El 18 de mayo se celebra el Día Internacional del paciente con porfiria, una enfermedad rara que supone un tema de fascinación y sigue captando la atención de investigadores y médicos tanto por sus aspectos científicos como por su afectación en el paciente (la llamativa coloración de la orina o sus síntomas en la piel o el sistema nervioso).
En los últimos 25 años la investigación en porfirias ha crecido exponencialmente, lo que ha mejorado la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades raras o huérfanas. La Asociación Española de Porfiria (AEP), fundada en 1999 como una entidad sin ánimo de lucro, ha sido compañera de viaje durante este camino. Su propósito principal ha sido agrupar pacientes y familiares para comprender mejor su situación asistencial (sanitaria, social, educativa, laboral…) y responder con un proyecto que tratara de paliar en lo posible las deficiencias y mejorar la calidad de vida del colectivo afectado. Su enfoque va más allá de lo médico, promoviendo valores como el compromiso, la humanidad y la participación activa.
En este recorrido del cuarto de siglo, la asociación ha contado con el apoyo inestimable de Orphan-Europe, y el Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, médico, investigador, y, durante años, jefe de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid. En Pamplona otros enamorados de las porfirias, como el Dr. Jesús Prieto Valtueña, y yo mismo, impulsamos el primer ensayo mundial de terapia génica en porfirias.
El futuro de la AEP es desafiante, tanto en términos de apoyar la investigación científica, educativa para mejorar los flujos de información entre pacientes y especialistas, y viceversa, y aumentar la conciencia pública de las porfirias y promover la empatía social. A nivel científico, se requiere continuar los esfuerzos para comprender mejor los desencadenantes de los síntomas, los mecanismos de complicaciones y el desarrollo de terapias más seguras y efectivas.
Y ese es el objetivo del Congreso Internacional de Porfirias que se llevará a cabo en Pamplona del 21 al 25 de septiembre de 2024. Expertos internacionales en porfirias presentarán los últimos avances científicos. Pero también se organizarán talleres divulgativos para promover habilidades de manejo del estrés y comunicación emocional entre los afectados y su entorno. El objetivo es convertir la experiencia de la porfiria en una oportunidad para el desarrollo personal, siguiendo el lema si la vida te da limones, haz limonada.
El autor es investigador del Cima Universidad de Navarra
