El estudio “Biopsia líquida en bilis: una nueva herramienta para el diagnóstico molecular del colangiocarcinoma con estenosis biliar”, presentado por el Dr. Jesús Urman del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario de Navarra (HUN / NOU), ha sido premiado como la Mejor Comunicación Básica de la 29ª Reunión Nacional de la Asociación Española de Gastroenterología, celebrada recientemente en Madrid.
El estudio se ha realizado gracias a la colaboración multidisciplinar de investigadores del HUN, CIMA (afiliados con el CIBERehd) y Navarrabiomed, en el marco del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).
Este trabajo recoge la experiencia realizada en el Hospital Universitario de Navarra para el diagnóstico molecular del cáncer de las vías biliares o colangiocarcinoma a través de la bilis, un fluido que se produce en el hígado y se transporta hasta el duodeno a través de los conductos biliares. El colangiocarcinoma es un tumor maligno con alta letalidad, relacionada en parte por la discreta respuesta al tratamiento con la quimioterapia e inmunoterapia disponibles. Se recomienda realizar estudio molecular en muestras de tejido tumoral para identificar posibles alteraciones genéticas que puedan servir de “dianas terapéuticas” (mutaciones genéticas accionables) tratadas con un fármaco específico, que permitan realizar un tratamiento personalizado dirigido (Medicina de Precisión) y mejorar el pronóstico del paciente.
Los resultados del estudio muestran que el análisis molecular de la bilis resulta más útil que el análisis del tejido tumoral para conocer las mutaciones presentes en cada tumor.
El colangiocarcinoma puede producir un estrechamiento o estenosis de la vía biliar, que provoca la aparición de ictericia (coloración amarillenta de piel y mucosas) debido a un estancamiento de la bilis, la cual se enriquece de productos tumorales. En estos casos es preciso drenar la bilis colocando una prótesis biliar mediante un procedimiento conocido como colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). La propuesta de los investigadores consistió en realizar un análisis molecular de la bilis estancada mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). El aspirado de bilis es sencillo, rápido y sin riesgo adicional para el paciente.
Ventajas para la detección de mutaciones y la aplicación de tratamientos
El estudio incluyó 25 pacientes con colangiocarcinoma con estenosis biliar sometidos a CPRE en el HUN, la serie más extensa de muestras pareadas bilis-tejido hasta la fecha.
El análisis de la bilis detectó mutaciones en el 100% de los casos, frente al 84% del análisis del tejido. Además, identificó el 91% de las mutaciones totales, casi el doble que el 48% detectado en tejido. Finalmente, la NGS en bilis permitió identificar 7 pacientes (28%) con mutaciones accionables o dianas terapéuticas, frente a 0% en el análisis del tejido.
Esto significa que el análisis de la bilis permitió identificar pacientes que podrían beneficiarse de un tratamiento dirigido, y que no habrían sido detectados mediante el análisis exclusivo del tejido tumoral.
Los autores plantean un futuro estudio multicéntrico nacional e internacional para corroborar los resultados, con el objetivo de implementar este procedimiento en la práctica clínica.
Los firmantes del estudio son, entre otros: Jesús Urman, María Rullán y Juan José Vila (HUN); Daniel Oyón (Hospital Reina Sofía); Matías Ávila, Carmen Berasáin y María Arechederra (CIMA); y Javier Rández-Garbayo, David Guerrero-Setas y Ana Purroy (Navarrabiomed).
