Luz verde en Navarra por las 'mito'

Hace un año Pilar Martínez y Alberto Castilla pusieron nombre al problema que tenía su hija Naroa, de 9 años: una enfermedad mitocondrial grave. Cuatro localidades se han sumado a la semana de concienciación.

20.09.2020 | 00:50
Pilar Martínez y Alberto Castilla junto a sus hijos Naroa y Alberto

"Las personas están preocupadas ante lo desconocido que es todavía el coronavirus, tienen un poco de miedo, pero también salen adelante y dicen tenemos que vivir a pesar de esta situación; eso es lo que nosotros pensamos constantemente. Diariamente estamos en esa tesitura: tenemos incertidumbre, sabemos que tenemos la enfermedad, no sabemos qué nos deparará...", afirma Pilar Martínez, madre de Naroa Castilla, una niña de 9 años con una enfermedad mitocondrial grave. Y es que, como considera esta vecina de Barasoain, la pandemia ha hecho que la sociedad "pueda entender muy bien cómo nos sentimos". Con el objetivo de visibilizar estas patologías "tan discapacitantes y devastadoras" y promover la investigación, cuatro localidades de la Comunidad Foral (Pamplona, Barasoain, Garínoain y Orísoain) iluminaron de verde las fachadas de sus ayuntamientos para celebrar la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, que finalizó ayer. "Es la primera vez que Navarra se suma y nosotros somos la voz de las familias que aquí conviven con esta patología. Somos su voz, su luz, su visibilidad; todos somos mito", dice Pilar.

Las enfermedades mitocondriales, explica el neuropediatra Sergio Aguilera, son "un grupo muy variado de enfermedades raras de origen genético, con muy diferentes manifestaciones clínicas, que, según el defecto genético que las producen, pueden afectar a cerebro, corazón, riñones, hígado y sistemas auditivo y visual, a prácticamente cualquier edad. La mayoría son patologías graves y con un curso degenerativo, para las que no hay un tratamiento curativo".

Hace justo un año Pilar Martínez y Alberto Castilla pusieron nombre al "problema cognitivo y la lesión cerebral" que padecía su hija. A los ocho meses, tras hacerle una resonancia magnética, "nos dijeron que tenía una microcefalia y que iba a padecer una discapacidad, no se sabía si era física o cognitiva –tiene ambas– o en qué se iba a derivar". En 2018, prosigue Pilar Martínez, "entró en un proyecto de investigación pionero en Navarra, que se llama NAGEN, y seleccionaron a casi 1.000 pacientes para investigar el genoma de cada uno de ellos. Ella fue seleccionada por su neuropediatra, el doctor Aguilera, y al año siguiente, en septiembre de 2019, nos llamaron porque ya sabían la causa de lo que le pasaba a Naroa. Es una enfermedad mitocondrial grave muy poco común, muy rara, con muy pocos pacientes en el mundo, que se llama deficiencia de piruvato deshidrogenasa PDHA1".

Como explica la madre de Naroa, "una de las funciones de las mitocondrias es producir energía. Entonces, si algo falla dentro de las mitocondrias al final cualquier función que normalmente hacemos, como ver, oír, hablar, masticar, andar... se pierde y empieza a fallar alguno de los órganos. Mi hija al que más le ha afectado es al cerebro", de manera que "no mastica, no habla, no controla esfínteres, no interactúa, también tiene autismo..."

reivindicaciones Tras recibir el diagnóstico, se hicieron socios de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (Aepmi), de ámbito estatal –también lo son de Gerna, Anfas y Aspace–, y ahora han logrado que la semana mundial de concienciación de estas enfermedades llegue a Navarra bajo el lema Light up for mito. El objetivo de esta campaña, que se extiende a las redes sociales subiendo fotografías de ánimo y apoyo, es "sobre todo promover la investigación, que se nos vea, que se den cuenta de que necesitamos investigación porque es nuestra única esperanza, porque estas enfermedades son muy discapacitantes e, incluso, mortales. De hecho, los que más las sufren son los niños y las niñas y, en el caso de mi hija, la esperanza de vida no es muy larga", expone. Asimismo, otra de sus reivindicaciones es "el diagnóstico temprano", aunque Martínez reconoce la dificultad que entraña. En su caso, considera que han sido afortunados por haber entrado en el citado proyecto, pero "puede haber otros casos en Navarra o en cualquier parte del mundo que pueden estar sin saber qué les ocurre a sus hijos". En esta línea, incide en que es muy importante ponerle nombre porque "estamos hablando de que los nutrientes que nuestros niños necesitan no los transforman en energía; entonces, la alimentación es fundamental".

Además, la situación generada por la covid-19 ha afectado mucho a sus tratamientos terapéuticos. Así, tras explicar que Naroa va a una logopeda experta en deglución, acude a neurorrehabilitación y a la piscina con una fisioterapeuta, comenta que "muchísimas terapias se han tenido que suspender" durante la pandemia y "ha estado en casa encerrada viendo la televisión, porque ella no tiene muchos recursos para entretenerse. Es una niña que solo se interesa por las canciones que le gustan y por juguetes con sonidos y con luces, y el mundo le es indiferente. Entonces, hay que sacarle de ese mundo para que pueda avanzar". No obstante, "es una luchadora con ganas de vivir", describe su madre. Ahora, poco a poco, se van reanudando las terapias, pero, como reconoce Pilar, tienen "mucho miedo porque, además, son niños de riesgo. A mi hija por una gripe la tienen que ingresar, porque no pueden estar sin alimentarse y, a nada que se ponen malos, dejan de comer, de beber... Imagínate lo que podría causarle. Esta situación es peligrosa para ellos y estamos preocupados".

"Necesitamos investigación porque es nuestra única esperanza; son patologías muy discapacitantes"

Pilar Martínez González

Madre de niña con patología mitocondrial