Un estudio liderado por el Cima Universidad de Navarra, en colaboración con investigadores europeos, ha identificado tres nuevos casos de la porfiria infantil más rara del mundo, el primero de ellos en una niña. “Este trabajo aporta información clave para comprender los mecanismos genéticos y ambientales que intervienen en esta porfiria ultrarrara y su relación con la toxicidad por metales pesados. En concreto, hemos descrito cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultos, que imitan clínicamente la enfermedad infantil”, explica el Dr. Antonio Fontanellas, investigador principal del Grupo de Hepatología: porfirias y carcinogénesis del Cima y director del trabajo.
Las porfirias hepáticas son un tipo de enfermedades genéticas huérfanas que afectan a la síntesis de hemoglobina y otras hemoproteínas, cuyo síntoma más frecuente es el dolor abdominal intenso, aunque en los casos más graves puede provocar alteraciones neurológicas severas. Entre ellas, la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP, por sus siglas en inglés) es la porfiria más rara y severa que afecta a la infancia temprana. Hasta ahora solo se habían descrito 10 casos en varones.
Susceptibilidad a la intoxicación por plomo
Aunque la intoxicación por plomo es cada vez menos frecuente gracias a las medidas preventivas y a la concienciación pública, aún se producen exposiciones accidentales. Este metal puede encontrarse en tuberías antiguas, utensilios y vajillas, cosméticos, casquillos de bala, licores ilegales, opio adulterado o algunos suplementos herbales. El plomo se absorbe con facilidad y se acumula en la sangre y otros tejidos, donde puede causar daños incluso en pequeñas cantidades.
Mediante un enfoque que combina análisis genéticos, bioquímicos y un innovador modelo experimental para estudios funcionales, los investigadores identificaron nuevas variantes del gen con diferente expresión y comportamiento bioquímico. Los resultados revelan una gran heterogeneidad molecular, lo que podría explicar la distinta susceptibilidad de algunas personas a la intoxicación por plomo. “Debido a su extrema rareza, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad”, concluyen los autores.
El estudio, realizado en el marco del área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y con la colaboración del área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Mutua Madrileña.
