Registro Poblacional de Enfermedades Raras

Puede tocarle a cualquiera

EN NAVARRA las enfermedades raras alcanzan a 8.000 personas y, aunque para clasificarse como “rara” el conteo es de 5 casos cada 10.000, se estima que el 7% de la población mundial se verá afectada por una a lo largo de su vida

08.02.2020 | 22:10
El Grupo de Enfermedades raras de Navarra (Gerna) se citó con motivo del día mundial de estas dolencias, ayer, en Cruz Roja.

En Navarra las enfermedades raras alcanzan a unas 8.000 personas, según datos que maneja la asociación Gerna.

Siete de cada 100 personas se ven o verán afectadas por una enfermedad rara en el mundo. En la Comunidad Foral, son 8.000 vecinos los registrados en el Rerna (Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra). Ayer, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la asociación Gerna (Grupo de Enfermedades raras o poco frecuentes de Navarra) celebró en la sede de Cruz Roja de Pamplona un acto de concienciación sobre estas dolencias.

Un vídeo de presentación sobre Gerna, acerca de su trabajo y sobre las dolencias poco conocidas; un ambiente de música de la mano del grupo Winston & Winstones, del que uno de sus componentes es socio y afectado por una enfermedad, y decenas de historias contadas en primera persona a través de vídeos (con dos cortometrajes basados en dos familias de Gerna) o conversaciones fueron el foco de la jornada. La entidad cuenta a día de hoy con 277 socios y ofrece acogida y guía terapéutica, administrativa o acompañamiento en las adaptaciones -físicas y psicológicas- que requieren este tipo de dolencias.

90% sin diagnóstico Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuenta con tratamientos específicos, según asociaciones médicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas patologías en el Estado y que reclaman potenciar la investigación en este campo. Esta es la principal reivindicación de expertos y afectados en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ayer 28 de febrero, que afectan a un 7% de la población en todo el mundo. Las enfermedades raras se manifiestan en tan solo cinco de cada diez mil habitantes y tienen muchos aspectos en común, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que detalla que el 45% de estas patologías tienen un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, "más del 50% presentan manifestaciones neurológicas".

Además de la complejidad de estas enfermedades destaca la dificultad habitual a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone "un tiempo medio de cinco años", según la SEN, que considera "esencial" potenciar la investigación para planificar mejor los recursos "de acuerdo a las necesidades de los pacientes" y mejorar las técnicas de diagnósticos y tratamientos. Alerta también la SEN de que al debut precoz de estas enfermedades -más del 50% se manifiestan en menores de dos años- se suma el agravante de la falta de tratamiento "específico y/o efectivo" para más de un 90% de ellas. Y subraya que generan "una considerable carga familiar" porque la lucha en que desemboca el pronóstico de una enfermedad rara es batallada tanto por los pacientes que la sufren como por sus familias, ya que el 85% son crónicas y el 65% graves e invalidantes. Además, las familias suelen vivir etapas de desconcierto cuando aparece la enfermedad.

recelo en aseguradoras Por su parte, el portal web Acierto.com critica que "el excesivo tiempo" necesario para diagnosticar estas enfermedades se agrava con "las largas listas de espera de la Seguridad Social", lo que provoca que uno de cada cinco pacientes recurra a la sanidad privada. Además, advierte de que no todas las aseguradoras "estarán dispuestas a cubrir una enfermedad rara", aunque algunas sí lo hacen con pólizas específicas.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue también aprovechado por el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) para reivindicar los "diagnósticos moleculares", ya que suponen "el primer avance en la lucha contra el cáncer raro en los últimos años". Según sus datos, el 22% de los enfermos de cáncer en el Estado está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico. - P.S./Efe

las claves

Grupo de Enfermedades raras o poco frecuentes de Navarra (Gerna). Esta asociación, que surge como entidad inscrita el 27 de junio de 2013 de la mano de 4 familias, cuenta a día de hoy con 277 socios, de los que 240 son personas afectadas. De estas, 79 son niños y 161 adultos, de los cuales 19 carecen de diagnóstico. En total, entre los 240 afectados cuentan 149 enfermedades diferentes.

Qué es una enfermedad rara. Una enfermedad rara se define por su baja prevalencia, máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que el 7% de la población mundial está afectada por alguna de las 8.000 enfermedades raras que existen. Son crónicas, degenerativas y discapacitantes. No tienen cura. El tiempo medio para obtener el diagnóstico es de 10 años. Cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida.

Web. Toda la información en enfermedadespocofrecuentes.org