HHT, mucho más que un sangrado de la nariz

01.03.2020 | 02:33
De izda a dcha, Juan Macaya, Feli Pérez de Obanos, Ángel Macaya y Ascen Macaya.

Cuatro pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria destacan cómo mejoró su vida al asociarse a HHT España

"una vez en el trabajo estaba atendiendo a una chica y me dijo estás sangrando –refiriéndose a la nariz–. Aunque generalmente somos muy conscientes de cuándo nos va a pasar, porque tienes una especie de alerta, no me di ni cuenta", recuerda Feli Pérez de Obanos, que reconoce que se aceleró un poco al producirse la situación en público y con personas que no conocía. Esta vecina de Pamplona padece telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu Osler Weber, una patología genética de las denominadas raras, con una prevalencia media de 1 de cada 5.000 habitantes o uno de cada 8.000, que, según explica, "es como si la vena estuviese formada por cuatro capas y nosotros no tenemos las cuatro, sino menos. Por eso, se rompen tan fácil, porque no están bien construidas y, además, vienen con malformaciones. Se rompen enseguida y en cualquier momento".

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (hereditary hemorrhagic telangiectasia-HHT) es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante (existe un 50% de probabilidades de transmitirla a cada descendiente) no ligada al sexo, que se caracteriza por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño, o malformaciones arteriovenosas, si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías vasculares se pueden producir en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a la enfermedad, que, de momento, no tiene cura. Como explican los expertos, la hemorragia nasal es la manifestación clínica más frecuente, presentándose en hasta el 96% de los pacientes, y es generalmente la primera en aparecer.

Al igual que Feli, los hermanos de Larraga Ascen, Juan y Ángel Macaya Sanz padecen esta patología, en la que debutaron con 40, 44 y 15 años, respectivamente. Estas cuatro personas afectadas forman parte de la asociación HHT España, que tiene por objeto "mejorar la calidad de vida del enfermo y sus familiares, fomentando la prevención de las complicaciones derivadas de esta enfermedad; incentivar y apoyar las diferentes lineas de investigación existentes; así como sensibilizar a la sociedad y dar visibilidad" a las personas afectadas.

Como explica Ascen, cada paciente tiene los sangrados "de una manera: pueden ser diarios, semanales, mensuales...", si bien "lo normal suelen ser dos o tres veces por semana". Al respecto, Ángel dice que "hay semanas que no sangras y otras que todos los días. Yo este caluroso invierno llevo 15 días que a diario echo unas gotas".

Tampoco todas las hemorragias son iguales: unas son suaves, otras medias y otras fuertes. Como apunta Ascen, "nuestra madre desde muy joven tenía sangrados enormes, de hasta perder el conocimiento, y acababa en urgencias constantemente". No obstante, a pesar de la aparatosidad de estos eventos externos, incide en que "hay una parte muy importante, tanto o más que esto, que son las malformaciones arteriovenosas que se forman en los órganos internos", cuyo sangrado "es más peligroso".

Hace unos años Juan, buscando información en Internet, contactó con HHT España: "Quise participar y enterarme de qué medios podrían poner a mi alcance para mejorar un poco mi situación. Se lo conté a mis hermanos, fuimos a una jornada y empezamos a conocer a gente y a los médicos", lo que supuso "un cambio radical". Gracias a esta asociación han accedido a formación e información para mejorar su calidad de vida, les han enseñado, por ejemplo, a realizar taponamientos, a tratarse con pomadas nasales y vaselinas, les realizan pruebas y tienen conocimiento de las últimas investigaciones. Por ello, Ángel, que es el delegado provincial de la misma –que tiene 10 socios en Navarra–, invita a las personas afectadas que "puedan tener alguna duda, algún miedo, a que estudien la web y, si les interesa, se pongan en contacto con ella".

Preguntados por las limitaciones que provoca esta enfermedad rara en su vida diaria, exponen que cada caso difiere. Por ejemplo, Ascen está jubilada, pero Juan describe su "día a día como normal". No obstante, todos tienen una demanda: que en el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O) "haya un internista de referencia que atienda todos los casos para poder actuar conjuntamente con otros internistas de otras comunidades y poder tener unas referencias comunes".

apunte

Tratamiento. Ascen Macaya destaca la importancia de las infiltraciones anuales de etoxisclerol, que les realizan en quirófano y con sedación y que hacen que el sangrado sean "mucho más pequeño".

la frase

feli pérez de obanos "en mi casa esto es una enfermedad común, más que un catarro"

Pérez de Obanos, que debutó con la telangiectasia hemorrágica hereditaria cuando se quedó embarazada por primera vez, afirma que "en mi casa esto es una enfermedad común, mucho más que un catarro", puesto que la han tenido cinco miembros.

"Hay una parte más importante, que son las malformaciones venosas de los órganos internos"

ascen macaya sanz

Paciente con la enfermedad rara HHT