El déficit de calpaína tres, la enfermedad neuromuscular más común en Navarra

pamplona. Distrofia de Duchenne, la enfermedad de Steinert, esclerosis lateral amiotrófica, déficit de calpaína tres. Todas ellas son algunas de las afecciones neuromusculares sobre las que discutieron varios especialistas médicos en el encuentro que tuvo lugar el viernes en el Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) auspiciado desde la sección de Anatomía Patológica que dirige Federico García Bragado.

Estas patologías forman parte del gran grupo de enfermedades raras. Son muchas y muy distintas, pero cada una de ellas afecta a pocas personas, por lo que su diagnóstico es muy complicado. Sus síntomas inciden directamente en los músculos, en el sistema nervioso periférico, en los nervios de los músculos. El objetivo de estos especialistas, explicó García Bragado, es compartir sus experiencias para conseguir ser más eficaces en el diagnóstico y en el tratamiento de estas enfermedades. A falta de estudios específicos de cada región, en el Estado se estima que 50.000 personas padecen alguna de estas enfermedades. En Navarra la más prevalente es la causada por el déficit de calpaína tres.

Se trata de una mutación genética en la que el afectado no presenta síntomas hasta los 12 años aproximadamente. A partir de esta edad, comienza a tener debilidad a la hora de realizar acciones como subir escaleras o levantarse de la silla; unos veinte años más tarde, cuando el paciente está alrededor de los treinta, empieza a tener dificultades para andar y para moverse sin silla de ruedas en el 80% de los casos. Tal y como afirmó la responsable de patologías neurológicas del CHN, Ivonne Jericó Pascual, "este tipo de enfermedad muscular puede darse en otras zonas, pero en Navarra todos los casos comparten una misma mutación, es como si todos descendiesen del mismo ancestro". Las estimaciones obtenidas en los últimos estudios datan la ruptura de este gen en la Comunidad Foral hacia el año 1000 en la zona norte y en lo que hoy es Guipúzcoa, cuando reinaba Sancho el Mayor.

endogamia Según explicó el jefe de la unidad neuromuscular del Hospital Donostia de San Sebastián, Adolfo López de Munáin, cuando tanto el padre como la madre tienen el error genético, sus descendientes, al tener dos copias con el mismo error, padecerán la enfermedad. Esto se produce cuando la población vive en un entorno geográfico cerrado y contraen matrimonio con personas de la misma familia, entonces, la probabilidad de coincidencia es mucho mayor. "Las tasas de endogamia no son tan altas ahora, lo fueron, el problema es que puedes no casarte con tu primo, pero si eres de un pueblo de Navarra que tiene 500 habitantes y en las últimas cinco generaciones todos los matrimonios de la familia se han producido entre gente de ese pueblo, es prácticamente imposible que no tengas ni un rastro genético de la persona con la que te vas a casar", sentenció López de Munáin.

Entre los pequeños, la enfermedad más común es la distrofia de Duchenne. Aparece a los pocos años de vida y los afectados van perdiendo su capacidad de marcha entre los 8 y los 10 años. Con el paso de los años va empeorando de forma progresiva y suele afectar al sistema cardiaco. Aún así, al igual que el resto de afecciones, suele ser difícil de detectar.

Diagnóstico difícil Progresar en la detección es precisamente el objetivo de las reuniones como la que tuvo lugar el viernes. Las enfermedades neuromusculares suelen presentar algunos síntomas similares, como puede ser la debilidad o la atrofia muscular, pero el momento de la aparición y la progresión del dolor en distintos músculos no son comunes a los distintos tipos de afecciones, además existen otros síntomas añadidos en cada enfermedad y en cada paciente que hacen que el diagnóstico diferencial sea muy complicado. Andoni Urtizberea, médico en el Hospital Marítimo de Hendaia, comentó en este sentido: "La idea de nuestro grupo es romper las barreras de estas enfermedades huérfanas. Tenemos que compartir la información, las opiniones, las pruebas, hay algunas que son muy raras que no se pueden hacer en todos los lugares. Hace ocho años fuimos muy pocos, pero ahora el interés por estas enfermedades está creciendo".