Atrofia muscular, dificultad para la deglución, demencia y una esperanza de vida que en algunos casos no alcanza los 25 años. Son los principales efectos de las ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación de Hierro), un grupo de diez patologías ultra raras que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales y que afecta a 70 personas en España. "El impacto inicial fue muy potente. Pero tienes que luchar por su futuro, encontrar equipos de investigación y una solución que nos dé luz", desean Zuriñe Malvido y Txetxu Andueza, padres de Maia, una niña de seis años de Sarriguren que padece esta enfermedad que todavía no cuenta con una cura.
Los padres de Maia se niegan a aceptar que no haya un tratamiento y depositan toda su confianza en los avances científicos. Afortunadamente, no están librando solos esta batalla. En 2013, nació la asociación ENACH, una iniciativa de familiares y amigos afectados que captan fondos para financiar proyectos de investigación que encuentren la cura o cronifiquen estas diez patologías ultra raras. "La investigación es fundamental, lo primordial. Confiamos en los avances científicos, estamos en la era de la genética", relata, con tono de esperanza, Zuriñe.
En la actualidad, la asociación financia ocho líneas de investigación y otras tres que ya están en proyecto. Para coordinar los diferentes estudios, la entidad ha creado ENACH Synergy, una plataforma que engloba a las once investigaciones. El objetivo principal es crear sinergias entre ellos y que se favorezca el intercambio de información y los avances.
ENACH financia sus investigaciones a través de las tarifas felinas -los interesados pueden donar una cantidad que puede variar desde los tres hasta los cincuenta euros mensuales-, campañas de crowdfunding y eventos solidarios. Con la pandemia, ENACH, como el resto de asociaciones de pacientes de enfermedades raras, no pudieron organizar la mayoría de estos actos, que suponen una de las principales vías de recaudación.
Para revertir esta situación, la entidad creó HIPERSOCIAL, una tienda on line que agrupa a diferentes asociaciones de enfermedades raras. El cliente, a la hora de hacer la compra, decide a qué entidad destina el importe y el objetivo fundamental es que puedan seguir investigando sobre su patología. Además, esta tienda on line trata de ayudar a colectivos en riesgo de exclusión o personas con capacidades diferentes y pone los productos de estas entidades a la venta en el mismo escaparate. ENACH destina aproximadamente el 95% de las donaciones a seguir financiando los proyectos de investigación.
Además de la asociación, Maia, Zuriñe, Txetxu y Oier cuentan con el inestimable e incansable apoyo de los suyos. A finales de 2020, unos amigos de la familia lanzaron la iniciativa solidaria Train With Tmax, un grupo de entrenamiento al aire libre que en Navidad sortea 10 cestas -incluyen productos alimenticios, escape rooms, visitas a bodegas...- y los beneficios se donan íntegramente a ENACH para que financie proyectos de investigación que den con la cura de esta enfermedad rara.
La primera edición fue un éxito: participaron decenas de empresas navarras y recaudaron 2.000 euros. Este año, detalla, la cifra ha aumentado a 3.000. "Ha sido impresionante. Nos ayuda económicamente, pero también visibilizas la enfermedad e implicas a mucha gente y les remueves los corazones", confiesa Zuriñe.
El día a día de Maia
El día a día de Maia está repleto de terapias para tratar de aminorar las consecuencias -en la actualidad irreversibles- de este trastorno neurológico tan poco común. A las mañanas, va al colegio Joakin Lizarraga de Sarriguren con el resto de compañeros de tercero de infantil. Allí, a veces en el propio aula y otras en una sala especial, recibe pedagogía terapéutica, fisioterapia y audición y lenguaje. "Intentamos que su vida sea lo más normal posible y no privarle de su entorno social. Por eso, peleamos para que pudiera ir a una escuela ordinaria", relata su madre. Durante su estancia en el colegio, un profesor le acompaña continuamente.
Después de las clases, Maia va a terapia todas las tardes de lunes a viernes. Entre ellas, terapia ocupacional e integración sensorial - le proporcionan habilidades para su día a día y herramientas para la percepción de su entorno-, logopedia, psicomotricidad, terapia acuática - le enseñan a flotar, a meterse y salir del agua o a respirar- e incluso terapia asistida con caballos, en la que se trabaja sobre todo el equilibrio, el control corporal y la tonificación muscular. Además, en casa ejercitan la faceta comunicativa a través de fotogramas, pictogramas y signos "muy intuitivos y básicos" que Maia emplea cuando quiere comer, beber o ir al baño.
Zuriñe reconoce que el día a día es "muy intenso", pero deja claro que no se van a rendir y que se van a "dejar la piel" por su hija, que "muy lentamente" va consiguiendo pequeños hitos.
Por ejemplo, hace dos meses dio sus primeros pasitos sin ir agarrada de las manos de sus padres: "Le estaba esperando a que saliera de terapia y se echó a la calle. Me puse a llorar porque fue muy emocionante", confiesa Zuriñe. Más aún, si los médicos nunca habían confirmado que su hija fuese a caminar: "El problema es que es una enfermedad muy desconocida y con pocos casos. Los expertos no te ponen en un escenario concreto porque existen muchas mutaciones dentro de su mutación y cada niña puede lograr una cosa. Por eso, cuando consigue algo es admiración máxima por ella. Son momentos impresionantes que te empoderan y te ayudan a seguir luchando por nuevos retos ", comenta.
La próxima meta, avanzan los padres, es conseguir una comunicación con su hija y que gane autonomía. "Ojalá encontrara una forma de comunicarse con nosotros, que nos dijera qué quiere hacer o qué le molesta", anhela Txetxu.
