Desde Quirónsalud hacen referencia al síndrome de Angelman como "un trastorno que provoca la pérdida de material genético en el cromosoma 15, por lo que se produce un retraso en el neurodesarrollo. A pesar de que se nace con él, normalmente se detecta a partir de los 6 o los 12 meses de edad, coincidiendo con los primeros hitos del desarrollo normal".
Normalmente se detecta a partir de los 6 o los 12 meses de edad, coincidiendo con los primeros hitos del desarrollo normal
En esa misma línea, indican que "a pesar de que no existe una cura para este síndrome, la esperanza de vida no se ve reducida. No obstante, debido a que se trata de un trastorno neurológico severo, los afectados requieren una atención especial y pueden ver reducida su calidad de vida de forma significativa". Desde la Asociación Síndrome de Angelman señalan que "aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos".
"Los síntomas del síndrome de Angelman pueden ser físicos o relativos al desarrollo. Los más significativos son: retraso cognitivo y en el desarrollo. Trastornos del movimiento y del equilibrio: rigidez, falta de coordinación, torpeza, temblores o inestabilidad. Apariencia feliz y risa frecuente. Hiperactividad. Excitación. Carencia de expresión oral o uso de pocas palabras. Convulsiones. Electroencefalograma anormal: ondas de gran amplitud y picos lentos", detallan desde Quirónsalud.
El navarro Íñigo Padilla recorrerá más de 4.500 kilómetros en bici para visibilizar el síndrome de Angelman
Este domingo, 3 de agosto, el navarro Íñigo Padilla inició en Pamplona un reto que consiste en recorrer más de 4.500 kilómetros en bicicleta por Europa con el objetivo de dar visibilidad al síndrome de Angelman y recaudar fondos para su investigación.
Una iniciativa impulsada junto a la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) que nace del compromiso personal de Íñigo, vinculado a un amigo cuyo hijo padece esta enfermedad genética. Movido por esta causa, el ciclista contactó con ASA para convertir su afición por el ultraciclismo en una acción solidaria.
Tal y como así lo hizo saber a través de sus redes sociales, la salida tuvo lugar a las 11.00 horas desde la Plaza del Ayuntamiento de Pamplona.
"Recorrerá más de 4.500 kilómetros en bicicleta atravesando España, Francia, Suiza e Italia para dar visibilidad al SA. La aventura arrancó el 28 de junio con “El Camino – TarmacWays”: 727 km nonstop desde Zizur Mayor (Pamplona) hasta Santiago de Compostela. Pero esto es solo el principio. El 3 de agosto, Íñigo partirá desde la Plaza del Ayuntamiento de Pamplona en una salida solidaria abierta a toda la ciudadanía. Durante dos semanas, atravesará ciudades como Pau, Carcasona, Niza, Montecarlo, Turín, Milán y también cruzará Suiza, encontrándose con familias Angelman en el trayecto", explican desde la asociación.
Las personas interesadas pueden seguir el recorrido en tiempo real a través de la plataforma dotwatcher.cc, colaborar mediante donaciones en Bizum con el código 01443 o difundir la campaña en redes sociales con la etiqueta #RetoAngelman.
