Uxue Ochoa es una niña de Arróniz (Tierra Estella) afectada por el síndrome del Argonauta (síndrome AGO), una enfermedad rara que fuera descubierta apenas hace cinco años (2020). Una enfermedad que afecta a 9 niños y niñas en España y en torno a 120 personas en el mundo, de la que esta niña de cinco años es el único caso que se conoce en Navarra. Se trata de una enfermedad no muy conocida en el mundo médico que causa “discapacidad intelectual, problemas en la comprensión y el habla, epilepsia e hipotonía entre otros”, aseguraron desde la asociación.

Divulgación

El trabajo de divulgación de los padres de Uxue, Ana Sanz e Iker Ochoa, está siendo titánico. Por un lado, al buscar a los otros niños afectados en el Estado, algo que hizo que se comprobara que el caso de Uxue no era único y que había diagnosticados nueve casos más de entre los 120 que aproximadamente se han detectado en el mundo. 

Asagon

Entre los trabajos de estos padres estuvo la creación en Navarra de la asociación Asagon. Una iniciativa que este año ha conseguido recaudar más de 10.000 euros “que han ido a parar al Instituto de Genética y Biología Molecular y Celular (IGBMC), donde se está desarrollando un proyecto de investigación liderado por Amélie Piton, profesora del Hospital Universitario de Estrasburgo, que fue la facultativa que había dirigió un estudio internacional que describió el síndrome relacionado con esta enfermedad. “Con esta aportación el equipo de investigación llevará a cabo diferentes experimentos cuya finalidad es la de estudiar las consecuencias de las variantes responsables del síndrome del Argonauta en el desarrollo cerebral mediante organoides cerebrales”, aseguraron desde Asagon.

En este sentido, desde la asociación se agradeció la colaboración de “todos aquellos que se han involucrado en esta causa” que podría aportar nueva esperanza en el futuro de Uxue y del resto de los afectados por el síndrome del Argonauta en el mundo. l