Uno de cada siete pacientes presenta alteraciones genéticas tras un chequeo genómico en la CUN

Los más de 1.500 chequeos genómicos realizados en la Clínica Universidad de Navarra (CUN) han permitido identificar alteraciones genéticas con impacto en la salud presente o futura en el 15 % de los participantes o, dicho de otra manera, una de cada siete personas que acuden a la CUN presentan modificaciones genéticas. Entre las alteraciones detectadas destacan las enfermedades hereditarias graves, la predisposición al cáncer, los trastornos de la coagulación y diversas patologías cardiovasculares y metabólicas.

En una nota informativa, la CUN explica que el chequeo genómico es un examen médico avanzado que combina la secuenciación completa del genoma con tecnología de última generación, lo que permite detectar de forma precoz el riesgo de desarrollar múltiples enfermedades.

La principal ventaja de estos exámenes preventivos y predictivos —que se realizan una sola vez en la vida— es que, a partir de los resultados, se ofrecen recomendaciones personalizadas para la prevención de patologías y el cuidado de la salud. Sin embargo, en la práctica clínica habitual, muchas personas solo recurren a estos estudios cuando existen antecedentes familiares claros, especialmente de cáncer o diagnósticos a edades tempranas.

Información clave para la prevención y la salud futura

La directora de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN, Ana Patiño, explica que “este tipo de chequeo consiste en recopilar de forma pautada los datos personales y familiares del paciente, dentro de un chequeo de salud general que incluye también un TAC y una analítica completa. Posteriormente, mediante la secuenciación del genoma, se seleccionan aquellos genes sobre los que se puede actuar de manera predictiva y preventiva”.

Entre la información que aporta este estudio destaca la predisposición a padecer cáncer u otras enfermedades multifactoriales, el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a la descendencia y la posibilidad de sufrir problemas de coagulación.

Por ello, Patiño recomienda utilizar esta información con prudencia y acompañamiento médico: “Si en una familia existen antecedentes de una enfermedad concreta, está indicado dirigir el estudio genético a esa patología para tomar medidas preventivas, siempre con la ayuda de un especialista. Hay que tener en cuenta que, cuando el diagnóstico llega por la aparición de síntomas y no por un cribado previo, el pronóstico puede ser peor”.

El 64%, una alteración genética recesiva

Además, los chequeos realizados en la CUN han revelado que el 64 % de los pacientes eran portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Aunque estas personas no desarrollen la enfermedad, sí pueden ser transmisores.

El test genético se realiza a partir de una única muestra de sangre o saliva, con la que se secuencia el genoma —es decir, todos los genes con información clínica relevante—. Gracias a este análisis, se obtiene información sobre más de 700 enfermedades genéticas, un estudio detallado del riesgo cardiovascular y de cáncer, y datos sobre más de 225 enfermedades de las que el paciente puede ser portador.