Una de cada quince personas tiene una enfermedad rara

Lluís Montoliu, investigador del Centro de Investigación Nacional de Biotecnología (CNB), que participó esta semana en Pamplona en el ciclo Ciencia abierta a los demás, organizado por alumnos de la Universidad de Navarra, sostiene que las enfermedades raras no lo son tanto a la vista de la “muchísima gente” afectada por alguna de ellas. “Una de cada 15 personas con las que te cruzas por la calle Estafeta”, explicó el divulgador científico.

Convencido de que los investigadores públicos deben trasladar a la sociedad mediante un lenguaje asequible su trabajo para así concienciar de la importancia de apoyar el desarrollo científico, Montoliu explica la incidencia de las enfermedades raras afirmando que “todos somos mutantes”.

Cuenta que cada persona tiene 20.000 genes con dos copias, una del padre y otra de la madre, y “muchas de estas copias no funcionan adecuadamente, aunque no pasa nada mientras una realice bien su función”.

“Lo que ocurre es que todos somos portadores de mutaciones y alteraciones heredadas de los progenitores y la enfermedad rara congénita aparece cuando padre y madre portan la mutación y en un determinado gen las copias que heredan los hijos son las que no funcionan”, dice, y aclara que se les llama enfermedades raras porque cada una afecta a pocas personas pero en conjunto es “muchísima gente” la que las padece.

Asegura, de hecho, que tres millones de habitantes en España sufren alguna enfermedad rara, el 6,5 por ciento de la población.

Unas patologías que “no son igual de graves ni intensas” porque “en 7.000 identificadas hay espacio prácticamente para cualquier tipo de alteración”, dice Montoliu, y puntualiza que de ellas más del 80% tienen una base genética y por lo tanto pueden ser objeto de investigación con edición genómica.

Se trata de unas herramientas “poderosas” que exigen tener “un uso responsable”, “justificado, bien argumentado y que valide un comité” por los riesgos que comportan. Sin embargo, advierte que “lamentablemente” se pueden adquirir por internet cuando a nadie se le ocurre ni puede comprar para su casa un isótopo radiactivo.

Según Montoliu, la edición genómica “en el laboratorio ya es una realidad pero no lo es en la realidad clínica”, donde asegura que “todavía no es prudente” al no estar del todo controlada. “Los procedimientos no solo tienen que ser eficaces sino también seguros”, concluye.

Avanza en este sentido que la terapia génica exvivo, que extrae células del paciente al que se le reintegran después de modificadas para inactivar o reactivar algún gen, “se va a encontrar cada vez de forma más habitual en la clínica”, pero “tardará más” por “la incertidumbre” que genera la terapia génica invivo, la que introduce células dentro de un paciente a través de su torrente sanguíneo.

“No es éticamente aceptable ni prudente trasladar riesgos a las personas”, asevera Montoliu, quien por ello califica de “irresponsabilidad manifiesta” la creación el año pasado de dos bebés chinas modificadas genéticamente, un “experimento que nunca tendría que haber ocurrido” porque ambas “tendrán que estar supervisadas el resto de su vida por si desarrollan alguna alteración imprevista”.

Para este científico, “ni estamos preparados ni existe la necesidad de aplicar este tipo de tecnología a nivel de embriones cuando los riesgos superan en mucho a los beneficios”, de ahí que su apuesta sea centrar la investigación de la edición génica en enfermedades ya declaradas. - Efe