Navarra participa en un estudio genético estatal sobre el autismo

El HUN y Navarrabiomed investigarán las causas y las bases genéticas sobre el TEA

02.04.2022 | 00:15
De izquierda a derecha: Josune Hualde Olascoaga, María Apellániz Ruiz, Ángel Alonso Sánchez, Beatriz Orduña Fernández, Jorge Marín Vidondo y Nerea Gorría Redondo, personal investigador de Navarrabiomed y del Hospital Universitario de Navarra.

Pamplona – El Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el Centro de Investigación Biomédica de Navarra (Navarrabiomed) participan en una investigación estatal para avanzar en la comprensión de las bases genéticas del autismo que ha impulsado el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en el marco de la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, el programa IMPACT TEA. La investigación está financiada con 3 millones –dentro de los proyectos de Acción Estratégica en Salud (AES)– y lleva por título Estudio integral de variación genética y molecular de Trastornos del Espectro Autista.

El Hospital Gregorio Marañón de Madrid es el que lidera el estudio y también cuenta con la participación del Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Clinic de Barcelona y el Complejo Universitario de Santiago/Fundación Pública de Medicina Genómica de Galicia. Cabe recordar que mañana se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, que este año abordará la educación inclusiva.

Mejora de la detección A pesar de ser una enfermedad muy frecuente con una prevalencia en Europa de 1 entre 100 y que continúa aumentando gracias a una mejor detección, los estudios sobre autismo realizados hasta el momento son poco concluyentes y sus bases genéticas todavía no están claras. En la actualidad la práctica clínica aplica un protocolo diagnóstico estandarizado con múltiples pruebas complementarias, sin embargo, en un alto porcentaje de niños con TEA (en torno al 70-80%) no se conoce la causa de su autismo.

El programa IMPACT TEA pretende reclutar a un total de 1.000 niños y niñas procedentes de seis Comunidades Autónomas, un tamaño de muestra que genere conocimiento con base científica trasladable a la práctica clínica. El objetivo del estudio es crear algoritmos de diagnóstico genético que puedan utilizarse para facilitar y agilizar la toma de decisiones en el proceso asistencial.

En Navarra, el proyecto está formado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, psiquiatras y psicólogos de la red sanitaria pública de Navarra, y personal de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed. Para llevar a cabo la investigación se seleccionará una muestra de 160 pacientes menores de 16 años procedentes de las consultas de neuropediatría del HUN con TEA, con sospecha de base genética asociado a diferentes comorbilidades. A todos ellos se les aplicará la secuenciación del genoma completo obteniendo información para comprender mejor las bases genéticas de esta enfermedad.

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