"¿Hasta qué punto hay que alargar la vida sin buena calidad? Ese es el debate”

En la actualidad, la doctora Rocío Sánchez Pernaute no realiza asistencia, soloinvestigación y algo de docencia. “Veo poquitos pacientes con los neurólogos, que son quienes les cuidan. Me decanté por investigar al ver al primer paciente que traté con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), era muy joven y no tenía ninguna opción de tratamiento; ahora hay alguna. Esto como médico te hace replantearte lo que estás haciendo y ves que una de las formas de contribuir a mejorar la vida de tus pacientes es investigar”, reconoce.

Dentro de la investigación ¿qué le empujó hacia la neurociencia y al estudio de las enfermedades neurodegenerativas?

Al estudiar medicina lo que más me interesaba era el cerebro, y cuanto más lo conocía más me focalizaba en él. Entender nuestro cerebro es fascinante y es tan complejo que requiere tiempo y dedicación completa. Luego, llegué a las enfermedades neurodegenerativas, que es donde más se nota que los médicos, no solo los neurólogos, tenemos todavía poco que hacer; porque hoy lo que se cura en medicina no son las patologías neurodegenerativas, sino las enfermedades agudas, las infecciones, a veces, los tumores. Comparativamente, y aunque no sea lo mismo una artrosis que un Alzheimer, desde el punto de vista de opciones terapéuticas la experiencia es parecida, no hay nada para su cura. Quiero decir que como médicos, ante ciertas enfermedades podemos hacer poco, pero en las neurodegenerativas menos aún, siendo como son patologías terribles.

Viajamos hacia una larga longevidad, con patologías emergentes como las neurodegenerativas. ¿Qué avanza más rápido, el envejecer o la medicina frente ellas?

En medicina vamos un poco por detrás. Se alarga la vida libre de enfermedad, pero ahora mismo esta extensión es a costa de una mala calidad de vida, porque hay mucha patología. Si te rompes una cadera, aunque tengas 90 años te ponen una prótesis; pero ante una enfermedad degenerativa, da igual que sea artrosis o Alzheimer, no tenemos ninguna solución. En ese sentido, pienso que hay mucho debate social y psicológico sobre hasta qué punto es necesario alargar la vida sin calidad de vida.

En el top de las enfermedades neurodegenerativas citamos Alzheimer, Parkinson, EM y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). ¿Cuál es su orden de prevalencia?

No sabemos por qué exactamente, pero ahora mismo avanza más rápidamente el Parkinson. Hace unos años, el avance por el aumento de la expectativa de vida era en Alzheimer y otras demencias asociadas a la edad, pero al haber más nonagenarios, epidemiológicamente se ha notado un aumento muy significativo del Parkinson. La ELA es una enfermedad que se produce en población más joven; su incidencia está alrededor de los 60-65 años y aunque es verdad que crece con la edad, no está tan ligada al envejecimiento como puede ser el Alzheimer o el Parkinson. En Parkinson hay muchos trabajos interesantes sobre la incidencia de los factores medioambientales, sobre todo contaminación, en este aumento de su prevalencia.

Los avances en investigación y terapias dependen de múltiples factores: presupuesto, tecnología, personal, implicación social… ¿En qué orden los colocaría?

Todos son importantes. El dinero es clave, lo vemos fuera pero ahora también en España con iniciativas como la de CaixaResearch Institute de Cataluña que ha invertido 100 millones para inmunología. Esto hasta hace poco no pasaba en España. Aquí cuando nos dicen que están supercomprometidos nos dan 60.000 euros. Las ideas no tienen nada que ver; nosotros, con mentalidad muy española, siempre decimos que los pobres pensamos más y es cierto que las mejores ideas las genera la necesidad, pero necesitamos la tecnología, porque acorta mucho los tiempos de diagnóstico, de pronóstico, de tratamiento… Con las tecnologías puedes examinar hipótesis de forma rápida, segura y eficiente, pero son muy costosas y nosotros las necesitamos. En España tenemos una gran ventaja, y nosotros aquí en Euskadi más, y es que la gente es muy generosa y tenemos accesos a datos de nuestros de pacientes para validar tratamientos que en otros lugares del mundo no tienen. Sin embargo, España sigue siendo muy pobre para los experimentos y para atraer a gente competente, personas que no sean manos, que sean cerebros, que piensen, que es lo más importante.

Las patologías neurodegenerativas son hoy incurables. Al asaltar la frontera de ese ignoto, ¿qué se busca, quitar el dolor, cronificarlas o curarlas definitivamente?

Tenemos formas de mitigar un poco los síntomas, pero lo que realmente buscamos es modificar el proceso de manera que lo cronifiquemos o lo detengamos. Esto es como el ideal, que no sé si lo conseguiremos, pero al menos intentar detenerlo, parar la progresión de la degeneración; o cronificarlo, haciendo que una patología en lugar de una sentencia de muerte sea algo con lo que puedas vivir. Se trata de ralentizar la progresión y la pérdida de las capacidades de forma que sea compatible con una vida, si no óptima, sí digna y decente.

Usted y su equipo han elegido el camino de la reprogramación neuronal a partir de células epiteliales y embrionarias. ¿Está siendo exitoso?

Sí. Está siendo exitoso en la medida en que nos ofrece modelos personalizados en los cuales luego podemos aplicar diferentes tratamientos, que pueden ser fármacos o terapia génica. En Japón se ha autorizado la terapia celular para el Parkinson con células reprogramadas y es una buena opción, sobre todo porque nos proporcionan muchísima información sobre células humanas, a diferencia de modelos animales o líneas continuas inmortalizadas. Estos modelos son mucho más predictivos, porque si las terapias funcionan en las células del paciente que hemos utilizado para testar esa estrategia, cuando vayamos al paciente que la necesita como tenemos las herramientas farmacológicas ya humanizadas tendrían que funcionar también.

¿La reprogramación neuronal y la edición génica serán nuestra salvación ante la neurodegeneración o es inevitable porque aparecerán otros problemas neuronales?

Si logramos superar la crisis en las neurodegenerativas por lo menos tendremos mejores años de vida, aunque no sepamos si aparecerá otra cosa. Eso en principio nos daría una tregua para que en la vida no tengamos la espada amenazante con enfermedades como Alzheimer, Parkinson, ELA... Al final, ¿para qué quiero vivir 110 años si no me entero? Nuestro objetivo real es mitigar el sufrimiento de los pacientes, alargar años sí, pero con calidad de vida, porque tenemos muchos pacientes muy jóvenes con estos problemas neurodegenerativos. A nivel poblacional un objetivo puede ser lograr mejor calidad de vida ganada frente a generaciones anteriores, pero individualmente no la hemos ganado si no la hemos disfrutado.

Usted colabora con grupos de pacientes como DaleCandeELA. ¿Qué función cumplen: visibilizar la enfermedad, motivar a la administración, investigación…?

Colaboramos con asociaciones y trabajamos también con otras enfermedades. Hay gran entusiasmo en todas ellas. DaleCandeELA es un ejemplo de la increíble energía positiva que tienen y que transmiten, siendo una enfermedad horrorosa, porque afecta a gente joven que está en su plenitud y tiene un diagnóstico de muerte muy rápida y terrible. Las asociaciones tienen un mérito tremendo, son todas admirables. A nosotros nos inspiran, nos presionan y nos ponen las pilas. Como nosotros trabajamos en traslación, lo que necesitamos es encontrar respuestas o tratamientos y mecanismos que podamos modificar. Y tener a los pacientes cerca y tan activos es muy importante.

Genera enorme ilusión escuchar a un científico hablando de una nueva molécula, tratamiento… ¿No causa desasosiego el que tarde años en llegar a clínica?

En BrainLab y en el Instituto Biobizkaia trabajamos en investigación traslacional y es una de nuestras mayores preocupaciones. Por eso estamos utilizamos modelos humanos de pacientes, porque cuando empiezas en mosca, levadura, ratón, la traslación es mucho más lenta, más difícil. Pensamos que el trabajar en modelos humanos acelera un poco esa parte. Tenemos todavía problemas con las agencias regulatorias, que no aceptan modelos alternativos y estamos trabajando con ellos. Son conscientes de que no pueden pasar 20 años desde que tienes un tratamiento en el laboratorio hasta que se pone en clínica, que esos tiempos hay que acortarlos. Uno de los problemas que tenemos con la traslación es que nos resulta muy cara a los centros de investigación. El favorecer la investigación académica traslacional tiene esa ventaja, pero necesitamos más financiación si queremos una rápida traslación y también agilizar los procesos administrativos, burocráticos y regulatorios.

¿Con qué argumentos incitaría a un/una joven a dedicar su carrera a la investigación y más en concreto a patologías neurodegenerativas?

No soy asesora imparcial porque yo estoy enamorada de lo que hago. Creo que el cerebro es lo más importante que tenemos. Además, es una investigación que tiene un impacto directo en nuestra vida, en la de nuestros allegados y en la sociedad en general. Sobre la investigación, es una carrera muy satisfactoria, no desde el punto de vista social o material, porque no ganamos mucho dinero ni somos muy instagramers, pero hay una gran satisfacción interna. Si tienes curiosidad, interés y una preocupación por el resto de los seres humanos es una carrera muy gratificante.