"Tratar datos genómicos es de una complejidad enorme". Lo reconoce Ángel Alonso, director del programa NAGEN de Navarrabiomed, que lo ejemplifica para que se entienda mejor: "Hay millones de datos en nuestro genoma e intentar buscar información es como entrar en una biblioteca a buscar una frase que no sabemos en qué capítulo de qué libro está". Sin embargo, la medicina genómica ya da sus frutos porque a pesar de que es muy complejo "hay información sobre nuestros genes que ya sabemos y manejamos", pero matiza que hacen falta "millones de datos más". "Como ciudadanos tenemos que pensar que aportar nuestros datos genéticos puede beneficiar a muchas personas", sostiene Alonso.
El director del programa NAGEN ha participado este lunes en una mesa redonda que ha reunido en un mismo foro a pacientes, familiares de pacientes y asesoras genéticas. Una de ellas, Sara Pasalodos, ha defendido que para que las personas se sumen a programas como NAGEN y aporten sus datos genéticos hay que "ganarse la confianza del paciente". "La confianza en el sistema sanitario se gana día a día, cuando te explican lo que pasa, cuando te hacen partícipe de las decisiones... Además, necesitamos transmitir esa sensación de altruismo, de que aportando los datos de nuestros genes vamos a ayudar a otras personas", ha incidido.
Diagnóstico en enfermedades raras
Al hijo de Marisa Saldaña le diagnosticaron una enfermedad rara con 10 años gracias al análisis de sus genes. Esta madre, ha puesto el foco en la importancia de obtener un diagnóstico en enfermedades raras, algo a lo que ayuda la medicina genómica. "Cada mes teníamos dos o tres citas, nos veían todos los especialistas y no teníamos un diagnóstico, hasta que al final llegó cuando tenía 10 años. Pero si lo llegamos a tener cuando tenía 3, nos hubiésemos ahorrado muchas sesiones con el logopeda, con el neurólogo, de rehabilitación...", ha relatado la madre.
La clave fue cuando le dijeron que tenía varios síntomas de que podía ser explicado por algo genético. "Nos propusieron entrar en el programa y no tuvimos dudas", ha señalado Marisa. Es en ese momento cuando cobra especial relevancia la figura de el asesor genético. "Tenemos que tener una formación emocional y ofrecer toda la información a las familias", ha sostenido Sara, que añade que su labor es la de "hacer reflexionar a los familiares del paciente sobre las expectativas del proceso y explicar muy bien las implicaciones que tiene, para que sean conscientes de ellas en todo momento".
En este sentido, Mónica Arasanz, también asesora genética, ha puesto el foco en la necesidad de "hablar con la familia e informarles de que puede que después de todo no haya un diagnóstico, o que aunque lo haya no se disponga de un tratamiento". "En el caso de los niños, tenemos muchos datos y son los padres quienes deciden qué información tener. Pero hay que pensar que esos datos se guardan y que cuando sean adultos estarán ahí y puede que tengan mucha utilidad", ha afirmado.
Transmitir confianza en las consultas.
