No son vagos ni remolones, pese a que pueden caer dormidos en cualquier momento del día. La narcolepsia es un trastorno del sueño que se caracteriza por una somnolencia excesiva durante el día –que provoca que quien la sufre se duerma de forma repentina– y en Navarra 60 personas padecen esta enfermedad rara aunque se estima que el 50% de afectados estarían sin diagnosticar.
El origen de esta patología –cuyo Día Europeo se conmemoró este martes– se desconoce, pero se produce por una pérdida paulatina de hipocretina, un neurotransmisor presente en el cerebro que ayuda a regular el sueño, tal y como explica Iñaki García de Gurtubay, experto en narcolepsia y jefe del Servicio de Neurofisiología del Hospital Universitario de Navarra (HUN).
Al ser provocada por la pérdida progresiva de hipocretina, detalla, el diagnóstico es más sencillo en personas adultas porque ya carecen casi por completo de esta sustancia, aunque el debut se suele producir en la adolescencia. “Se desconoce su origen, pero se cree que es autoinmune y tiene un componente genético pero en un porcentaje muy bajo de los casos”, señala García de Gurtubay.
Pese a que lo más llamativo de esta patología son los ataques repentinos de sueño, son cinco los principales síntomas que suelen afectar a estos pacientes: somnolencia diurna, es decir, “sienten muchísimo sueño durante el día en circunstancias inadecuadas”; cataplexia, relajación excesiva de los músculos de forma repentina al entrar el cerebro en fase REM (la parte más profunda del sueño) que impiden el movimiento y que viene provocada por emociones fuertes como la risa, la sorpresa o el miedo; incapacidad temporal para moverse o hablar al despertar o al quedarse dormido; alucinaciones, ya que al entrar en fase REM tienen sueños pero siendo conscientes de ello; y sueño nocturno interrumpido, es decir, por las noches no duermen del tirón sino que se despiertan en varias ocasiones, lo que provoca que “nunca tengan un sueño reparador”.
En resumen, no descansan bien por las noches y durante el día sufren ataques repentinos de somnolencia y cataplexia. Esto hace que vivan con un cansancio crónico, que vean limitado su día a día y que desarrollen otras patologías asociadas a la mala calidad del sueño. “Son pacientes más propensos a tener mal humor, depresión, pérdidas de memoria, hipertensión, cardiopatías, sobrepeso...”, indica el jefe de Neurofisiología del HUN.
Unidad del sueño
Los 60 pacientes diagnosticados en el HUN son atendidos en la Unidad Multidisciplinar del Sueño del hospital. De ellos, 45 tienen narcolepsia de tipo 1 –la más frecuente y la que se asocia también con la cataplexia– y 15 de tipo 2 –en la que la patología no se manifiesta de manera tan clara y es más difícil de detectar– y, aunque no tiene cura, son tratados principalmente con dos fármacos: “A todos les ponemos un calendario de siestas durante el día y les aplicamos dos tipos de fármacos: un anestésico por las noches, que les permite dormir durante varias horas seguidas y así poder tener un sueño algo más reparador, o lo contrario, un medicamento para activarlos durante el día, que pueden ser anfetaminas, para reducir los ataques de sueño”.
El facultativo sostiene que la narcolepsia es una enfermedad rara infradiagnosticada, ya que en Navarra debería de haber cerca de un centenar de casos. No obstante, desde el HUN se ha avanzado mucho en los últimos años, especialmente en la detección de casos en niños y adolescentes, que es cuando debuta esta patología.
“Tenemos una alta incidencia de narcolepsia en pacientes pediátricos, pero se debe a que somos de los centros que mejor detección tienen en el Estado. A los pacientes se les diagnostica tras un estudio nocturno en la Unidad del Sueño, para ver cómo duermen. Pero a veces el resultado no es concluyente y hace unos años hemos incorporado la punción lumbar, a través de la cual observamos la cantidad de hipocretina que tiene el paciente para determinar si tiene o no narcolepsia”, subraya.
