Cada persona responde de forma diferente a los fármacos. La Farmacogenómica analiza la posible relación que hay entre la variabilidad genética y la respuesta a los fármacos con el fin de proporcionar la información necesaria para la identificación de un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente.
En el encuentro con los medios se puso de manifiesto que esta ciencia contribuye al desarrollo de fármacos más seguros y eficaces, a la predicción de respuesta a un fármaco, a la selección de medicamentos y la dosis que mejor se ajuste a cada paciente con base en su perfil genómico, así como a la optimización de los recursos y reducción del gasto sanitario.
Herramienta clave
“Es una de las herramientas clave en la medicina del futuro, contribuyendo a mejorar los procesos de toma de decisiones a la hora de instaurar el tratamiento farmacológico y poniendo de manifiesto la relevancia que la medicina personalizada de precisión tiene para numerosos pacientes y para el abordaje de patologías no solo oncológicas, también neurológicas, cardiovasculares o trastornos metabólicos como la diabetes, entre otras”, resaltó Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche.
“La mitad de los fármacos que se utilizan en centros de salud y hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS) podrían mejorarse introduciendo un biomarcador farmacogenético”, sostuvo el doctor Adrián Llerena, director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (Inube) y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF). “La Farmacogenómica contribuye a la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión”, sentenció .
Variabilidad
En uno de cada tres casos la variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variantes genéticas, que son pequeñas modificaciones en la secuencia de ADN que pueden modificar la expresión y la función de las proteínas que codifican. Estos cambios pueden influir en el ritmo en el que el organismo metaboliza y elimina un fármaco y en su mecanismo de acción.
“La inclusión de biomarcadores en la cartera de servicios resulta fundamental porque es una forma de disponer de un marco común que garantice la equidad en la asistencia. Debe ser una estructura flexible que se pueda adaptar a los cambios que se vayan produciendo“, aseguró la doctora la doctora María Isidoro, jefa de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y coordinadora del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León.
Estilo de vida
En este sentido, la experta indicó que “es esencial la concienciación sobre la necesidad de abordar la medicina personalizada de precisión, así como el apoyo de la Administración para que llegue al mayor número de pacientes posible”.
Pero, en la variabilidad de respuesta a fármacos, más allá de los factores genéticos hay que tener en cuenta también los factores ambientales y el estilo de vida, ya que pueden modificar la forma en la que se expresan los genes influyendo, por ejemplo, en la cantidad de proteína que se produce. De hecho, el estilo de vida puede modificar la respuesta a medicamentos, a través de interacciones directas como la alimentación, el tabaco o la combinación con otros fármacos.
En la práctica clínica
Hasta la actualidad, la medicina clásica ha abordado la asistencia médica desde la perspectiva de la enfermedad, adoptando un enfoque terapéutico igual para todos los pacientes con un mismo diagnóstico. Sin embargo, gracias al desarrollo de la farmacogenómica, se puede identificar de forma previa qué tratamiento será más eficaz para cada paciente y/o qué pacientes podrían desarrollar una toxicidad.
Es importante señalar que la Farmacogenómica tiene una aproximación transversal, ya que los biomarcadores genéticos pueden afectar a la respuesta de distintos grupos de fármacos, independientemente de la enfermedad. El doctor Llerena señaló que la Farmacogenómica, en algunos casos, ya está incluida en la cartera de servicios y explica que hay fármacos ya desarrollados con biomarcadores específicos, en el área de la oncología, pero también en la salud mental y cardiovascular.
Individualización
“Entre el 60% y el 70% de los fármacos que están autorizados en Europa contienen un biomarcador genético. A partir de la individualización, vamos a poder prevenir interacciones de causa farmacogenética y, sobre todo, reacciones adversas y fallos terapéuticos, optimizando recursos y contribuyendo de esta manera a la sostenibilidad del Sistema Sanitario”, expuso.
Para la doctora Isidoro, la formación en genómica en España, se encuentra en una situación “de bastante precariedad“. En su opinión, hay una “necesidad enorme de que haya una formación reglada en genómica para que no se saturen los centros y la información llegue a los profesionales“.
En esta línea, el doctor Llerena lamentó que las decisiones de los planes de estudio en muchas ocasiones obedecen a “discusiones internas de poder” y se olvida que la misión de la universidad debe ser “incorporar el conocimiento“.
Beneficios
La coordinadora del plan estratégico de Medicina Personalizada en Castilla y León comparte, como caso de éxito, la aplicación clínica del modelo five step precision medicine (5SPM), basado en el análisis del perfil farmacogenómico de cada paciente que “ha permitido una drástica disminución en el número de ingresos de los pacientes”.
“Algunos pacientes que ingresaron en situación de riesgo vital se recuperaron de forma inmediata tras el análisis del perfil farmacogenético que permite identificar que la causa de su deterioro estaba relacionada con los efectos adversos producidos por interacciones farmacológicas graves”, añadió.
Por su parte, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, cerró la jornada destacando que la farmacogenómica es un pilar para la implantación de la medicina personalizada de precisión. “Está contribuyendo al desarrollo de nuevos fármacos más seguros y eficaces, aportando información sobre la predicción de respuesta a un fármaco, la selección del fármaco y la dosis que mejor se ajuste a las necesidades de cada paciente, basándose en su perfil genómico y, de este modo, contribuirá a optimizar los recursos y reducir el gasto sanitario”.
Además, la directora gerente incidió en el papel clave de los medios de comunicación en el proceso de concienciación y divulgación de los avances en el campo de la salud.
Así, los objetivos de la Farmacogenómica velan por la personalización de los tratamientos. Más concretamente, buscan evitar que los pacientes reciban un tratamiento al que no van a responder, implementando un tratamiento farmacológico eficaz basado en sus características genómicas, al tiempo que quieren evitar toxicidades y reacciones adversas innecesarias, aumentando la seguridad de los tratamientos.
