Un chequeo genómico detecta alteraciones genéticas significativas en el 15% de los pacientes

La Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra ha realizado más de 1500 chequeos genómicos. Se trata de un examen médico que combina la secuenciación completa del genoma con la mejor tecnología y que permite detectar el riesgo de padecer diferentes enfermedades. Estos estudios han permitido identificar alteraciones genéticas que pueden influir en la salud presente o futura de una persona en el 15% de los participantes. Entre ellas destacan las enfermedades hereditarias graves, la predisposición al cáncer, trastornos de coagulación y enfermedades cardiovasculares y metabólicas. 

La ventaja de estos exámenes preventivos y predictivos –que se realizan una sola vez en la vida– es que, gracias a los resultados, se ofrecen al paciente recomendaciones personalizadas para la prevención de patologías y el cuidado de la salud, aunque en la práctica habitual, muchas personas solo se someten a estos estudios cuando existen antecedentes familiares claros de cáncer u/o diagnósticos a edades tempranas. 

La Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, explica que “este tipo de chequeo consiste en obtener los datos personales y familiares de forma pautada en el contexto de un chequeo de salud general en el que también se realiza un TAC y una analítica completa. Posteriormente, y con la secuenciación del genoma, se seleccionan aquellos genes sobre los que se puede actuar de forma predictiva y preventiva”. 

Entre la información que proporciona este estudio destaca la predisposición a padecer cáncer u otras enfermedades multifactoriales, el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a sus descendientes y de sufrir problemas de coagulación. Por eso, la Dra. Patiño recomienda que la persona utilice esta información con sabiduría para su propia salud: “Si en una familia hay antecedentes relacionados con una enfermedad, está indicado dirigir el estudio genético a dicha patología para tomar medidas preventivas, siempre con la ayuda del médico. Hay que tener en cuenta que, cuando uno recibe el diagnóstico por la manifestación de los síntomas y no por un cribado, puede tener peor pronóstico”. 

Además, los chequeos realizados mostraron que el 64% de los pacientes eran portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Esto significa que, aunque estas personas no desarrollen la enfermedad, sí pueden transmitirla a sus hijos. 

Información completa sobre enfermedades 

Entre la información que se extrae al realizar un chequeo genómico destacan los datos sobre más de 700 enfermedades de origen genético, un análisis más exhaustivo sobre enfermedades cardiovasculares y el riesgo de cáncer, y los detalles sobre más de 225 enfermedades de las que el paciente puede ser portador. 

El test genético se realiza con una única muestra de sangre o saliva con la que se secuencia el genoma –todos los genes que contienen información clínica relevante– para detectar la predisposición a futuras enfermedades.