Un científico navarro investiga una cura para su propia enfermedad rara: "Mis riñones solo funcionan al 22%"

Cuando Sergio Milagros se sienta en su silla en uno de los laboratorios del CIMA –rodeado de botes, tubos de ensayo, pruebas de distinta índole y miles de post-it– lo hace como investigador en terapia génica renal pero también como paciente. Y es que Sergio, vecino de Pamplona de 28 años, padece hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, una enfermedad rara –también llamada síndrome de Michaelis-Manz–, que provoca que los riñones no sean capaces de absorber el magnesio, el calcio y el fósforo, provocando calcificaciones que degeneran en una disfunción renal.

“En la última revisión me dijeron que los riñones me funcionaban al 22%. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen Claudina-19, que también está relacionado con problemas de retina y mi agudeza visual es del 60%”, relata Sergio, que habla de su enfermedad con una tecnicidad propia de su profesión y sin perder la sonrisa. Incluso se lo toma con cierto humor, pese a que lo que cuenta no sea ninguna broma: “Los médicos ya me están hablando del trasplante o de la diálisis en caso de que la función renal disminuya más”.

De hecho, el trasplante es actualmente el único tratamiento curativo para la enfermedad renal crónica, siendo la poliquistosis la más frecuente y el síndrome de Michaelis-Manz una de las menos habituales. A pesar de tener tan solo 28 años, asume que su futuro acabará siendo –diálisis mediante o no– el trasplante renal, pero se resigna a pensar que las personas que vayan a ser diagnosticadas con alguna de estas enfermedades tengan que correr la misma suerte y por ello está dedicando todos sus esfuerzos en tratar de encontrar, desde los laboratorios del CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada) Universidad de Navarra, un tratamiento alternativo.

Su labor consiste en “desarrollar vectores renales adenoasociados, que son virus modificados genéticamente capaces de transportar material genético funcional a las células del riñón”, detalla Sergio, que él mismo lo traduce a un lenguaje más comprensible: “Lo que yo hago es tratar de crear un coche –el vector o virus– que sea capaz de llevar la información genética sana hasta las células del riñón que están enfermas”.

Esto, prosigue, permitiría que el material genético que transportan los virus –que se reproducen de forma muy rápida– consiga contrarrestar el gen mutado y hacer que las células enfermas trabajen correctamente. Pero, de momento, todavía nadie en el mundo ha encontrado un virus capaz de transportar genomas al interior del riñón.

“Hasta ahora no se han conseguido coches eficientes y mi trabajo es encontrarlos”, apunta Sergio, que lleva más de 6 años investigando en ello con diferentes estrategias. “No me he querido dedicar a esto para curarme a mí, pero si puedo aportar algo y que mi trabajo sirva para que otras personas que sean diagnosticadas no tengan que pasar por lo que he pasado yo, voy a ir a saco a por ello”, asevera.

Diagnóstico con 15 años

La historia de Sergio con su enfermedad empezó cuando en unas pruebas médicas del fútbol le detectaron la tensión altísima y soplo en el corazón. Lo derivaron a Medicina Interna y, al hacerle una radiografía, se veían sus riñones de una manera mucho más nítida de lo que es habitual, fruto de las calcificaciones que ya sufría.

“Me derivaron a Nefrología y un médico que estaba a punto de jubilarse me dio el diagnóstico. Después me hicieron más pruebas y ya vieron que tenía un 50% de función renal”, rememora. Poco después, cuando cursaba 1º de Bachiller su profesora de Biología –asignatura que le apasionaba– le contó que se estaban utilizando virus en terapias génicas para tratar enfermedades como la suya; y aquello le abrió los ojos.

“Desde entonces me dije que iba a hacer lo que hiciese falta para acabar siendo investigador de terapia génica. El haber tenido esta enfermedad me ha hecho tener siempre una gran motivación por aprender y querer entender más sobre mi patología y el resto de enfermedades renales”, señala Sergio.

Dicho y hecho: se graduó en Biología en la Universidad de Navarra y ya desde 2º de carrera comenzó a hacer prácticas en el CIMA, donde trabaja a día de hoy y donde ha realizado su tesis doctoral, con una estancia formativa en la Universidad de Harvard en Boston.

Donación o diálisis

En cuanto a su salud, Sergio reconoce que nota que sus riñones empeoran. Sigue una estricta dieta evitando ingerir mucho calcio y fósforo y como también tiene falta de magnesio son habituales los calambres musculares. Pero lo que realmente le quita el sueño es el trasplante: “Los médicos ya me han dicho que lo mejor es que busque un donante vivo, es decir, una persona que esté dispuesta a donarme un riñón, pero es algo que no quiero hacer, me parece horrible tener que pedir algo así y, aunque se puede vivir perfectamente con un riñón, es algo que me generaría un cargo de conciencia.

Además, como mis padres y mis hermanos también tienen el gen mutado –son portadores, no tienen la enfermedad– ellos no me pueden donar. La alternativa es la diálisis hasta entrar en lista de espera del programa de trasplantes, pero es verdad que es un tratamiento que a la larga también deteriora mucho”. En cualquier caso, lo que Sergio tiene claro es que seguirá investigando para quién sabe si un día hallar el principio de una cura para su enfermedad.