas; y si eso funciona en animales, se da paso al tratamiento con personas. Las terapias génicas son un camino muy largo y mientras tanto los neuropediatras tenemos que saber diagnosticar y cuidar muy bien a los pacientes.

Una de las ponencias va a ser sobre los cuidados paliativos pediátricos. ¿Por qué son tan importantes?

–Muchos niños tienen enfermedades degenerativas. Hablar de cuidados paliativos en niños es muy duro pero es necesario y está poco reconocido. Es más habitual, por ejemplo, en cáncer infantil. Pero en enfermedades neurológicas es importantísimo el cuidado paliativo del niño, porque supone quitarle dolor, mejorar su respiración, hacer un tratamiento adecuado de las infecciones, etc. Los cuidados paliativos son todo lo que hace que el niño esté confortable y que los padres estén tranquilos de que su hijo va a estar sin sufrir.

¿Cuántos menores atienden en la CUN?

–Atendemos unas 2.000 consultas al año entre nuevos pacientes y revisiones. Estamos dos neuropediatras y vemos a muchos niños que vienen de otras comunidades.

Usted se ha centrado en el Síndrome de Dravet, ¿cómo es esta enfermedad?

–Es una enfermedad rara que tiene una mutación en el gen SCN1A. Esa mutación hace que las neuronas del cerebro que controlan la actividad eléctrica no funcionen bien, lo que provoca que el resto estén sobreexcitadas y se produzcan muchas crisis epilépticas. Los niños con Síndrome de Dravet no se desarrollan bien cognitivamente y va apareciendo una discapacidad no tanto por perder habilidades, sino porque no avanzan de manera adecuada. La epilepsia que tienen estos pacientes es de difícil control y tiene un riesgo de muerte súbita asociado más alto que el resto de la población con epilepsia. Es una enfermedad muy estresante para las familias, muy dura.

Como sociedad científica, una de sus principales reivindicaciones es que se les reconozca la especialidad...

–Este año he sido la única en presentar una candidatura para presidir la Senep y una de las principales líneas de trabajo que vamos a desarrollar es intentar que se reconozca la Neurología Pediátrica como un Área de Capacitación Específica, áreas que permitan trabajar en lo que te has formado. Porque yo ahora accedo a una plaza y me puede tocar hacer de cardióloga y es un desperdicio toda mi formación. El Ministerio ha introducido recientemente una regulación en el BOE y uno de los requisitos es que al menos siete comunidades autónomas estén dispuestas a tener presupuesto para esas plazas. Entonces es difícil de gestionar. España es de los pocos países de Europa en los que no está reconocida la especialidad. Ahora mismo solo somos pediatras y podemos dedicarnos a cualquier cosa.