pamplona - El CIMA Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx han firmado un convenio de colaboración para reforzar la investigación con terapia génica para esta enfermedad neurológica. Durante dos años se desarrollarán conjuntamente actividades deportivas, de arte, de música, sorteos, cenas solidarias y conciertos para poner voz a los enfermos con Síndrome de Dravet y buscar fondos para su cura. Se trata de una iniciativa promovida por Helpify, plataforma de micromecenazgo del CIMA, y organizada por la Campaña Solidaria Abrazos.
Rosa Valenzuela, directora general de Innomedyx e impulsora de la Campaña Abrazos, explicó que “con el lema Cura el Dravet este año celebramos la quinta edición buscando un abrazo muy especial: el abrazo de la generosidad, quizá es el más difícil de dar, y más aún cuando se trata de darlo a personas que no conocemos de nada”. “En esta ocasión destinaremos todos los beneficios de estas iniciativas a la investigación que realiza el CIMA sobre esta enfermedad”, añadió.
La próxima cita benéfica es la puesta en marcha del dorsal solidario 2019, iniciativa de RetoDravet. Es una plataforma de difusión del síndrome de Dravet a través del deporte solidario y de otros eventos sociales, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación.
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes. Se trata de una de las epilepsias congénitas más severas que provoca convulsiones frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.
Rubén Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica del CIMA, explicó que “los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad. Hemos comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad, mostrando indicios de mejoría en algunos parámetros”, apuntó. Actualmente el proyecto está en fase de optimización de estos vectores, para mejorar tanto las rutas de administración como las secuencias reguladoras del gen. - E.P.
¿Qué es? El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
Incidencia. La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
¿Cómo se manifiesta? Se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes, de difícil control y resistentes a los fármacos convencionales.
