Representantes de la Fundación Síndrome de Dravet han incidido en la necesidad de concienciar e informar sobre esta enfermedad rara en una sesión de trabajo en el Parlamento Foral en la que han abogado por un diagnóstico precoz, así como por el impulso de la investigación y la coordinación a través de la figura del gestor de casos.
A la sesión han acudido el presidente de la fundación, José Angel Aibar; Sergio Aguilera, médico especialista en Neurología Infantil, y los padres de un menor con Síndrome de Dravet, Marta García y David González.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, grave y crónica que conlleva múltiples problemas en el desarrollo, que se define como “epilepsia catastrófica de la infancia”, ha explicado Aibar, quien ha remarcado que está infradetectada. Como ejemplo, en Navarra ha indicado que se estima que puede haber entre 25 y 27 casos y solo están diagnosticados 11.
Asimismo, ha subrayado la alta mortalidad prematura, entre el 15 y el 20 %. La mitad de esas muertes son súbitas.
Se trata de “mucho más que una epilepsia”, ya que implica graves trastornos en el desarrollo, ha remarcado, a lo que ha añadido que uno de los problemas es que solo hay tratamientos farmacológicos para las crisis epilépticas.
Lo que implica esta enfermedad, que afecta a toda la familia, ha sido expuesto por David, padre de Fernando, un niño de 8 años, que un 7 de enero de hace cinco años tuvo su primera crisis: “El susto es mortal, el primer susto de muchos más”.
Desde ese momento “vives con el corazón en un puño”, ha reconocido el padre, quien ha comentado que “cada prueba, cada espera da mucho miedo”. Cuando te enfrentas a un diagnóstico de este tipo sientes miedo e incertidumbre, te sientes perdido y no sabes por dónde empezar, por lo que es fundamental acompañar a las familias con información clara y apoyo.
En este sentido, ha relatado que muchas de las ayudas y recursos los conocieron por el boca a boca, “nadie está ahí para asesorarte e informarte”, ha evidenciado.
Asimismo, ha puesto el foco en el ámbito educativo, donde en muchos casos las familias se encuentran solas y sin apoyo, especialmente en actividades extraescolares.
En Navarra, según los datos aportados por Sergio Aguilera, quien lleva veinte años dedicado a la Neurología Infantil desde el servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Navarra, están contabilizados 11 pacientes, pero si se suman todos los síndromes epilépticos de difícil control alcanzan unos 60 niños, y con epilepsia, más de 300.
Aguilera ha valorado que Navarra está muy avanzada en diagnóstico genético, pero ha advertido que tres neuropediatras en toda la comunidad son insuficientes y ha incidido en la necesidad de contar con la figura de un gestor de casos o enfermera de enlace que centralice la atención, como ya sucede con otras patologías.
Esa figura acogería a la familia y coordinaría a los especialistas, ha señalado Aguilera, quien ha apuntado que se habla de más de 50 familias.
Navarrabiomed participa activamente en cuatro ensayos clínicos con fármacos para encefalopatías epilépticas y del desarrollo, incluido el Síndrome de Dravet, y colabora con la Clínica Universidad de Navarra, un referente en este ámbito.
Las prioridades de los afectados han sido resumidas por Aibar, quien ha considerado clave el diagnóstico precoz, la investigación y la asignación de más recursos a Neuropediatría, así como la atención multidisciplinar a pacientes y familias.
Además, ha señalado la necesidad de dotar a las familias de recursos para terapias no farmacológicas como fisioterapia o logopedia, acceso a productos ortoprotésicos y de ortodoncia, y facilitar el acceso a nuevos tratamientos. El apoyo educativo y la enfermería escolar son otras de sus demandas.
En este sentido, ha comentado que el coste medio anual para las familias se sitúa en unos 25.000 euros, y que en los casos en los que uno de los progenitores deja su trabajo, el coste puede oscilar entre 25.000 y 100.000 euros, de forma vitalicia.
