- Navarra Suma presentó ayer una proposición de ley para incorporar nueve enfermedades genéticas a las diez que ya se detectan en la Comunidad Foral en el programa de cribado neonatal ampliado. La iniciativa da un plazo de seis meses desde su aprobación para su inclusión si bien establece como límite enero de 2022. Una medidas con la que calculan que se beneficiarían los aproximadamente 6.000 nacidos al año de media en Navarra y que podría detectar hasta 12 casos al año de “enfermedades graves”.
La proposición de ley contempla, además, la creación de un Comité de Expertos Multidisciplinar, con profesionales de la sanidad navarra, representantes de las asociaciones GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra) y ANAPKU (Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros trastornos del metabolismo) y la Asociación Navarra de Pediatría; que se encargaría de valorar la evidencia científica y recomendar la inclusión de nuevas enfermedades en el programa de cribado neonatal ampliado.
En Navarra, tras la reciente incorporación de dos enfermedades al cribado, la de la orina con olor a jarabe de arce y la Homocistinuria, son en total diez las enfermedades incluidas en el programa, lo que, a su juicio, se queda “muy corto”.
En este contexto plantean que se incorpore al programa nueve enfermedades sobre las que hay “evidencias más sólidas, las que nadie discute que deberían incorporarse lo antes posible”: la Tirosinemia, la Acidemia Isovalérica, la Acidemia Glutárica tipo II, la Acidemia metilmalónica, las Inmunodeficiencias Combinadas, la Adrenoleucodistrofia asociada a cromosoma X, el Síndrome de Pome, la Acidemia Propiónica y los Mucopolisacaridosis tipos 1.
