Ángel Alonso Sánchez | Responsable de la Estrategia de Medicina Personalizada

"Nuestro genoma nos da información que permite mejorar nuestra salud"

22.02.2020 | 02:05
El responsable científico-técnico de la Estrategia Integral.

El investigador Ángel Alonso considera que Navarra tiene unas características que la hacen única para liderar el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión

pamplona ¿Qué tiene Navarra para poder liderar la Medicina Personalizada de Precisión?

–Las características principales son que tenemos una experiencia previa a través de proyectos piloto que han demostrado que esto es posible y que hay una apuesta de Gobierno muy importante, algo que no se ha conseguido en otras CCAA. La escalabilidad de Navarra, su tamaño, también nos ayuda a actuar como piloto para otras regiones o países de mayor infraestructura. En la comisión europea todo el apoyo que tiene la Medicina Personalizada, a través de una financiación muy importante, se ha articulado para apuestas nacionales del desarrollo de la Medicina Personalizada. Sin embargo las últimas convocatorias han dado un giro, ya que se cree que quien tiene que hacer llegar esto al ciudadano son las regiones. Por ello las características de Navarra que tiene capacidad, coordinación y autonomía para regular determinadas cuestiones la hacen única. Además, conocemos el mapa de cómo están las comunidades y no existe una apuesta tan importante en ningún otro lugar.

¿Cómo se podría explicar en pocas palabras en qué consiste la Medicina Personalizada de Precisión?

–Se trata de ser capaz de obtener todos los datos posibles de un paciente para individualizarlo. Podemos hacerlo de muchas maneras, pero una de las que más nos individualiza es las diferencias genéticas. Entre nosotros tenemos 3 millones de diferencias genéticas, lo te permite tener una base de individualización. También están los marcadores de la enfermedad, es decir, no es lo mismo tener una gripe A que tener un coronavirus. ¿Por qué es tan importante la genética en la Medicina Personalizada de Precisión? Por la enorme capacidad de individualizar y porque la composición del código genético de una persona son 3.000 millones de elementos variables. Entramos en otra dimensión. Un médico en una consulta es capaz de diferenciar entre siete y nueve variables para emitir un diagnóstico. ¿Qué diferencia hay? El análisis enorme de datos que tienes. Si eres capaz de obtener una decisión clínica con respecto a 3.000 millones de elementos variables eres capaz de hacer muchas cosas. Eso es lo que hace que la genómica sea la estrella de la Medicina Personalizada. Pero hay otras ómicas. La proteómica, por ejemplo. Un gen se transcribe en una proteína, y muchas veces, en ese tránsito hay alteraciones que condicionan la enfermedad.

Deduzco que esta medicina será más efectivas en enfermedades con mayor componente genético.

–Cuando hablamos de la capacidad de la genómica para individualizar desde luego las enfermedades más importantes que se pueden diagnosticar genéticamente son las que tienen una base genética. Se calcula que entre el 30-40% de las enfermedades raras tiene una base genética, por tanto, si hacemos una búsqueda sobre qué variaciones o problemas genéticos obtendremos un buen resultado. En el cáncer pasa igual. No es una única enfermedad. En función del perfil genético no del paciente sino del tumor podemos hablar de muchas variaciones que los hace distintos. Un cáncer de colon parece igual pero cuando haces el perfil genético se convierte en 20 o 30 tipos de cáncer de colon diferentes. Eso permite pensar que el cáncer no es una enfermedad sino miles de enfermedades raras tantas como variaciones genéticas tenga el genoma de cada persona. En este caso, la personalización consistiría en aplicar la terapia adecuada para ese tumor concreto en ese paciente.

Navarra está bien preparada en el ámbito tecnológico, pero falta por desarrollar el marco ético-legal.

–Así es. Hay que incorporar la decisión al paciente pero también al ciudadano. La trascendencia de lo que nos pueda ocurrir a nosotros en el futuro está ahí. La sociedad debe saber que en nuestro genoma, en nuestras características como persona, hay información que nos puede permitir mejorar nuestra salud. Hay que regular todo eso para que todos podamos opinar que queremos saber de todo eso para que nuestra salud mejore. Queremos redactar un marco ético-legal conforme a la regulación legal que existe a nivel europeo, nacional y regional, pero dentro de unos principios que es la iniciativa europea FAIR, que desarrolla el intercambio de datos a nivel biosanitario garantizando que todo está dirigido a mejorar la salud del paciente.

¿Qué proyectos relacionados con la Medicina Personalizada de Precisión se aplican ya en Navarra?

–Tenemos proyectos piloto ya concluidos como el NAGEN-1000, liderado por NavarraBiomed, cuyo objetivo es aplicar en la red sanitaria pública de Navarra la tecnología de análisis del genoma humano completo o el proyecto Diana, que lidera el CIMA, que consiste en el desarrollo de paneles de genes para diferenciar tipos de tumores diferentes e individualizar el tratamiento. Hay otros proyectos que están en marcha como el PharmaNAGEN, liderado por Juanjo Beloqui, que permite conocer los cambios genéticos que repercuten en si los fármacos son eficaces o si presentan toxicidad para introducirlo en la preinscripción electrónica de los pacientes. Cuando a un paciente le vayan a recetar un fármaco, si tiene un estudio genético, cualquier médico podrá conocer que ese paciente tiene una alteración genética que hace que tenga que aumentar o disminuir la dosis o sustituirlo por otro. A partir de ahora, la comisión interdepartamental debe coordinar el enorme potencial de conocimiento acumulado en los tres departamentos, para avanzar en temas de salud, pero también en investigación y en desarrollo económico.

¿Qué retos tiene la Medicina Personalizada de Precisión?

–El siguiente reto es integrar todos los datos, no ya grandes datos de los estudios genómicos con la ayuda de los grandes computadores, que ya estamos consiguiendo hacerlo, sino ser capaz de integrar datos de fuente múltiple. El sueño de los creyentes en Medicina Personalizada es poder integrar los datos del gps del móvil (nos dice cuanto se mueve esa persona), los datos de consumo en redes sociales (nos dice si es deportista o no), los datos de los análisis que ha tenido en toda su vida... Todo eso sería posible cambiando un poco la mentalidad con esa aproximación a la Medicina Personalizada, analizarlo y devolvérselo al paciente a través de herramientas de apoyo a las decisiones clínicas. Un médico no va a poder decidir sobre todo eso pero esos datos que le darán más información para tratar al paciente.

"La genómica tiene una enorme capacidad de individualizar, de ahí que sea la estrella de la Medicina Personalizada de Precisión"

"Un cáncer de colon parece igual pero cuando haces el perfil genético se convierte en 20 o 30 tipos de cáncer de colon diferentes"

"Un médico puede diferenciar entre 7 y 9 variables para emitir un diagnóstico; el código genético son 3.000 millones de variables"