“Era como llevar un buzo de mil kilos encima”

29.02.2020 | 01:47

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablamos con familias afectadas sobre cómo es vivir con una patología poco frecuente y cuáles son sus demandas.

"hará como dos años que empezaba a sentirme muy cansada. Hacía cualquier ejercicio básico, subir cuatro escaleras o una pendiente, y me sentía muy cansada de repente. Me empezaban a doler todos los músculos. La sensación era como que llevaba un buzo de mil kilos encima, con lo que supone moverte o soportar ese peso. Yo lo achacaba a una época de estrés, estaba trabajando, haciendo un máster, tenía bastantes planes... Poco a poco fue a más y a su vez se unió con otro síntoma: que estaba muy muy morena. De hecho, ahora veo fotos y en enero estaba como si acabase de llegar de unas vacaciones en la playa, cuando en mi vida había sido tan morena, pero bueno, tampoco lo veía algo atípico. Al final, la gente de mi alrededor me iba diciendo que no era normal mi cansancio, que no era normal cómo me sentía y que no era normal mi color. Entonces, sobre todo por la insistencia de mi madre, acabé yendo al médico de cabecera, que me derivó al endocrino, el cual me pidió unos análisis hormonales. Fui el lunes a las 8.00 de la mañana. Me habían dicho que los resultados estarían en una semana y ese mismo día a las tres horas me llamaron para que fuese urgentemente al hospital, que tenía una insuficiencia suprarrenal de primera muy grave. Si hay que tener un 14-15% en sangre de cortisol –una hormona fundamental para vivir y que regula el estrés– yo tenía un 2%", explica la pamplonesa Sara González, de 35 años, que fue atendida de urgencia en el hospital y le recetaron cortisol, que es lo que sigue tomando. "Ahí comenzó mi nueva vida, una vida sin dolor".

Así relata esta ingeniera industrial cómo le diagnosticaron, hace unos seis meses, la enfermedad de Addison, una patología rara que, como explica, se produce porque "mis glándulas suprarrenales han dejado de funcionar al 100% y no produzco el cortisol necesario para vivir". No obstante, se considera afortunada porque tiene tratamiento: un corticoide –con los efectos secundarios que conllevan–. Sara tiene muy presente aquella primera conversación que tuvo con la doctora, en la que la especialista le reñía por "haberse dejado" y "no haber ido antes", ya que "me podía haber fallado cualquier órgano vital, y no hubieran podido hacer nada, porque tal y como estaba...", si bien "me atendió súper bien, me dio un montón de explicaciones y se lo agradecí un montón". De hecho, expresa su agradecimiento por "la eficiencia" de la sanidad navarra.

Ahora, se encuentra "mucho mejor", aunque "al principio fue duro, porque fue duro asumir todo el tiempo que había estado mala, que yo misma me había dejado". Así, manifestaba "sentimientos encontrados". Por un lado, pensaba "qué bien, tiene una solución y voy a vivir una vida mejor", pero, por otro, "sentí mucha pena por mí misma, por cómo me había tratado. Pasé un mes y medio fatal, pasando un duelo, por todo ese tiempo que había estado malísima y me había estado exigiendo un montón".

La enfermedad de Addison no ha supuesto ninguna limitación en su actividad diaria, si bien "me ha enseñado a tomarme las cosas de manera diferente, a quererme y a valorarme más". "Lo único es que no puedo prescindir de mis pastillas –dos por la mañana y una a la tarde–, sobre todo cuando viajo". Tras mencionar que hace poco cogió una gastroenteritis y fue "la peor que he pasado en mi vida", señala que "empiezas a tomar conciencia de que tienes que adoptar más cuidados que una persona normal para no cogerte un catarro o cualquier cosa. A mí me gusta mucho viajar, no creo que ponga limitaciones, pero no me voy tan tranquila a Marruecos, a Tailandia, a una selva... porque, si me pasase algo y no tengo esa medicación, puedo tener un problema".

Hoy, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, considera que "hay mucha gente que podría estar" en su situación, de "tener una enfermedad, y no saberlo". Por ello, recomienda que "no vivan con algo que no consideren que sea normal", que no tengan miedo de ir al médico y que "se quieran más a sí mismos". Además, reclama un mejor acceso a información de expertos tanto para los pacientes como para las familias y que, al igual que se hacen análisis convencionales de forma rutinaria, se hagan también análisis hormonales.

Tras mencionar que su entorno "ha respondido muy bien", señala que con el propósito de "hablar con personas que te entienden, que saben lo que es vivir así y las preocupaciones que tienes", ella contactó con el Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (Gerna), así como con un grupo de afectados en Facebook, que para ella han sido de gran ayuda.

txema garcía

Gerna: 350 socios y 170 patologías

Como explica su presidente, Txema García, Gerna lucha en tres frentes: en la sociedad, con las familias y ante la administración. Así, por un lado, intentan "dar visibilidad a las enfermedades raras"; luego está el trabajo que hacen con las familias, de manera que "cuando te diagnostican estás muy perdido y encontrar a un grupo que te comprende, que te ayude, aunque sean patologías diferentes que pero que más o menos los sentimientos que has pasado son los mismos, contar con la ayuda de la trabajadora social, creo que ayuda bastante en el proceso"; y, finalmente, el trabajo con la parte política para conseguir avances tanto en Educación, porque "siempre la incorporación al colegio es dura y, una vez dentro, hay que luchar muchísimo" y con los servicios sociales, para intentar "entrar en ayudas que nos quedamos siempre fuera".

En su caso, Txema conoció la asociación gracias a una mesa informativa que habían instalado en un mercadillo. "Mi hijo Axel, de 5 años, tiene fémur corto congénito, que siempre digo que dentro de las afectaciones que hay en Gerna es de las más leves, aunque todas para todos son graves, pero esta es algo físico. Simplemente es que una pierna desde el momento embrionario se ha desarrollado mal y va a tener que pasar por muchas operaciones", aclara.

Tras considerar "vital" que se apueste por la investigación y "fundamental" que se impulse la estrategia sanitaria de enfermedades raras e infrecuentes que se creó en 2017, aboga por la implantación de la enfermera escolar en cada centro, ya que "no entiendo que en una fábrica con x trabajadores estén obligados a tener médico y enfermera, que me parece muy bien, y en un colegio con 500 niños tirándose piedras en el patio que sea el conserje el que se encargue de dar el betadine", porque "pueden ocurrir mil accidentes, aparte de los niños que vayan con su problemática".

La asociación tiene 305 socios de 170 patologías, pero, como dice su presidente, "está formada por familias, porque la enfermedad la tiene una persona pero afecta a toda la familia, y Gerna está para cuidar a todos". Unas familias que además afrontan un gasto mensual adicional de unos 800 €.

nerea pinilla y carlos zudaire

"Tenemos que ir a 10 especialistas"

Entre esas familias se encuentra la formada por Nerea Pinilla, Carlos Zudaire y sus hijos Asier y Aimar, de 5 y 2 años, respectivamente. Como recuerdan los progenitores, antes de nacer el más pequeño, al hacerle una ecografía, les informaron de que "venía con un riñón" y, una vez que vino al mundo, "teníamos sospecha por la fisonomía de la cara, las malformaciones que tenía, una cardiopatía, las desviaciones cubitales en la mano... de que pudiera padecer algún síndrome". "Al nacer le vieron cosicas, pero en el desarrollo, que iba muy lento, es cuando ya se plantearon" que pudiera tener una enfermedad rara, expone Nerea, si bien todavía no tiene diagnóstico: "Nos han hecho el estudio del genoma (Nagen), en el que empiezan a analizar 20.000 genes y no han visto ninguna mutación; ha salido todo negativo. Ahora hay que esperar a que salga otro estudio, siempre y cuando haya subvenciones, para poder incluirle otra vez para ver si saben en qué gen está la mutación; si es que llegan a saberlo".

Las necesidades de un niño como Aimar, que tiene un desarrollo de "un bebé de cinco meses", "no tienen límites. Al final es siempre estimulación, piscina, nosotros vamos a equinoterapia... y nos pararon mucho los médicos porque no coge peso, le cuesta muchísimo, y el meterle más actividades suponía perder calorías". Requiere atención las 24 horas del día y, tras muchas trabas porque se la denegaron en un primer momento, Nerea pudo acceder a una prestación de la Seguridad Social (CUME) para el cuidado de menores afectados por cáncer o una enfermedad rara, de manera que se redujo la jornada un 99,9% para dedicarse a su cuidado. En relación con la conciliación familiar-laboral, Carlos destaca que su jefe nunca le ha puesto "ninguna pega si tengo que perder algún día por citas médicas y ni siquiera me descuentan días de vacaciones, pero estoy seguro de que hay otras familias que no tienen estas facilidades".

Esta familia señala que la puesta en marcha del plan de crónicos también les ha aportado mucha tranquilidad por la atención profesional y humana que reciben. "Con Aimar tenemos que ir a diez especialistas diferentes: a una visita al mes en cada uno pierdes diez días. Igual en crónicos vamos un día y nos ven tres especialistas", expone Nerea, quien apunta que hace poco "estuvimos con el neuropediatra una hora contándole detalladamente lo que hacemos en el día a día". Un seguimiento en el que la tecnología juega un papel importante, porque permite grabar "cuando le pasa algo raro" para después consultarlo.

lutxi irañeta del campo

"Muchas veces falta apoyo"

Lutxi Irañeta del Campo tiene tres hijos, Carla, Gorka y Kaiet, y el más pequeño presenta síndrome de Crisponi, de manera que, según explica, tiene "sobre todo hipotonía –tono muscular inferior al normal–, disfagia severa, se alimenta por un botón gástrico, no regula bien la temperatura corporal y, entonces, hace hipernatremias, que son como golpes de sudor". Como relata la madre de este pequeño de 2 años, "lo más estresante que encuentro es que tienes que estar constantemente anticipándote", porque "le puede subir la temperatura, convulsionar y adiós".

Tras señalar que hasta los tres años tienen el servicio de Atención Temprana, critica que "luego nos quedamos un poco descolgados" y, por ello, junto a Nerea y Carlos, demanda que este servicio se alargue. "Después lo gestionan todo desde el colegio, que es uno de los motivos por lo que hemos escolarizado a Kaiet", señala Lutxi, que menciona que ya ha ido a hablar con el director del centro para exponerle su situación y los cuidados que necesita, porque "me da miedo el apoyo que va a poder tener en el colegio". "En Atención Temprana en una habituación cerrada y perfectamente estructurada no tiene ningún problema. En un espacio abierto, como es el patio del colegio, o le dejo algo para que se vaya agarrando o se me cae cada dos por tres, pero ya no es solo eso. Va a estar en un aula con 20 niños, pero la profesora va a tener que estar pendiente de que no le suba la temperatura, de que no quiera comer lo de los demás, de que no quiera coger agua del grifo y beber...".

Lutxi, que también se ha acogido a la prestación CUME y que cambió a sus hijos de colegio para poder tenerlos cerca de casa si por ejemplo necesita ir con urgencia a ponerle el botón gástrico a Kaiet, critica la actitud de algunas personas, como quienes le recriminan que el niño pasa frío cuando, por su patología, no puede ir abrigado como van sus hermanos: "Son niños que se salen de los cánones, se salen de lo establecido, pero no quiere decir ni que sean bichos raros, ni que sus familias tengamos que aguantar determinadas situaciones".

Y es que, como apuntan estas familias, debemos aprender más de los pequeños. Asier, el hermano mayor de Aimar, "lo lleva el que mejor de todos, como nos dijo la psicóloga. El shock es para el adulto. Para él es su hermano pequeño, ha nacido así y es al que más quiere del mundo y al único que le da besos, se lo come a besos", describe su padre, mientras Nerea le acuna cariñosamente. "Nos ha enseñado a vivir el día a día", concluye.

"Me ha enseñado a tomarme las cosas de manera diferente, a valorarme más"

sara gonzález

Paciente con enfermedad de Addison

"Aimar empezó justo con el plan de crónicos y tener ese apoyo, profesional y humano, da tranquilidad"

nerea pinilla

Madre de un niño con enfermedad rara

"La enfermedad la tiene una persona pero afecta a toda la familia, y Gerna está para cuidar a todos"

Txema garcía

Presidente de la asociación Gerna

"Son niños que se salen de los cánones, se salen de lo establecido, pero no quiere decir que sean bichos raros"

lutxi Irañeta del campo

Madre de un niño con enfermedad rara