Un proyecto aborda las enfermedades raras de origen genético

Más de 400 pacientes de Osasunbidea y sus familiares participan en Nagen 1000, liderado por Navarrabiomed

08.02.2020 | 22:00
Profesionales del proyecto que lidera Navarrabiomed.

pamplona - Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético, según informó ayer el departamento de Salud en una nota de prensa. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.

Cabe señalar, según expuso el Ejecutivo foral, que se trata de pacientes que no habían podido obtener un diagnóstico preciso de su enfermedad a pesar de haber sido atendidos por diversos especialistas y realizado una larga serie de pruebas médicas tradicionales a lo largo de su vida. El director del proyecto, Angel Alonso, puso de manifiesto la trascendencia del proyecto para la atención médica ya que "poder incorporar esta nueva tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública es toda una revolución, puesto que supone un cambio muy importante en el abordaje clínico de pacientes con enfermedades raras de origen genético".

impacto en el paciente y su entorno Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy, 28 de febrero, Salud recordó que en torno al 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que supone alrededor de 38.000 afectados en Navarra, y existen más de 7.000 tipologías diferentes, la mayoría de origen genético.

Asimismo, el departamento destacó que para el enfermo y su entorno familiar, obtener un diagnóstico genético permite en muchas ocasiones un mayor conocimiento de la enfermedad y su posible desarrollo, además de proporcionar información acerca de su modo de herencia y clarificar riesgos para otros familiares. En este sentido, consideró que "no hay que olvidar el componente emocional que supone encontrar una respuesta que explique los síntomas experimentados, en ocasiones durante mucho tiempo, terminando así con el aislamiento y la incertidumbre a la que frecuentemente se enfrentan los pacientes con enfermedades raras". - D.N.

nagen 1000

iniciativa pionera en el estado

Destacado. Salud destacó que NAGEN 1000 constituye un proyecto pionero a nivel estatal, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico. El año pasado fue presentado ante la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado, cuyas conclusiones han sido aprobadas en 2019 por la Cámara Alta, y permitirán avanzar hacia una estrategia estatal en medicina personalizada. En la actualidad la metodología, infraestructura y procedimientos desarrollados en el proyecto se están incorporando a la rutina clínica diaria del SNS-O para beneficio de la ciudadanía navarra. NAGEN 1000 cuenta con la financiación del departamento de Desarrollo Económico.