pamplona - Científicos del CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada), de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), de la Universidad de Tel Aviv (Israel) y del Instituto de Genética Molecular de Montpellier (Francia), junto con Innomedyx, se reunieron ayer en Pamplona para avanzar en el proyecto europeo CureDravet, investigación que pretende demostrar la seguridad y eficacia de la terapia génica para el tratamiento del síndrome de Dravet.
Este trastorno es una forma severa de epilepsia infantil causada por una mutación en el gen SCN1A, implicado en el control de la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes y que, en la mayoría de los casos, no cuenta con antecedentes familiares.
La falta de una medicación actual eficaz sitúa los últimos avances en terapia génica como alternativa para su tratamiento. “La terapia génica podría mejorar de forma duradera la vida de los pacientes con enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet, ya que incide sobre la alteración básica que provoca todas las manifestaciones clínicas”, aseguró Rubén Hernández, investigador del CIMA. El objetivo final de CureDravet es tratar de prevenir, parar o revertir los síntomas de esta enfermedad. - D.N.
