Navarra registra 2.100 casos de 34 enfermedades raras entre 2000 y 2017

La distrofia miotónica de Steinert (279) y la ELA (118), las más frecuentes Osasunbidea creará en breve el comité de expertos, como paso previo a la unidad multidisciplinar de adultos

29.02.2020 | 01:46
Izda, Txema García y Lutxi Irañeta. Decha, Nerea Pinilla y Carlos Zudaire, con sus hijos Asier y Aimar (en brazos).

pamplona – El Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (Rerna) tiene registrados cerca de 2.100 casos de alguno de los 31 tipos de dolencias distintas que ha recogido desde que se puso en marcha o de otros tres grandes grupos de enfermedades estudiados en la Comunidad Foral, de acuerdo a los casos prevalentes recogidos desde el año 2000 y diagnosticados hasta 2017. De todos ellos, se han enviado al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) casi 900 casos prevalentes entre 2010 y 2017, que corresponden a las 22 enfermedades raras que actualmente incluye, siendo la distrofia miotónica de Steinert (279), la esclerosis lateral amiotrófica (118 casos) y la hemofilia A (63) las que aportan un mayor número de casos registrados. El departamento de Salud dio a conocer ayer estos datos con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, una iniciativa europea impulsada por la organización de pacientes EURORDIS.

Recientemente, el representante territorial de la Federación Española de Enfermedades Raras reclamó que se agilice la implementación de la estrategia sanitaria de enfermedades raras o poco frecuentes y que se cree la unidad multidisciplinar para adultos. Al respecto, desde el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O) afirmaron ayer que "la idea es crear en breve, en unos meses, el comité de expertos como primer paso para la puesta en marcha de una unidad de adultos", el cual estará unido a la unidad de genómica clínica, y a raíz de ahí se podrá ir desarrollando la consulta de transición de niños a adultos y la propia consulta de adultos. Por su parte, el presidente de Gerna, Txema García, consideró la citada estrategia "fundamental". Señaló que la unidad pediátrica multidisciplinar ya está en marcha y "las familias que lo están probando están contentas, pero la de adultos está en el aire, y tenemos una reunión el próximo 3 de marzo con la consejera de Salud para valorar en qué situación está el plan".

Incidencia Los registros de enfermedades raras recogen, para cada patología incluida, todos los casos existentes de manera retrospectiva: desde el año 2000 en Navarra y desde 2010 en el registro estatal. Como explicaron desde Salud, las enfermedades raras son médicamente muy heterogéneas y se definen como enfermedades de baja prevalencia: en Europa se entiende que es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Se estima que hay más de 6.000 que, en su conjunto, afectan a muchas personas. No obstante, apuntaron que "durante mucho tiempo se ha estado publicando que alrededor del 6% de la población mundial padece alguna enfermedad rara, pero esta cifra está siendo debatida actualmente por la comunidad científica".

En Navarra se comenzó con el proyecto de implementar un registro en 2012, dentro del marco de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), dirigida y coordinada por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Hasta la fecha, en el registro estatal se ha priorizado la recogida de casos de 22 enfermedades raras: ataxia de Friedreich, atrofia muscular espinal proximal (AME), complejo de esclerosis tuberosa (CET), displasia renal, distrofia miotónica de Steinert (DM1), enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Huntington (EH), enfermedad de Niemann Pick, enfermedad de Rendu-Osler, enfermedad de Wilson, fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), hemofilia A, osteogénesis imperfecta, síndrome de Angelman, síndrome de Beckwith Wiedemann, síndrome de Goodpasature, síndrome de Marfan, síndrome de Prader-Willi y síndrome de X frágil. En la Comunidad Foral, además, se han registrado casos de retinosis pigmentaria, miastenia gravis, paraparesia espástica familiar, parálisis supranuclear progresiva, síndrome de Dravet, enfermedad de Behçet, epidermólisis bullosa, síndrome de Edwards, síndrome de Turner y otras enfermedades raras de los grupos de distrofias musculares, miopatías congénitas y errores congénitos del metabolismo.

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