Navarra solo tiene registrados 2.160 casos de enfermedades raras, una “mínima parte” del total

Las enfermedades raras son muy poco frecuentes, en su mayoría incurables y, además, muy difíciles de dimensionar porque hasta hace poco más de diez años ni siquiera existía un registro de estas patologías. En Navarra, el Registro de Enfermedades Raras (RERNA) se creó en 2013 y en este momento tiene contabilizados un total de 2.160 casos de enfermedades raras, una cifra que –según María José Lasanta, responsable del RERNA– representa una “mínima parte” del total de casos que se estima que puede haber en la Comunidad Foral.

Por ello, tanto del Registro como desde el GERNA –Grupo de Enfermedades Raras de Navarra– advierten del preocupante infradiagnóstico que existe en torno a las enfermedades raras. Aunque no hay estimaciones oficiales, Adrián Elizalde, presidente del GERNA, detalla que a nivel estatal se piensa que hay unos 3 millones de afectados, lo que equivaldría a unas 40.000 personas en Navarra. Es decir, tan solo se tendrían registrados un 5% del total de casos.

El problema de esta infradetección es la dificultad que tienen los registros para ir recopilando datos. También el estatal, el ReeR (Registro de Enfermedades Raras), que se puso en marcha en 2015 y que cuenta con un Grupo de Trabajo integrado por todas las comunidades, el Ministerio de Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III, que coordina la actualización de procedimientos y la incorporación de nuevas enfermedades al registro estatal. Es decir, no se recopilan información de todas las patologías raras, sino que “el grupo de trabajo decide, en base a criterios científicos, de cuáles se va a hacer una búsqueda de casos activa”, matiza Lasanta.

A nivel estatal, además, existe el conocido como CMBD (Conjunto Mínimo Básico de Datos), una herramienta que permite rastrear casos mediante los códigos que tienen asignados las patologías, pero tiene una importante limitación: la falta de códigos específicos para todas las enfermedades raras. Pero en Navarra, expone la responsable del RERNA, también se han desarrollado sistemas para tratar de recopilar casos más allá de los dictados por el grupo de trabajo estatal.

En concreto, “se han creado unas fichas en Pediatría en la que los profesionales introducen un código específico para enfermedades raras en el momento en el que haya un diagnóstico. Eso facilita mucho el trabajo desde el Registro, porque podemos ver todos los casos que llevan ese código. La idea es que en un futuro también se amplíe esto a las consultas de adultos”, detalla Lasanta. Además, hay fármacos específicos para enfermedades raras, lo que también facilita el rastreo por esa vía, una vez que desde el RERNA saben cuántos pacientes están recibiendo ese tratamiento.

Todo este trabajo que realiza Lasanta al frente del Registro “es muy complejo y costoso”, pero cada vez se van mejorando los sistemas de recopilación. De momento, son 2.160 las personas que el RERNA tiene registradas con una enfermedad rara en Navarra, 1.169 hombres y 991 mujeres. Por edades, 888 casos tienen entre 18 y 64 años; 880 son mayores de 65 años; y 392 tienen menos de 18 años, es decir, una de cada cinco enfermedades raras las padece un menor de edad. El 80% de las patologías son genéticas y las de mayor prevalencia son la enfermedad de Steinert y la miastenia gravis.

500 asociados en GERNA

Otro indicador que evidencia la infradimensión de las enfermedades raras es que en la asociación GERNA –Grupo de Enfermedades Raras de Navarra– hay asociadas unas 500 personas con más de 260 patologías raras. Muchas de estas enfermedades tienen su propia asociación, pero el objetivo de este grupo es “recoger las necesidades y elementos comunes que compartimos quienes padecemos una enfermedad rara”, sostiene Adrián Elizalde, presidente del GERNA, porque “cada enfermedad rara la padecen muy pocas personas, pero somos muchas personas las que padecemos una enfermedad rara”.

Elizalde señala que el 50% de los diagnósticos llegan a los 10 años de empezar a tener síntomas y que una vez que llega el diagnóstico muchas veces no existe un tratamiento, lo que supone un doble mazazo. “Nosotros lo que ofrecemos es información y apoyo a nivel educativo, social y familiar. También tenemos terapias psicológicas, de fisioterapia y de logopedia para quienes las necesitan”, relata.

Otro de los problemas de las enfermedades raras es que tienen muy poca investigación detrás y tratamientos muy limitados, por lo que muchos pacientes tiene que salir fuera de Navarra. En esos casos, el Gobierno foral concede unas ayudas de 40 euros por pernocta, una cuantía que no se actualiza desde 2018 y que desde el GERNA consideran “insuficiente” para cubrir los gastos, “más en ciudades como Madrid o Barcelona, que es a donde se suele acudir”, y reclaman al Ejecutivo que amplíe estas ayudas.

Además, Elizalde reclama más investigación y potenciar los cuidados paliativos infantiles “ante enfermedades graves que requieren una atención continuada”. “En el ámbito de la educación también hace falta más inclusión. Hay veces que no existe una coordinación entre la atención sanitaria y la educativa y muchos menores con enfermedades raras que tienen muchas visitas al hospital y que dificultan su rendimiento académico. Es necesaria una mayor sensibilización y coordinación entre Salud y Educación”, incide Elizalde.