La ‘prueba del talón’ a recién nacidos detecta desde el lunes 7 enfermedades metabólicas

pamplona - La conocida como prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos a las 48 horas de vida, detectaba hasta el domingo dos enfermedades (hipertiroidismo congénito y fenilcetonuria) y desde el lunes este programa de detección precoz de metabolopatías congénitas incorpora 5 patologías más: fibrosis quística, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga. El consejero de Salud, Fernando Domínguez, destacó que “la gran mayoría de niñas y niños afortunadamente nace con un excelente estado de salud. Sin embargo, en algunos casos pueden presentarse enfermedades congénitas que causan complicaciones graves, como retraso del crecimiento, retraso mental e, incluso, muerte súbita. Su detección en los primeros días de vida posibilita la instauración de un tratamiento temprano, que, aunque en ocasiones no es curativo, permite disminuir dichas complicaciones y mejorar la calidad de vida”.

En la rueda de prensa posterior a la sesión de gobierno, Domínguez explicó que con esta actualización del programa, que incluye la realización de los procesos de detección, así como las pruebas de confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento, el departamento se adecua a lo exigido en la normativa estatal, que contiene esta ampliación en la cartera de servicios asistenciales del Servicio Nacional de Salud. Se trata de un grupo de trastornos congénitos poco comunes, en su mayoría relacionados con alteraciones hormonales y del metabolismo. Por su incidencia, se incluyen entre las enfermedades raras, ya que se prevé detectar entre 6 y 8 casos al año, y pueden afectar a varios órganos, pero es el sistema nervioso central el órgano más comprometido, de ahí que un diagnóstico precoz puede evitar graves secuelas neurológicas, en especial el retraso mental.

La finalidad principal de este cribado, indicó el consejero, es “disminuir la morbilidad -proporción de personas que enferman en un sitio y tiempo determinado-, con especial mención a la afectación neurológica, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas patologías”, además de “mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas”. Asimismo, la población objetivo son “todos los recién nacidos en Navarra, así como los nacidos en otras comunidades de madres residentes en la Comunidad Foral”. En total, más de 6.000 bebés al año, cuyos progenitores o tutores firman un consentimiento informado para participar en la prueba.

Domínguez incidió en que “la población objetivo se debe identificar desde el lugar de nacimiento, sea una maternidad pública, privada o un domicilio, a fin de garantizar la realización de la prueba lo antes posible”, puesto que “debe hacerse a las 48 horas y no más tarde de las 72”. Para ello, “se ha diseñado un sistema de comunicación entre todos los centros mediante un único documento que permitirá en tiempo real identificar al recién nacido y asignarle un número de historia clínica informatizada”. Así, con el registro de bebés nacidos hoy saben que el personal de enfermería de las maternidades tendrá que ir pasado mañana a hacerles la punción en el talón; utilizando la misma técnica que hasta la fecha, pero extrayendo un poco más de sangre porque son más patologías a localizar.

La premura en este proceso responde a la necesidad de garantizar la instauración del tratamiento en los casos positivos en el menor tiempo posible, siempre antes de que se haya manifestado clínicamente la enfermedad. Un tratamiento que, generalmente, será farmacológico y/o dietético, y el inicio, salvo casos especiales, debe realizarse antes de los 15 días de vida.

colaboración con la CAV La ejecución y desarrollo del programa corresponde al Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), en coordinación con el Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), y será el laboratorio de salud pública del departamento de Sanidad del Gobierno Vasco quien lleve a cabo los análisis, tal y como quedó establecido en el convenio de colaboración suscrito entre ambas comunidades. Al respecto, María Ederra, jefa de la sección de Detección Precoz del ISPLN, explicó que “el grupo que lo estudió vio que para que fuese coste-eficaz” la implantación de la nueva técnica en el Laboratorio Unificado de Navarra “se requieren al menos unos 20.000-22.000 nacimientos al año”; muy lejos de los 6.500 de la media foral.

Por otro lado, la unidad de referencia para la confirmación diagnóstica y, en su caso, tratamiento será el servicio de Pediatría del Complejo. En los casos en los que el resultado sea negativo, el mismo día en que se reciba la información desde el laboratorio se generará una carta en la que se informará a la familia o tutor/a legal del resultado. Si se produjera un resultado positivo o dudoso, se contactará inmediatamente con las familias.

La doctora Ederra apuntó que, hasta ahora, descubrían uno o dos casos de hipotiroidismo al año y “no todos los años” había uno de fenilcetonuria. No obstante, destacó la importancia de la prueba porque “detecta precozmente y a tiempo enfermedades que, teniendo tratamiento, si no se implanta ese tratamiento va a llevar a consecuencias gravísimas, desde retrasos mentales importantes y otras patologías, hasta incluso la muerte”.

fin a un agravio comparativo

“Vieja reivindicación”. Cocemfe Navarra (Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica) celebró ayer la decisión de Salud de ampliar de dos a siete el número de enfermedades a detectar en los recién nacidos a través de la denominada “prueba del talón”, entre ellas la fibrosis quística, que afecta a pulmones y aparato digestivo, manifestándose principalmente en dificultades para respirar. “Se trata de una vieja reivindicación de entidades como la Asociación Navarra de Fibrosis Quística que por fin se hace realidad. Permitirá acelerar el diagnóstico, comenzar el tratamiento cuanto antes y, de esta forma, evitar el deterioro de la persona afectada, poniendo fin al desamparo de muchas familias que durante mucho tiempo no saben qué le sucede a su hijo/a”, explicó. A su juicio, “se ha puesto fin a un agravio comparativo con respecto al resto de sistemas de salud”, que ya la incluían en la prueba.

Hipotiroidismo congénito. Se trata de una enfermedad relativa a la disminución de las hormonas tiroideas. Es la patología endocrina más frecuente en el período neonatal y la primera causa de retraso mental prevenible. La incidencia es de 1 caso por 2.360 recién nacidos.

Fenilcetonuria. Es una alteración del metabolismo hereditaria. Si no se trata, conduce a un retraso mental grave a partir de los 6 meses de vida. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 8.401 bebés.

Fibrosis quística. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica y se hereda. Se produce por una mutación en el gen, alterándose una proteína que provoca que la secreción de mucosidad sea muy espesa. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 4.350 recién nacidos.

Anemia falciforme o drepanocitosis. Se trata de una alteración en los glóbulos rojos que provoca anemia y trombosis, pudiendo causar disfunción orgánica. Su incidencia es de 1 caso por cada 5.571 recién nacidos.

Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, que se hereda. Este trastorno se caracteriza por una afectación principal a nivel muscular, cardíaco, hepático y, en ocasiones, cerebral. Se asocia con riesgo de muerte súbita. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 23.401 recién nacidos.

Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, que se hereda. Este trastorno se caracteriza por una afectación principal a nivel muscular, cardíaco, hepático y, en ocasiones, afectación cerebral. Se asocia con riesgo de muerte súbita. Su incidencia es de 1 caso por cada 198.554 recién nacidos.

Acidemia glutárica tipo 1. Es una alteración del metabolismo de los aminoácidos hereditaria. Cursa con crisis metabólicas, encefalopatía y retraso mental. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 85.094 recién nacidos.