pamplona - El departamento de Salud del Gobierno de Navarra va a potenciar la consulta de consejo genético en cáncer hereditario de mama y ovario con una doble finalidad. Por un lado, terapéutica, para diagnosticar de las pacientes oncológicas cuáles tienen una causa genética, porque muchas se benefician de tratamientos específicos, ya que a día de hoy se han aprobado fármacos para ovario y hay estudios en marcha en mama, y, por otro, para prevenir el desarrollo de tumores, porque a raíz de esa afectada, permite diagnosticar a posibles familiares directos portadores sanos de esa mutación para llevar a cabo con ellos estrategias preventivas, tanto incidir en un estilo de vida saludable -en cuanto a alimentación, ejercicio y evitar tóxicos-, como realizar revisiones radiológicas concretas, así como analíticas y, en algunos casos, cirugías profilácticas.
En la Comunidad Foral se registran 411 casos de cáncer de mama al año, de los cuales 350 se consideran invasivos (más agresivos). Del total, un 5-10% se atribuyen a una causa hereditaria; en un 10-15% hay una agregación familiar, pero no es posible detectar un origen genético hereditario; y más de un 80% son de causa esporádica, señala Susana de la Cruz Sánchez, oncóloga médica del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), especialista en cáncer de mama y responsable actual de la consulta de la Unidad de Cáncer Hereditario. Esta unidad multidisciplinar está dirigida por la jefa del servicio de Oncología Médica y la jefa del servicio de Genética y también están implicados los servicios de ginecología, cirugía de mama, radiología, anatomía patológica y urología, si bien es la doctora De la Cruz quien, desde septiembre de 2014, pasa la consulta un día por semana.
Ésta explica que, salvo excepciones, “la mayoría de las personas a las que se les hace esta consulta inicial son pacientes oncológicas, enfermas con cáncer; un cáncer que cumple criterios de sospecha de que sea hereditario: bien por la edad de diagnóstico -que sea joven-; por antecedentes familiares -es más sospechoso que sea sólo por una vía, la paterna o la materna-; o por el tipo de tumor, ya que hay algunos que se asocian más frecuentemente a estos síndromes hereditarios”. En la consulta inicial el paciente cumplimenta una historia personal y una familiar, pero no sirve con decir ‘tengo una abuela que le quitaron un pecho’, sino que hay que aportar documentos e informes con diagnósticos. Entonces, “si cumplen los criterios, se le hace un estudio genético, que es un análisis de sangre”, indica De la Cruz. Si concluye que la causa es genética, se analiza a familiares directos sanos y, de detectarse pacientes portadoras sanas, han establecido un circuito de revisiones concretas diferentes a las de la población general. No obstante, la doctora aclara que tener “estas mutaciones no significa que uno padezca cáncer de mama u ovario, pero tiene un riesgo mayor de tenerlo que la población general -entre 50-70% en cáncer de mama y entre 30-50% en el de ovario- y por eso las revisiones son diferentes a las de la población general, más frecuentes, y otro tipo de exploraciones, e incluso a veces cirugías profilácticas, sobre todo ginecológicas”. De este modo, se mejora la detección precoz e incluso se puede llegar a prevenir el desarrollo de tumores. Y es que, como apunta la doctora, se ha demostrado que “tiene una implicación en supervivencia futura muy importante”.
Además, esta oncóloga señala que casi el 80% de todos los tumores hereditarios de mama y ovario se deben a una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 y que para ovario ya hay tratamientos específicos, mientras que para mama hay ensayos clínicos en marcha, en los que participa el CHN.
más de 100 pacientes Más de 100 pacientes han pasado por consulta este año, habiéndose diagnosticado tumores de manera precoz, sobre todo de mama, y se han realizado cirugías preventivas ginecológicas. Sin embargo De la Cruz afirma que es pronto para hacer valoraciones. Mientras, el CHN sigue trabajando para que la unidad vaya creciendo y acabe acogiendo a todos los cánceres hereditarios. “Si podemos prevenir un cáncer, ya habrá merecido la pena esta consulta”, concluye Susana de la Cruz, quien añade que la mayoría de las pacientes se sienten más tranquilas y seguras tras conocer los resultados.
Servicio de Anatomía Patológica del CHN. La asociación Saray entregará el día 22 el Premio Saray a la Colaboración al servicio de Anatomía Patológica del CHN, que es el responsable del diagnóstico definitivo del cáncer. En la actualidad, según explican, a esta función se añade “la información sobre ciertas características que presentan los tumores, que se denominan marcadores biológicos e indican el grado de agresividad, datos sobre el pronóstico y señalan las opciones terapéuticas. Todo esto es imprescindible para el correcto tratamiento de los pacientes, que se realiza de modo cada vez más personalizado”. El equipo de patólogos de la Unidad de Mama del Complejo expresó su “mayor agradecimiento” por la distinción, que “da visibilidad a nuestra labor”.
Jefe de la Unidad de Cirugía Mamaria. El doctor Pedro Armendáriz Rubio sustituye a Fernando Domínguez como jefe de la Unidad de Cirugía Mamaria del CHN.
No es lo mismo antecedentes que genético. Según la doctora De la Cruz, “casi en un 20-30% de los casos de cáncer de mama pueden tener antecedentes familiares, pero no significa que sea genético”.
