A Juana y a Elena les tocó la “lotería” genética. Esa mala suerte quiso que las dos desarrollaran poliquistosis renal, una enfermedad genética hereditaria que provoca la aparición de quistes en los riñones. Ambas comparten esta enfermedad y la relataron en una cita en el CIMA el pasado 29 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Elena Lusarreta, pamplonesa de 51 años, es bisnieta de un poliquístico renal, pero también es nieta, hija, hermana, madre y paciente. La enfermedad forma parte de ella desde su nacimiento, aunque en ese momento nadie lo sabía. Su madre, Rosario Baztán, de 72 años, recuerda el momento en el que descubrió que su marido había heredado la enfermedad de su madre sin saberlo. En aquel momento él tenía 32 años y ya era padre de sus tres hijos, Alberto, Elena y María. A la temprana edad de 9 años, Elena recibió la confirmación de que tanto ella como sus hermanos eran poliquísticos renales. De esta misma forma, Cristina, hija única de Elena de 19 años, también porta la enfermedad. “A mi padre se le tuvo que caer el alma, porque a mí se me cayó con una hija, así que imagínate con tres”, sentencia Elena. 

En el otro extremo, Juana Alduán, vecina de Puente la Reina de 64 años, fue la primera de la familia con este trastorno. “Hubo algún gen que mutó en mi organismo, porque de algún sitio empieza”. Pero además de ser el origen de esta enfermedad, también será su final, ya que no se la transmitió a su hijo Josu, de 30 años. “¡Y qué suerte!”, añade con alivio notable en su voz. El diagnóstico de Juana llegó en 2013, con 55 años, momento en el que fue al médico a causa de vomitar bilis por las mañanas. Tras unos análisis descubrieron que sus riñones funcionaban tan solo al 15% pero, aún así, recuerda todavía con asombro que no había sentido los síntomas que Elena describe: un cansancio y agotamiento que llevas dentro y forma parte de ti. Y la poliquistosis renal va más allá para Elena. “Yo tengo dos riñones de 23 y 25 cm, cuando suelen ser de 12 cm, que están ocupando un sitio que no tienen a costa de presionar al resto de órganos. Te mueve el estómago, los intestinos, las lumbares. No es calidad de vida”.

Aunque Juana no experimentó las consecuencias físicas, sí que hizo frente a las psicológicas. “Soy muy ansiosa y pensaba mucho en que alguien me tenía que dar un riñón. Pero, ¿quién me lo iba a dar? Un día mi hijo me pidió que me tranquilizara y me dejara ayudar y, no sé por qué, pero marcó un antes y un después. Me lo empecé a tomar con otra calma”. Esta experiencia con la enfermedad ha hecho que Juana aprendiera “del sufrimiento de los enfermos de poliquistosis escuchado historias como las de Elena y Rosario. Yo he sido una afortunada”. 

Trasplantes

En el caso de Elena, los síntomas llegaron a su vida hace unos seis años, momento en el que su función renal se había reducido hasta el 45- 40%. En la actualidad, con un 19%, se encuentra a las puertas de la quinta y última fase de la enfermedad, a la espera de la prediálisis y de entrar en las listas de espera para recibir un trasplante de riñón que le “devuelva la vida”, igual que ocurrió con su padre, trasplantado hace 33 años, y su hermano Alberto, quien con 40 años recibió el órgano de su madre Rosario, en aquel momento de 59. “Me hice las pruebas para donarle a mi marido pero no éramos compatibles, y yo pienso que Dios hace bien las cosas porque si no, no le hubiese podido donar a mi hijo”, rememora Rosario. Juana también conoce muy de cerca este tipo de altruismo. En su caso, fue su marido, Jesús Santesteban, de 68 años, quien le donó su riñón sin cuestionárselo un 9 de junio de 2015. “¿Dudar? Me dejó ojiplática”, sentencia su mujer. 

Día a día

El cansancio y la amenaza de los desmayos acompañan a Elena desde hace seis años. Antes de que ella misma notara el peso de la enfermedad, la pamplonesa asegura que ya lo observaban el resto de empleados del supermercado en el que trabaja. “Luego lo vi yo, y eso te mete en un ciclo de pensamientos de por qué no llego, de sentirte una inútil que no puede ni trabajar”. En la actualidad está de baja, con una tranquilidad que le permite cuidarse y no tener que compaginar su empleo con mareos y náuseas que llegan sin aviso y sin importar el lugar.  

Además, Elena asegura que, al contrario de recibir el apoyo y comprensión de sus compañeros, fue víctima de bullying. “A simple vista se me veía bien y me ponían trampillas, como dejarme trabajo que de normal hacían porque a sus ojos yo tenía mucho morro y no quería trabajar”. Sin embargo, lo que busca Elena es volver al trabajo, “porque eso significaría que me encuentro mejor”.  

Para hacer frente a complicaciones en su cuerpo como estas, Elena ha descubierto la gran aliada que puede ser una alimentación, no solo sana, sino también adaptada a la enfermedad. Es decir, para experimentar sus beneficios ha eliminado de la dieta productos con fósforo, potasio y ácido úrico, además de la sal. “Antes de eliminarlo a mí se me subía la bola siete u ocho veces a la noche y era un horror porque siempre iba con las piernas resentidas. Tampoco podía conducir”. 

A pesar de la alimentación y los tratamientos existentes para sobrellevar mejor la enfermedad, como los trasplantes o la diálisis, pacientes y familias piden avances para erradicar la enfermedad. 

Enlentecer la enfermedad

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora Paloma Leticia Martín Moreno, del Servicio de Nefrología de la Clínica Universidad de Navarra, compartió el jueves en el CIMA, durante la charla Poliquistosis renal: cuando las enfermedades raras no son tan raras, la existencia del medicamento denominado Tolvaptan. Esta pastilla provoca en el paciente que orine mucha cantidad de agua, cinco o seis litros, por lo que debe beber mucha agua. “Es la única medicación que se ha demostrado a nivel científico en ensayos clínicos que puede enlentecer un poquito la progresión, no curar, en algunos casos de la enfermedad”. Martín se dirigió a los pacientes con progresadores rápidos, es decir, personas que van a llegar a la necesidad de la diálisis antes que la media de su tipo de poliquistosis.  

Proyecto Teger

El doctor Rafael Aldabe, investigador del Grupo de Terapia Génica Renal del CIMA, también presentó el proyecto en el que él y su equipo están trabajando, el Teger. Como explicó Aldabe, esta es una enfermedad genética en la que hay un gen un estropeado que impide el correcto funcionamiento de determinadas células. De esta forma, añadió que el objetivo de su equipo es llevar el gen correcto a las células que lo necesitan. Para conseguirlo se necesita un vehículo, que en este caso son virus que no hacen daño. “Se le quitan los genes del virus e introducimos dentro el gen que va a curar. Y ya tenemos nuestro medicamento con un efecto curativo”. 

Sin embargo, destacó que el problema al que se enfrentan es que este tipo de medicamentos no funcionan en el riñón. “Este órgano se dedica a filtrar todo aquello que es mayor de 8 o 10 nanómetros para que no pasen a la orina y resulta que las medicinas que utilizamos para la terapia génica son de, como mínimo, 25 nanómetros, con lo cual todo lo que hemos intentado para llegar a través de la sangre no ha funcionado”. Descubrieron que, en vez de llegar por la sangre, pueden hacerlo mediante el uréter mediante una “pequeña operación”. 

Ya se ha puesto en práctica con ratas y ratones. “Si el medicamento va por donde sale ya no tiene dificultades para llegar porque no se filtra y puede llegar a las células enfermas”. El doctor mostró la imagen del riñón de una rata en la que se pudo comprobar la cantidad de células a las que llegó el tratamiento de terapia génica. “Lo que parecía imposible es posible”.