MADRID. Así lo han subrayado las familias de los afectados en un comunicado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el que piden que se les exima del copago y los recortes sanitarios a las personas con patologías poco frecuentes.
Los familiares muestran su temor de que los "recortes sanitarios" puedan tener repercusiones en forma de retrasos para acceder a pruebas, consultas e intervenciones, o que se reduzca la investigación y la designación de medicamentos llamados huérfanos, es decir los que van dirigidos a un reducido grupo de población.
Consideran también que las medidas no serán eficientes para reducir el gasto de la administración, dado que limitando el acceso a medicamentos necesarios se empeorará el estado de sus hijos y se requerirá un mayor uso, por ejemplo, de los servicios de urgencia.
El síndrome de Lesch Nyhan se presenta en varones -se trata de un defecto genético asociado al cromosoma X-, suele aparecer a los pocos meses del nacimiento y se caracteriza por la incapacidad de metabolizar purinas.
Los principales síntomas son un retraso psicomotor y un cuadro neurológico marcado por fuertes espasmos, parálisis, reacciones reflejas anormalmente elevadas o contracciones musculares rítmicas.
Los afectados tienen una tendencia compulsiva automutilante y así los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, con lo que es preciso limitar sus movimientos.
Uno de los afectados es Alejandro, que nació hace 21 años en Sevilla. Parecía un niño completamente sano, pero a los pocos meses comenzaron las complicaciones. Sus padres, Conchi y Rafael, advierten de que muchas familias "están al límite" por lo que supone comprar por lo menos cuatro o cinco medicamentos al día.
"Nosotros ya estamos teniendo que pagar parte del tratamiento en la farmacia y la verdad que esto supone un gasto muy importante para una familia. Se trata de tratamientos de por vida. La gente se ve entre la espada y la pared: no puedes renunciar a los medicamentos, pero cada vez dificultan más el acceso a ellos", comenta Conchi.
Además, las sillas de ruedas que tienen que utilizar los enfermos cuestan entre 5.000 y 6.000 euros, un coste "inasumible para una familia", según señala Manuel Serrano, padre de Carlos, un niño de 8 años que también padece este síndrome.
Según cuenta, en Cataluña, donde él reside, el acceso a las sillas de ruedas subvencionadas se limita a una cada cinco años, sin tener en cuenta los casos particulares de los pacientes.
FEDER ha recordado el estudio de necesidades sociosanitarias de España de 2009, según el cual un 20 % de la economía de las familias con afectados con enfermedades raras se destina a las patologías.
