La CUN halla alteraciones en el 17% de sus estudios genómicos

Así concluye el estudio de casos vistos en la Unidad de Chequeos, que celebra su 20 aniversario con más de 67.000 estudios de salud realizados. Las apreciadas son “alteraciones genéticas con una relación directa con el riesgo de padecer una enfermedad”, según explica Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN. Este chequeo, el primero en el Estado que incluye un test de secuenciación genómica completa, analiza un total de 665 genes en relación con más de 650 enfermedades. Específicamente, se estudia la susceptibilidad a presentar cáncer, enfermedades cardiovasculares, alteraciones en la coagulación, trastornos endocrinos y metabólicos, inmunológicos, enfermedades hereditarias, trastornos neurológicos y farmacogenética. “Si el paciente es portador de un gen alterado de penetrancia muy alta, con una alta probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad, se va a poder establecer un control o seguimiento. La clave está en la capacidad de hacer una medicina preventiva y predictiva”, detalla Patiño.

Además de estas variantes relevantes, el estudio también incluye otras que, siendo importantes, no son motivo de consulta urgente o importante. En un 70% de los pacientes se encuentran variantes que suponen un factor de riesgo y sobre las que se puede actuar mediante dieta, ejercicio físico, revisiones médicas, etc. “Son casos en los que conocer la genética nos permite tomar estas medidas de forma individualizada para cada paciente” apunta. El test se realiza con una muestra de sangre y se va a incluir la posibilidad de hacerlo mediante una muestra de saliva.