Cada persona responde de manera diferente a un mismo fármaco. Su edad, su género, el tipo de patología, su estado nutricional o la toma de otros medicamentos pueden influir en los efectos de los fármacos. Su perfil genético también juega un papel fundamental, por eso PHARMANAGEN implementa la metodología y los procedimientos para que la información genómica pueda utilizarse en la toma de decisiones para la prescripción farmacológica de los facultativos del Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea. La coordinación del proyecto se realiza desde la Unidad de Investigación en Medicina Genómica por Juan José Beloqui, investigador principal del proyecto en colaboración con el Servicio de Farmacia del CHN, quien explica la importancia que tiene la adecuación de los tratamientos farmacológicos a cada paciente y sus beneficios.

¿Qué es PHARMANAGEN?

Se trata de un proyecto de Investigación y desarrollo estratégico que ha desarrollado las herramientas para obtener un perfil farmacogenético completo de los pacientes a través de la secuenciación masiva del exoma y facilitar su uso en la práctica clínica habitual. Hemos buscado en nuestros pacientes todas las variantes en sus genes que han demostrado que influyen en la obtención de respuesta o toxicidad a fármacos de uso común y estamos creando las herramientas informáticas para que los médicos del SNS-O puedan recibir recomendaciones sobre los tratamientos basadas en el perfil individual de cada paciente. En el proyecto han participado Navarrabiomed, el Hospital Universitario de Navarra y Pharmamodelling.

¿Cómo influyen los factores ambientales, el estilo de vida y el perfil genético de un paciente en la respuesta a un fármaco determinado?

Hay muchos factores que influyen a la hora de obtener una respuesta a un fármaco en un paciente concreto. Algunos de estos factores se tienen en cuenta y se manejan desde hace tiempo en las consultas de Medicina y en las de Farmacia. Controlamos si existen interacciones con otros fármacos, si el medicamento se toma a la hora correcta, respetando si debe tomarse con comida o en ayunas, e incluso si los pacientes son capaces de incluir la toma de los medicamentos en sus rutinas diarias que es un elemento clave para los tratamientos crónicos se sigan tomando a lo largo del tiempo. Con nuestro proyecto hemos incluido un nuevo factor, el perfil genético. Según nuestro perfil, habrá medicamentos que eliminemos del organismo peor, que haya más riesgo de producirnos una reacción adversa o que no nos hacen efecto porque necesitemos una dosis superior a la que consideramos normal.

¿Qué beneficios aporta PHARMANAGEN en la medicina actual?

El primer beneficio que aporta PHARMANAGEN es poner en el tablero la farmacogenética como una herramienta que ayuda en la elección y manejo más eficaz y seguro de fármacos de uso común. El segundo es constatar que existe una variabilidad importante entre los diferentes pacientes, que la Medicina Personalizada no es algo etéreo, sino que afecta a nuestro día a día de la forma más básica posible. Como dato a recalcar, en nuestro proyecto nos hemos centrado en solo los 23 genes que, en estos momentos, tienen el mayor nivel de evidencia científica y que se usan ya a lo largo del planeta para optimizar la terapia. De estos 23 genes, la media de genes distintos a lo normal por paciente era de 8 y, además, no hemos encontrado ningún paciente que sea igual a otro en todos estos genes. Cada persona tenemos un perfil genético distinto y conocerlo nos puede permitir personalizar los tratamientos.

¿Qué importancia tiene la adecuación de los tratamientos farmacológicos a cada paciente?

Hay muchos estudios que han demostrado que la individualización del tratamiento de acuerdo a las características personales de cada paciente reduce los efectos secundarios, mejora los resultados en Salud y ahorra al sistema y al paciente tiempo y dinero. Pasamos de dar un fármaco a todos los pacientes porque a la mayoría de ellos en los ensayos clínicos les ha ido bien a identificar a aquellos a los que no les va a ir bien pudiendo escoger la alternativa más apropiada para ellos. Hay fármacos en que la minoría en la que no funciona es muy pequeña, pero hay fármacos en los que podemos tener hasta un 30-40% de pacientes en los que hace falta cambiar de terapia o ajustar la dosis.

¿Cuál es el grado de implantación de la farmacogenómica en la práctica clínica hoy en día?

En estos momentos, en el SNS-O el Servicio de Genética del HUN, en colaboración con el Servicio de Farmacia, analiza de rutina dos genes: uno que sirve para detectar pacientes que son susceptibles de desarrollar una toxicidad muy grave, incluso mortal, a un tratamiento oncológico y otro que sirve para ajustar las dosis de un fármaco en un tipo de esclerosis múltiple. Se está poniendo a punto la técnica para otro gen implicado en tratamientos psiquiátricos y en el manejo de fármacos para el dolor. Por otro lado, se está trabajando en la herramienta que hemos mencionado anteriormente y que se implementará en todos los niveles asistenciales del SNS-O.

¿Cómo ha cambiado la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos la implantación de la farmacogenómica y farmacogenética?

Actualmente, cada vez más fármacos que se comercializan tienen estudios en los que se investiga la influencia del perfil genético de los pacientes en su eficacia y seguridad. Hay enfermedades, como las oncológicas o la fibrosis quística, en las que los nuevos tratamientos disponibles se prescriben de acuerdo con las características genéticas, bien del tumor, bien de las mutaciones concretas que estén causando la enfermedad al paciente. Pero, además de esto, lo que hace interesante a la farmacogenética es la capacidad que tiene de optimizar el tratamiento de fármacos “de toda la vida”. Por ejemplo, el mismo gen que estudiamos para el fármaco de la esclerosis múltiple también nos permite identificar a los pacientes más propensos a sufrir efectos secundarios con ibuprofeno. Con un único análisis podemos actuar sobre muchos fármacos que los pacientes pueden llegar a tomar a lo largo de toda su vida.

¿El proyecto supone un antes y un después para el Servicio Navarro de Salud?

Sí, porque PHARMANAGEN nos va a dotar de una nueva dimensión de seguridad en la prescripción farmacológica. Va a permitir recoger toda la información farmacogenética que ha generado ya en los pacientes participantes en los proyectos de la Estrategia NAGEN y toda la que se genere en el día a día y ponerla a disposición de los facultativos en el mismo programa informático que manejan actualmente. Si a cualquier paciente del que tengamos su perfil farmacogenético se le prescribe en cualquier punto de la geografía navarra un fármaco que conozcamos que puede causarle problemas, al médico le aparecerá una recomendación terapéutica basada en la mayor evidencia disponible de forma que pueda optimizar al momento la pauta o usar un fármaco alternativo.