El presidente del Grupo de Enfermedades Raras y poco frecuentes de Navarra (Gerna), Txema García Gila, ha demandado este miércoles más investigación, fomentar el diagnóstico precoz y facilitar el acceso a tratamientos para las alrededor de 35.000 personas afectadas por estas patologías que hay en la Comunidad Foral, como los tres pilares de la prevención de estas patologías según la OMS.

Gerna tiene actualmente 404 socios, de los cuales 361 son personas afectadas por 216 enfermedades raras diferentes y 26 de esos pacientes no tienen diagnóstico. Atendiendo a la edad de los casos, hay 105 niños y niñas, 28 jóvenes y 228 adultos. Así, desde mayo de 2013, esta asociación aglutina una casuística muy diversa para luchar por las necesidades comunes.

Por ello, García ha reivindicado “el diagnóstico precoz”, porque aunque “el tiempo de espera media ha bajado de 10 a 5 años”, sigue siendo “una incertidumbre muy grande” y, en este sentido, ha señalado “la paradoja de que tener un diagnóstico, por malo que sea, alivia”. En cuanto a los tratamientos, ha sostenido que “en muchos casos no existen, son muy caros o no están autorizados, porque a las farmacéuticas no les sale rentable igual investigar para solo una persona”. El presidente ha puesto de relieve la dificultad que afrontan para acceder a ayudas técnicas, terapias, materiales de apoyo... Al respecto, ha explicado que los programas del Gobierno de Navarra o de la Seguridad Social “van muy encaminadas a colectivos concretos que también necesitan esa ayuda, como pueden ser autismo, síndrome de down o discapacidad, y nosotros no entramos porque somos un grupo muy heterogéneo”. 

Asimismo, están “luchando por tener en el Hospital Universitario de Navarra (HUN) una enfermera de enlace en adultos, que nos pueda organizar un poco las visitas con los distintos especialistas”, ya que para la población infantil “hace unos años que está funcionando” con buen resultado. En esta línea, ha reclamado que se mejore la comunicación entre los departamentos de Salud, Educación y Derechos Sociales, porque “las familias perdemos mucho tiempo en ir de un lugar a otro presentando papeles, cuando si hubiera una coordinación nos facilitaría mucho la vida”. 

García ha pedido que “se puedan desgravar las terapias en la declaración de la renta” y ha recordado la necesidad de que la asociación consiga un piso adaptado, porque la sede actual, que les cede el Ayuntamiento de Pamplona, “tiene escaleras y hay muchos socios que no pueden acceder”. Finalmente, ha expresado su alegría porque en Educación, con la Universidad Pública de Navarra, se están dando pasos. “Los futuros profesionales van a estar más formados porque se ha creado la asignatura de enfermedades raras, opcional, pero que está teniendo mucha aceptación en los grados de Enfermería, Psicología y Medicina”.

PROGRAMA DEL DÍA

  • Parlamento. El Parlamento acogerá este jueves una jornada con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras –aquellas que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes–, organizada por Gerna. La apertura será en la sala institucional a las 10.30 horas y contará con sendas intervenciones del presidente de la Cámara, Unai Hualde, y el presidente de Gerna, Txema García. A continuación, en la sala polivalente se celebrarán tres mesas sobre el itinerario de las enfermedades raras, primeros pasos por Salud y atención integral. 
  • Más de 2.000 casos en el registro. En el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra tiene recogidos más de 2.000 casos, entre personas vivas y fallecidas, pero al registro estatal envían 940 porque aquí se contabilizan casos de más patologías que en el Estado y, además, el periodo que estudian es más amplio (en Navarra, desde el año 2000 y en el Estado, desde 2010).
  • Txema García: “La UPNA ha sido el primer centro a nivel nacional en crear la asignatura de enfermedades raras” El presidente de Gerna ha destacado que la UPNA ha sido el primer centro a nivel nacional en crear la asignatura de enfermedades raras, que este año cursan un total de 52 estudiantes de Medicina, Enfermería y Psicología. “Es importante porque los y las pacientes muchas veces cuando llegan al médico de cabecera o incluso al especialista se sienten incomprendidos”, ha expuesto García. “El hecho de que, ya desde las facultades, se incida en esta temática, creemos que a futuro va a ser positivo”, ha añadido.