La consulta de enfermedades minoritarias del Hospital Universitario de Navarra (HUN) ha atendido a un total de 63 pacientes desde que se pusiera en marcha este recurso, en junio del año 2020.
En este consulta, que depende del servicio de Medicina Interna, atienden enfermedades neurocutáneas, como las neurofibromatosis; colagenopatías, como los síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz; síndromes genéticos, como Apert y Turner; patologías de malformación vascular, como Klippel-Trénaunay-Weber y telangiectasia hereditaria; y vinculadas a la inmunodeficiencia, como la Inmunodeficiencia Variable Común (IVC) y el síndrome de DiGeorge, además de algunas metabolopatías.
Así, según han explicado desde el departamento de Salud, “se realiza un abordaje multidisciplinar y coordinado de estas patologías”. Los objetivos que se marcan en la consulta son “identificar pacientes y unificar la atención. De forma paralela, se pretende la colaboración con otros centros en la puesta en común de información de grupos de pacientes con patologías similares, a fin de fijar modelos de atención comunes”, han afirmado.
Por otro lado, desde el Instituto de Salud Pública, han destacado que “Navarra ha participado muy activamente en el informe de evaluación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, que se presentó el pasado martes en el Ministerio de Sanidad. En 2009 el Consejo Interterritorial aprobó esta estrategia, que se actualizó en 2014, y aborda siete líneas estratégicas: información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación.
En el citado informe de evaluación, que se publicará próximamente, queda reflejado que la Comunidad Foral “ha implementado todas sus líneas estratégicas”, han asegurado desde Salud Pública, y han apuntado que durante 2024 se irán analizando los resultados más específicos, de manera que podrán identificar líneas de mejora y definir las necesidades prioritarias.
