Madre de un hijo con distrofia: “Si nosotros caemos, ¿quién va a cuidar de ellos?”

El pasado 7 de septiembre se celebró el Día Mundial sobre Duchenne, un trastorno poco frecuente en el que todos los músculos del cuerpo se van atrofiando progresivamente -incluido el último de todos, el corazón- por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Esta proteína de extraño nombre es imprescindible para el correcto funcionamiento y desarrollo de los músculos. Sin los niveles de distrofina adecuados es imposible parar una enfermedad que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (sobre todo varones). Esta enfermedad letal tiene su origen en una lotería genética. Aproximadamente, el 70% de los casos de Duchenne se producen porque la madre es portadora del cromosoma X defectuoso; el otro 30% ocurre por una mutación espontánea del gen. 

Según la asociación estatal DPPE, la esperanza de vida media “es de 30 años, aunque actualmente, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años”. En Euskadi, la psicóloga Verónica Reyes García, de 48 años, calcula que afecta a unas 60 personas. Su hijo Iren, de 14 años, es uno de los niños que vive con distrofia de Duchenne. Las preocupaciones invaden los días y noches de los familiares, que soportan una carga mental y física que va mucho más allá de la crianza de un niño. “Mi hijo es totalmente dependiente”, afirma Reyes en conversación telefónica desde Azpeitia.  

En mayo de 2024 fundó en la localidad guipuzcoana, junto con otras dos madres (una de ellas de Santurtzi y otra de Barcelona), la asociación Duchenne FM (Familias en Movimiento) para suplir las “carencias” del ocio adaptado para los niños con distrofia muscular y sus familias. Ella es la presidenta de la entidad. Desde el año pasado organizan un campamento en el mes de agosto, la actividad estrella y un oasis para estos chicos, en el que durante varios días realizan juegos, excursiones y deportes inclusivos.  

¿Cómo se vive con la perspectiva de vivir hasta los 30 años? ¿Con angustia? 

-La angustia la sufrimos los padres desde el momento del diagnóstico, que en la mayoría de los casos es antes de los 5 años. Nos matan desde el primer día. Es un jarro de agua fría. Conocemos a un chico de 43 años de Jaca, con el que tenemos muy buena relación, pero normalmente la esperanza de vida es de 20 a 30 años. Cuando hablo con mi hijo le digo que todos los días se muere gente de todas las edades y en todas las circunstancias. Lo único que nos consuela es que tenemos una fecha de caducidad y que nadie sabe cuándo va a llegar la hora. Duchenne nos ha llevado a vivir de otra manera: si puedo viajar a Londres o a París con mi hijo, lo hago. Mi madre no entiende que no ahorremos para la universidad, por ejemplo, pero ahora que aún puede moverse intento disfrutar haciendo planes con él. 

Los músculos se van atrofiando uno a uno inexorablemente, ¿pero qué pasa con el cerebro? 

-El cerebro también necesita distrofina. Es otro músculo. Los niños con Duchenne sufren mucho estrés y fatiga y su cerebro se suele cansar antes: les cuesta memorizar textos o escribir por falta de distrofina y, aunque hay diferentes grados de aceptación cognitiva, mi hijo lo pasaba muy mal con los exámenes. En los colegios suelen catalogarlos como vagos, pero no es así. Tienen fatiga mental. Este año Iren está cursando un programa de diversificación curricular (una medida dirigida para dar respuesta a la diversidad dirigida al alumnado escolarizado en 3º o 4º curso de ESO).

¿En qué punto se encuentra su hijo? 

-La lucha es diaria y constante. A los 9 años perdió la marcha y va en una silla eléctrica. No tiene fuerza en los brazos superiores y lo tengo que meter en la cama, vestirle, ducharle, si le pica en la cabeza le rasco, no puede mear solo… Su dependencia es total. Desde enero duerme con un respirador. Menos mal que con la silla eléctrica se mueve él solo por el pueblo y puede estar con sus amigos. 

Su día a día debe ser agotador. 

-Somos cuidadores porque no nos queda otra opción. Conozco a una madre que lleva durmiendo con su hijo en la misma habitación desde que nació. Estamos agotados. Muertos en vida. No nos queda otra que vivir así. Debería haber una serie de protocolos desde el primer día para que podamos gestionar todo esto de una mejor manera, ayuda psicológica, medios económicos… Hay muchas lagunas con este tipo de enfermedades raras. Te dan el diagnóstico y ya está. A muchos de nuestros hijos no les va a llegar la cura, así que tenemos que estar preparados de la mejor manera posible para afrontar esta lucha.

¿Qué les pediría a las instituciones?

-Que tengan en cuenta no solo la calidad de vida de los enfermos, sino de las personas que están a su alrededor. Nadie sabe el esfuerzo tan grande que supone esto a todos los niveles. Si nosotros caemos, ¿quién va a cuidar de nuestros hijos? Porque llega un momento en el que no podemos más y necesitamos desconectar y respirar.

¿La realidad invisible en las familias que conviven con esta enfermedad es el elevado coste de las actividades de ocio?  

-Los precios son desorbitados. Para las sesiones de fisioterapia del colegio entre octubre y mayo solo se cubren dos sesiones a la semana y el resto de días toca pagarlas. Si mi hijo quisiera montar a caballo, debería hacer equinoterapia, que es mucho más caro; en piscina no hace natación, sino hidroterapia, de nuevo a un precio desorbitado. La diferencia con el surf adaptado también es abismal. Una vez pedí un presupuesto y la hora estaba a 170 euros. Y así con todo. Yo entiendo que tenga un coste extra, pero lo ideal sería que el ayuntamiento o una entidad pública asumiese ese plus y pudiese pagar la diferencia. 

¿Qué tal fue la última edición del campamento?

-Este año pasamos de 7 a 10 días con un total de 15 familias y la experiencia ha sido fabulosa. Las actividades que realizamos fueron muy variadas. Estoy muy agradecida al Museo Vasco del Ferrocarril de Azpeitia, en el que pudimos subirnos todos; a Real Sociedad Fundazioa, que nos abrió todas las puertas; a Ekainberri, el museo de la cueva de Ekain en Zestoa… Ha sido muy completo. Mi hermano (Manu Reyes) es halconero del aeropuerto de Bilbao, y también estuvimos con él. Nos quedan algunas cosas pendientes, como montar a caballo.

¿Cómo suele reaccionar la gente ante una enfermedad rara como esta? 

-En el caso de Duchenne, lo que es rara es la mirada que una parte de la sociedad aún tiene hacia la enfermedad. Cuesta entender que en un mundo tan adelantado, sobre todo tecnológicamente, no haya una mirada más comprensible, natural y empática. Pero gracias al amor que sentimos por nuestros hijos nosotras seguiremos luchando para que su calidad de vida mejore y que así también ayudemos a mejorar un poco este mundo.