“nos vamos a agarrar a un clavo ardiendo y llegaremos hasta donde nos dejen llegar”. Con esta máxima, los padres de Izan Munilla Gil, Enrique y Mayra, viven cada día desde que descubrieron que su hijo, de 6 años, padece una enfermedad de las denominadas “raras” (síndrome de Duchenne), que acabará degenerando sus músculos y, al mismo tiempo, su vida y la de sus padres. Desde que se lo diagnosticaron comenzó un calvario no sólo de médicos y hospitales sino también de lucha contra la Administración. El medicamento que les diagnosticaron como el único que podría desacelerar (no regenerar) la destrucción de sus músculos no ha sido aprobada ni por el Ministerio de Sanidad ya que “no está acreditada su eficacia”.

La familia comenzó a recoger firmas en la plataforma Change.org para tratar de presionar al Gobierno de Navarra, una medida que sí ha funcionado en otras comunidades que no avalan la eficacia del Translarna pero que, como señaló Antonio López, subdirector de Farmacia del SNS del Gobierno de Navarra, han “cedido a las presiones de medios de comunicación y redes sociales”. Hasta el momento, Enrique y Mayra llevan recogidas cerca de 60.000 firmas.

El consejero de Salud, Fernando Domínguez, ha mantenido dos reuniones con ellos y tendrá una tercera a finales del mes de febrero. En su último encuentro intercambiaron documentación, el Gobierno entregó la que demostraría su ineficacia y efectos secundarios y la familia los casos que ya tratados con el medicamento y que experimentan un freno en la degenaración muscular.

Este mes el Ministerio de Sanidad analizará de nuevo los informes y decidirá si la Agencia del Medicamento lo incluye en los remedios financiables. La ministra María Luisa Carcedo fue tajante en su visita a Pamplona. “Si en los ensayos clínicos que se siguen haciendo hubiera algún avance en el tratamiento efectivamente se sometería a un estudio postefectividad con el laboratorio y se negociaría para que se pudiera asumir en el servicio público. Pero no compartimos que se puedan generar falsas expectativas en un asunto tan serio”.

Pese a vivir contra el reloj, la familia mantiene viva la esperanza de que la situación actual cambie.

el origen La petición de Enrique Munilla y Mayra Gil al departamento de Salud es que le administre a Izan una medicación para tratar el síndrome de Duchenne, que origina distrofia muscular, algo a lo que se niega la Administración en base a informes técnicos que dudan de su efectividad. De hecho, en 2017 la Agencia Española de Medicamentos emitió una resolución de “no financiación para Translarna” (como se denomina el medicamento), dado que “no se ha demostrado ningún efecto sobre el curso y la progresión de la enfermedad”. Por este motivo tiene una “autorización condicionada” a la espera de confirmar si los pacientes en tratamiento consiguen o no beneficios, algo aún no demostrado.

Los padres aseguran sentirse “desamparados” al no poder administrar esta medicación que, creen, “frenará el avance de la enfermedad”. Se aferran a los informes favorables a su uso, emitidos por el servicio de Neurología del hospital San Joan de Déu y del hospital Príncipe de Viana, en los que aconsejaba a la Administración el uso de este medicamento, cuyo coste ronda los 340.000 euros/año.

Mayra Gil, tiene ahora 36 años y con 29 decidieron tener un hijo. “Nos hacía mucha ilusión, pero antes de aventurarnos, decidimos hacer unas pruebas para ver si estaba todo bien”. Tomó esta decisión porque de pequeña le hicieron unos análisis muy específicos y salió una cifra muy elevada llamada CPK, que implica tener daño muscular. Los médicos le dijeron que podía seguir con el embarazo pero desconocían que “era portadora de una enfermedad rara llamada Duchenne que no tiene cura y que es degenerativa: produce debilidad muscular progresiva, atrofia y cuenta con una supervivencia que apenas supera los 30 años”. Con 2 años, Izan fue diagnosticado de esta enfermedad incurable, “llevamos casi un año batallando para que el SNS nos dé acceso al medicamento que podría ralentizar el avance de su enfermedad”.

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético grave que afecta casi exclusivamente a varones. Está causado por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína importante para la estructura y contracción muscular. Clínicamente, el trastorno comienza entre los 2 y 3 años como debilidad muscular, y progresa con dificultades en la marcha. Generalmente los pacientes afectados pierden la capacidad de caminar alrededor de los 13 años. También desarrollan cardiomiopatías e insuficiencia respiratoria.

otros casos Los padres se están apoyando en la asociación Duchenne Parent Project España, que agrupa a familias de niños que padecen la enfermedad. Según esta asociación, al no tener la autorización para la financiación pública, su uso solo se puede producir en base a un Real Decreto que regula el procedimiento de medicamentos aprobados pero no comercializados en España. Además, apuntan que “es el único caso en la Comunidad Foral de Navarra que reúne los requisitos para acceder al medicamento Translarna” y recuerdan que en Galicia, Madrid, Castilla La Mancha, Valencia, Andalucía, Murcia, País Vasco, Canarias, Extremadura, Cantabria y Cataluña “se ha resuelto favorablemente el acceso individualizado al medicamento Translarna”. Desde el Gobierno de Navarra reiteran que no está autorizada por la Agencia Española del Medicamento, de hecho una publicación internacional sobre farmacia (Salud y Fármacos) califica el medicamento de “no aceptable” y señala que “es una enfermedad mortal, gravemente discapacitante pero incluso en esta situación tan grave, no hay justificación para proponer un fármaco sin eficacia probada más allá de un efecto placebo, y con un perfil de efectos adversos apenas documentado. El balance riesgo-beneficio de Ataluren (Translarna) resulta desfavorable: solo debería emplearse en ensayos clínicos”.

En este sentido, la Comisión Central de Farmacia de Navarra (CCF, órgano de decisión) mantiene su criterio, ya manifestado el 1 de agosto, de “recomendación negativa a adquirir este medicamento”. Asegura que no está probado que beneficie a los pacientes y añade que en países como EEUU y Francia consideran “inaceptable” el balance beneficio-riesgo de este medicamento. Según su dictamen, algunas de las comunidades autónomas han cambiado de criterio porque “a pesar de las negativas de sus respectivos Órganos de Evaluación las campañas mediáticas (prensa, change.org, etc.) han hecho que los poderes políticos cedan a la presión sin ningún argumento científico. Afortunadamente, en Navarra, Salud toma sus decisiones amparándose en los informes de sus técnicos y no en recortes de prensa o redes sociales”. En este sentido, concluyen que “lo fácil sería decir que sí. No es agradable dar una imagen de falta de empatía con los problemas de la gente, pero estamos obligados a gestionar la salud bajo criterios de eficacia y seguridad”.

en lucha Enrique Munilla, padre de Izan, asegura que “es duro” lo que están viviendo pero que se sienten “fuertes por el apoyo recibido” (y que está creciendo) y esperan que la situación actual cambie. “Desde Pamplona nos derivaron a Barcelona y allí nos recomiendan esta medicación; nos tenemos que fiar de los neurólogos, que son los que entienden”, indicó. Ante la negativa de Salud, Munilla señaló: “¿A quién voy a creer? He visitado a familias que lo están tomando y he visto a niños que lo toman desde los 3 años y con 10 suben escaleras. Estoy convencido de que si costara 100 euros no habría problema. Me voy a agarrar a un clavo ardiendo. Lo que hace es retrasar la degeneración y si le dan 7 años más de vida a eso me agarro. El último caso se llevó a los juzgados y se ganó, llegaremos hasta donde podamos y nos dejen. Mi hijo necesita la medicación ahora, dentro de 2 ó 3 años ya será tarde”.

Desde Salud han negado en todo momento que el aspecto económico tenga nada que ver, “por ejemplo pagamos 500.000 euros/año por el tratamiento a un niño en Tudela y el 10% del dinero destinado a Farmacia en el SNS (10 millones de euros) se invierte en 160 pacientes con enfermedades raras”.