Un ensayo clínico internacional, en el que participa la Clínica Universidad de Navarra, investiga si el medicamento zorevunersen reduce de forma significativa la frecuencia de las crisis epilépticas graves que se producen en niños y adolescentes con síndrome de Dravet. Es un paso adelante contra una enfermedad neurológica rara que causa problemas de desarrollo y de conducta. Los estudios iniciales ya han comprobado que el perfil de seguridad es aceptable y que, en algunos pacientes, se han mitigado las convulsiones graves.
Las investigaciones en genética molecular realizadas en los últimos años han identificado que alrededor del 90% de los casos de Dravet están asociados a alteraciones en el gen SCN1A, encargado de fabricar una proteína del canal de sodio Nav1.1. Esta molécula es especialmente importante para el correcto funcionamiento del cerebro, actúa como un freno a la actividad eléctrica excesiva y ayuda en la sincronización neuronal para tareas cognitivas. Con esta premisa, el objetivo de zorevunersen es aumentar su cantidad para mejorar las crisis epilépticas y las dificultades cognitivas de los niños con Dravet
Más proactivos
La Dra. Rocío Sánchez Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica y responsable de su Unidad de Dravet, se ha mostrado optimista y esperanzada con esta investigación, porque “hasta ahora solo podíamos intentar paliar las crisis epilépticas. Con esta nueva terapia podríamos ser más proactivos y atacar directamente la enfermedad. Hoy estábamos tratando únicamente la manifestación del síndrome de Dravet, pero, con este nuevo fármaco, abordamos su causa”.
En esta fase del estudio participarán niños de entre 2 y 18 años. Sus familias deberán registrar las crisis diarias durante 6 semanas. A continuación, se dividirán al azar en dos grupos y solo uno de ellos recibirá el medicamento por punción lumbar –inyección en el líquido cefalorraquídeo– cada cierto tiempo. Ni las familias ni los médicos sabrán quién está en qué grupo, ya que de eso depende la fiabilidad del estudio. Esta fase de investigación durará un año y, durante este periodo, los participantes realizarán visitas de seguimiento y control al hospital para someterse a revisiones clínicas, analíticas y control de efectos secundarios, entre otras pruebas. Durante el segundo año, los participantes tendrán acceso al fármaco y los investigadores comprobarán cómo se comporta el tratamiento más a largo plazo.
“Con este ensayo clínico pretendemos seguir avanzando en la búsqueda de una alternativa que ayude a los pacientes a mejorar su calidad de vida. Las crisis epilépticas que padecen los pacientes con Dravet no se controlan todavía farmacológicamente y el deterioro cognitivo y motor cada vez es más notorio. Además, hay un alto riesgo de sufrir muerte súbita asociada a la epilepsia. Ahora, se abre una puerta a la esperanza que tendremos que confirmar”, concluye la Dra. Sánchez Carpintero.
Reunión de expertos en Madrid
La Fundación Síndrome de Dravet ha organizado este jueves 19 y viernes 20 de marzo un encuentro a nivel europeo en Madrid en el que participarán los principales expertos que tratan e investigan este síndrome, entre los que se encuentra la Dra. Sánchez-Carpintero. Se trata de un evento en el que se presentarán los últimos avances en el manejo y tratamiento de esta enfermedad incluyendo nuevos fármacos y terapias en desarrollo.
