Investigación del ADN en Navarra: una cadena con 3.000 millones de eslabones

Un cambio en una de las bases de nuestro genoma puede ser responsable de enfermedades actuales o futuras

20.11.2020 | 00:56
Imagen del clúster de supercomputación que también forma parte de la estructura del Centro.

La secuenciación es la herramienta que permite conocer los 3.000 millones de elementos que componen el genoma de una persona, una especie de cadena cuyos eslabones deben ser robustos. Una sola mutación en alguna de estas bases puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro, muchas de ellas hereditarias o genéticas como enfermedades raras, fibrosis quística o distintos tipos de cánceres.

Es por eso que los expertos que se dieron cita ayer en la inauguración telemática del centro de Secuenciación Masiva en Navarra incidieron en la aplicación práctica de la misma, la llamada medicina personalizada.

Ángel Alonso, Director Técnico de la Estrategia de Medicina Personalizada e investigador de Navarrabiomed, afirmó que con la secuenciación del genoma son "capaces de diagnosticar enfermedades genéticas complejas, predecir enfermedades que se van a producir en el futuro sobre las que podemos intervenir, como un cáncer; evitar un riesgo cardiovascular importante, predecir que un fármaco no va a actuar correctamente o incluso ser tóxico, etc.".

Alonso destacó que, a pesar de la importante inversión económica, ésta es un área que retorna en la sociedad una cantidad mucho mayor. En concreto, puso de ejemplo a los 700 pacientes con enfermedades raras a los que se les ha analizado el genoma gracias a diversos proyectos de este tipo que se han llevado en Navarra. Tras conocer sus aplicaciones, dos tercios de ellos consideraron que su precio –unos 500 euros– era mucho menos valioso que su utilidad, y el mismo porcentaje se mostró dispuesto a pagar de su bolsillo si el sistema público no se encargaba de su coste. Casi todos ellos –un 99%– pensó que el Gobierno de Navarra debía seguir invirtiendo en este área.

Por su parte, María José Calasanz, codirectora científica de Cima Lab Diagnostics, aseguró que "la medicina genómica ha venido para quedarse", ya que "está ayudando clara y realmente y está hecha para beneficio del paciente".

Esta medicina personalizada ayudaría a distintos tipos de pacientes oncológicos, en los que ni siquiera hace falta estudiar "todos los genes". "La estrategia más realista es estudiar un grupo de genes específicos. Con el cáncer, se hace un panel de genes que tienen un valor", explicó, una muestra que después ayuda a conocer tanto qué tratamiento se puede indicar como cuál no. "Conocer los genes ayuda a adaptar la terapia al riesgo o poder tratar a ese paciente con un fármaco dirigido, además de no suministrarle ningún fármaco no indicado", enumeró, defendiendo que la inversión en medicina genómica no es cara por esta última aplicación. "La medicina genómica evita que alguien sea tratado con fármacos muy caros que no le sirven", sentenció.

La experta investigadora incidió en que el beneficio de infraestructuras como este Centro no solo es beneficioso para Navarra, sino también compartir este conocimiento entre la comunidad científica porque "hoy por hoy estudiamos un grupo, pero tras la ayuda de otros centros de investigación se va a generar nuevo conocimiento, y quizá mejore las estrategias actuales. Esa información pasa a centros como éste, es un circulo de acción que sustenta todo ello", un flujo de información necesario porque enfermedades como el cáncer "no tienen fronteras".

Asimismo, Calasanz incidió en la importancia de la formación en este tipo de medicina, que es escasa. "Hay que ir preparando a los nuevos alumnos de medicina de que hay nuevas profesiones", advirtió, ya que "falta gente preparada" en esta materia. "Hay que concienciar a la gente que está en estos ámbitos para que se forme y sean los futuros miembros de estos equipos", concluyó.

en cifras

60

Genomas. Ésta es la cantidad que puede analizar cada día

el nuevo secuenciador de Nasertic.

500

Secuenciar un genoma tiene un coste de unos 500-600 euros, una cifra que se ha reducido mucho comparándola con los 50.000 que llegó a costar en los primeros proyectos en los que se utilizó.

700

Pacientes con enfermedades raras. Es el número de los que se ha secuenciado el genoma en Navarra para investigar su dolencia.

66%

En los proyectos en los que se ha utilizado la secuenciación del genoma en el Complejo Hospitalario de Navarra, un 66% estimó que el servicio era mucho más valioso de su coste, y también dos de cada tres pacientes estaban dispuesto a pagar esa secuenciación de su bolsillo.

4.000

Muestras. El Complejo Hospitalario de Navarra realiza hasta 4.000 muestras de ADN al año.

secuenciar un genoma

1º: Procesado y calidad. El primer paso para secuenciar un genoma es el procesado y control de calidad de la muestra obtenida del paciente, que puede ser de sangre, saliva o un tejido.

2º: Procesamiento. El segundo paso es procesar el ADN obtenido para obtener una librería genómica del paciente, que es introducida en el secuenciador.

3º: Lectura e interpretación. El secuenciador lee e interpreta las secuencias de la librería genómica. El de Nasertic puede analizar hasta 60 genomas por día.

4º: Interpretación. Los resultados obtenidos en el secuenciador se interpretan a nivel bioinformático y se procesan los datos a distintos niveles. Con esto se tiene diversas informaciones de la persona para poder atenderle de forma personalizada, conociendo, por ejemplo, qué fármacos pueden no hacerle efecto.

"El paciente puede tener

una terapia adaptada al riesgo o tratarlo con un fármaco dirigido"

maría josé calasanz

CIMA

"Podemos predecir enfermedades futuras o saber si un fármaco

va a actuar correctamente"

ángel alonso

Navarrabiomed