El Ministerio de Sanidad anunció el pasado lunes que va a ampliar de 7 a 11 las enfermedades congénitas detectables en el cribado neonatal, una medida que no tendrá efecto en Navarra ya que la Comunidad Foral ya analizaba 26 patologías –más del doble– a traves de la prueba del talón que se hace a todos los recién nacidos. Según detalló el presidente del Gobierno central, Pedro Sánchez, esta ampliación que hará Sanidad se llevará al Consejo de Ministros el próximo martes, y avanzó que la intención del Ejecutivo es duplicar ese número de aquí a 2025, cuando se espera llegar a las 22.
Esta medida se produce en un contexto en el que el cribado neonatal es desigual entre las comunidades, con algunas, como Asturias, que tan solo llevan a cabo el cribado básico, hasta otras, como Navarra o Aragón, que analizan más de 25 patologías a través de la prueba del talón, que se ofrece a todos los recién nacidos.
En concreto, se trata de un procedimiento que permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos que conllevan.
De hecho, los expertos señalan que más del 50% de las enfermedades neuromusculares aparecen en la niñez, por lo que instan a aumentar los programas de cribados neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la enfermedad que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares.
Las 26 enfermedades
En Navarra actualmente se analizan 26 enfermedades, las 11 que contempla el cribado básico de Sanidad y otras 15. El programa de detección precoz de metabolopatías congénitas de Navarra empezó con el análisis de siete enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme.
En octubre de 2019 el departamento de Salud se añadió el cribado la deficiencia de biotinidasa y en febrero de 2021 el de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y el de la homocistinuria. Finalmente, en junio de 2021 se añadieron otras 16 patologías que completan las 26 actuales: tirosinemias tipo I y tipo II, citrulinemia, acidemia propiónica, acidemias metilmalónicas, déficit de cetotiolasa, déficit de proteína trifuncional mitocondrial, aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica, déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, aciduria 3-metilglutacónica tipo I, isobutiril glicinuria, déficit de carnitina palmitoiltransferasa I y II, déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, déficit múltiple de acil-CoA-deshidrogenasa, acidemia isovalérica e hiperplasia suprarrenal congénita. Todas estas enfermedades se mandan a analizar al laboratorio de Derio (CAV) y al del HospitalMiguel Servet (Zaragoza).
Más de 4.000 bebés al año
Los últimos datos disponibles del cribado neonatal en Navarra son de 2022, año en el que se registraron 4.719 nacimientos en Navarra y tan solo 8 padres decidieron no realizar a su bebé la prueba del talón, por lo que la participación se situó en el 99,8%. Cabe recordar que el cribado neonatal se ofrece a todos los recién nacidos en Navarra, así como a los nacidos en otras comunidades hijos de madres residentes en la Comunidad Foral.
Una vez se les realiza la cribado, se mandan las pruebas a analizar. Si el resultado es normal, se les notificará a los padres por correo postal en un plazo de 1-2 semanas. En cambio, si en la analítica se detecta algún problema, desde Osasunbidea contactarán con la familia por vía telefónica para informarles y programar otro análisis. Si finalmente se confirmara el diagnóstico, se le derivará al correspondiente especialista para iniciar el tratamiento a la mayor brevedad posible.
El HUN secuencia desde el año pasado el genoma de aquellos bebés que dan positivo en la prueba del talón
El Hospital Universitario de Navarra (HUN) integró el año pasado la secuenciación genómica en pacientes pediátricos, un avance que permite afinar mejor el diagnóstico de enfermedades genéticas y de la que se benefician, entre otros, aquellos bebés que dan positivo en alguna de las patologías analizadas con la prueba del talón. Esta técnica se ha trasladado del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del HUN, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra e investigadora de Medicina Genómica de Navarrabiomed.
De hecho, este centro ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGEN-Pediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos navarros. De esta manera, desde el año pasado se benefician de la secuenciación genómica niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en el cribado neonatal (prueba del talón). “Esta metodología permite identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz”, apuntó Salud.
La gran ventaja de este circuito, según explicó el departamento en su momento, es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado. El proyecto NAGEN-Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020 y recibió financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022. Gracias a ello, NAGEN-Pediatrics “ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en Osasunbidea, que ahora se hace efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial”.
