Ángel Alonso: "Navarra tiene unas características únicas para liderar el desarrollo de la medicina personalizada"

Este cambio de paradigma en la forma de prestar la asistencia sanitaria, incorporando estrategias de diagnóstico y tratamiento más eficaces y seguras ya es una realidad en Navarra. La Comunidad Foral ha puesto en marcha la Estrategia Navarra de Medicina Personalizada de Precisión, una propuesta coordinada por investigador responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, Ángel Alonso, que permitirá “pronosticar una determinada enfermedad o la respuesta a un tratamiento en concreto en función de las características individuales de cada paciente”.

¿Considera que Navarra está preparada para poder liderar la Medicina Personalizada de Precisión?

Yo diría que, por diferentes razones, sin duda, está muy bien posicionada. Por un lado, por los proyectos e iniciativas de éxito previas en los que está trabajando; por otro, por el decidido apoyo institucional que está recibiendo; y, por último, por el consenso y cohesión de los distintos agentes que está aglutinando en torno al proyecto estratégico. Sin embargo, no debemos perder de vista que es un campo en constante y vertiginosa evolución, cuyo liderazgo es altamente disputado, y es evidente que Navarra debe continuar dando los pasos necesarios para consolidar su estrategia si quiere mantener su ventaja competitiva. Tiene unas características que la hacen única para liderar el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión.

La genómica nos ha abierto un campo de avance enorme sobre cómo mejorar la detección precoz o lograr que los tratamientos sean más efectivos, pero realmente ¿en qué consiste la Medicina Personalizada de Precisión?

La medicina personalizada es una evolución del viejo concepto médico de que “no existen enfermedades, si no enfermos”. Es decir, que debemos procurar dar el tratamiento adecuado, a la persona apropiada, en el momento oportuno, para obtener los mejores resultados de salud. Una de las características que nos hace únicos como individuos son las más de 3 millones de variaciones de promedio que contiene el genoma de un individuo con respecto a la población general. Sabemos que en esa variación radican algunas características propias intranscendentes como nuestro color de pelo u ojos, pero también otras relacionadas con nuestra salud, que condicionan por ejemplo el diagnóstico de algunas dolencias, la predisposición a padecer enfermedades graves en el futuro potencialmente tratables, el riesgo de tener hijos con enfermedades congénitas severas, o la explicación de por qué reaccionamos de manera inadecuada a las dosis o fármacos establecidos.

Sin embargo, el resultado de salud y enfermedad no depende exclusivamente de nuestro código genético, si no que existen interacciones con los agentes ambientales, que van variando en cada momento de nuestra existencia (¡casi en tiempo real!), y que son diferentes según el microentorno de cada una de las más de 30 millones de células que conforman un ser humano. Gracias a los avances tecnológicos, el conocimiento de todo este universo biológico está empezando a estar disponible para que los médicos podamos dar un enorme salto de mejora de la atención sanitaria y brindar esa salud personalizada para cada individuo en el momento oportuno.

Nagen 1.000 o Blanca son algunos de los proyectos relacionados con la Medicina Personalizada de Precisión que se aplican ya en Navarra. ¿Puede explicar en qué consisten y qué beneficios aportan a la sociedad?

NAGEN-1.000 fue el primero de cinco proyectos que actualmente componen el programa NAGEN, cuyo principal objetivo es hacer posible la traslación de las ventajas del conocimiento del genoma humano completo a la cabecera de los pacientes del sistema público de salud de Navarra.

Cada uno de estos proyectos ha permitido ir superando distintas barreras para esta implementación en nuestra Comunidad, como la adquisición del expertise y preparación de infraestructuras de alta capacidad para el análisis, almacenamiento y procesamiento de datos genómicos masivos, la participación y formación de profesionales, o el diseño de un marco ético y legal adecuado. Los diferentes estudios pilotos de NAGEN se han ido centrado en distintos grupos de pacientes con diferentes necesidades: enfermedades raras y cáncer infantil; prescripción farmacológica dirigida por resultados farmacogenéticos; personalización del manejo de la hipercolesterolemia; diagnóstico genético avanzado en niños en situación crítica o con trastorno del espectro autista; y estratificación genómica del cribado poblacional de cáncer de mama.

El proyecto BLANCA, por su parte, persigue el análisis de datos genómicos y proteómicos de los pacientes y sus tumores para generar, mediante la activación del sistema inmunológico de manera semejante a como lo hacen las vacunas, una propuesta de tratamiento individualizado contra un tipo de cáncer de mama denominado triple negativo, uno de los de peor pronóstico y más difícil tratamiento en la actualidad.

Además de los proyectos anteriores, ¿cuáles son los avances en nuevas terapias que se están desarrollando?

En diagnóstico estamos avanzando a ser capaces de obtener el genoma de una única célula, conocer si las instrucciones biológicas contenidas en el genoma de estas células se están transcribiendo en instrucciones correctas (transcriptoma), y generando las proteínas adecuadas (proteoma), e incluso cuál es el entorno de las células enfermas (inmunoma, microbioma) a través de, por ejemplo, biopsias líquidas, que nos permiten monitorizar la evolución de la enfermedad.

En el campo del tratamiento estamos asistiendo a la expansión y consolidación de terapias avanzadas como la terapia celular, la terapia génica, o el reposicionamiento de fármacos existentes. El conocimiento exacto de la alteración genética que causa la enfermedad de un individuo permite diseñar protocolos de edición génica que corrigen el error genético y sustituyen la función carente. Esto ha permitido tratar algunos casos de enfermedades devastadoras y previamente incurables como la atrofia muscular espinal. Desafortunadamente, estos tratamientos son muy costosos de desarrollar y, dado que están dirigidos a un paciente único, o un pequeño grupo de ellos, la gran industria farmacéutica no suele apostar de manera decidida por ellos. Por este motivo, tanto la Comisión Europea como la FDA americana están introduciendo en los últimos años medidas proteccionistas para el desarrollo de estos medicamentos denominados “huérfanos”, y esperamos que esto haga posible el objetivo marcado por el Consorcio International de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) de conseguir la aprobación de más de 1.000 nuevas terapias para enfermedades raras sin tratamiento en 2027.

De momento, el objetivo previsto de conseguir la aprobación de 200 nuevas de estas terapias para 2020 fue alcanzado prematuramente en 2016, por lo que esperamos que las previsiones más optimistas para este campo acaben de concretarse en los próximos años.

El sector de la salud es un sector estratégico para Navarra. ¿Cuáles son las ventajas de impulsar la medicina personalizada desde la sanidad pública?

La inversión en I+D está primeramente dirigida a obtener mejores resultados de salud. Pero los avances así obtenidos deben ser evaluados, y los conocimientos producidos analizados para poder alcanzar resultados sanitarios aún mejores, a la vez que posibilita la ideación de nuevas hipótesis de investigación que retroalimenten el sistema.

¿Qué oportunidades puede generar en materia de empleo o de crecimiento empresarial?

Mediante la puesta en producción y llegada al mercado de estos nuevos avances científicos se generan también nuevas oportunidades de actividad industrial, y un tejido empresarial accesorio que rentabiliza los resultados de investigación y que idealmente debe participar, junto con la ciudadanía, desde el inicio de la investigación en un proceso de cocreación trasparente que genere un retorno de los beneficios al sistema para beneficio de todos.

Como ejemplo, según el informe Battelle de 2011, el Proyecto Genoma Humano generó en Estados Unidos un beneficio económico directo e indirecto de alrededor de 150 dólares por cada dólar invertido, además conlleva la creación de 310.000 nuevos empleos en las áreas de investigación e industria. La apuesta del Gobierno de Navarra por la estrategia de Medicina Personalizada tiene como objetivo coordinar y dar respaldo a todo el desarrollo necesario para obtener los resultados esperados en las tres áreas de Salud, I+D y Desarrollo Económico en nuestra Comunidad hasta 2030.

En cuanto al marco ético-legal, ¿está redactado, definido o regulado?

La estrategia de Medicina Personalizada de Navarra contempla un eje específico, trasversal a sus tres áreas de aplicación, específicamente dedicado a la regulación normativa. En el trabajo preliminar llevado a cabo para la redacción de la Estrategia, el Grupo de Trabajo responsable identificó que el marco legal existente es adecuado para llevar a cabo las líneas de actuación y acciones en ella propuestas, aunque consideró relevante diseñar un plan de tratamiento de datos (PTD) propio que responda adecuadamente a los objetivos de la gestión de los datos de la Estrategia.

Este PTD debe estar alineado con las nuevas directivas que formarán parte del marco ético-legal de la futura estrategia nacional de Medicina personalizada, de la iniciativa europea “1 Millón de genomas” (+1MG), y del nuevo Espacio Común Europeo de Datos de Salud (EHDS) en proceso de preparación.