El tiempo medio diagnóstico de las enfermedades minoritarias es de cinco años

El tiempo medio diagnóstico de las enfermedades minoritarias es de unos 5 años y menos del cinco por ciento cuentan con tratamiento, según se ha puesto de manifiesto durante la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias-III Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Bajo un enfoque interprofesional y con la óptica global e integral que caracteriza la labor del médico internista, se han abordado en Ibiza las últimas novedades en este tipo de enfermedades, muchas de ellas de origen genético. Precisamente, una de las primeras mesas del programa se centró en abordar el papel de la genética en las enfermedades raras. El tiempo promedio hasta el diagnóstico es de unos 5 años, aunque puede llegar a los 10 en algunos casos.

Además de tratarse las principales novedades en el abordaje del paciente con patologías minoritarias, se ha disertado específicamente sobre patologías como la Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales. Asimismo, en lo que es ya la III reunión para residentes, se han presentado casos clínicos, se ha abordado la capacitación y formación de los residentes de Medicina Interna en este ámbito, y se han entregado premios al mejor caso clínico (se han recibido 65 y se han presentado 5 en formato comunicación oral) y al mejor currículum presentado.

Entre las principales enfermedades minoritarias abordadas, se encuentran: la enfermedad de Castleman, las porfirias, la deficiencia de esfingomielinasa ácida, la enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la enfermedad de Marfan y sus síndromes relacionados.

Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. En la reunión, que ha contado con la participación del CIBERER, se han analizado también los diferentes escenarios terapéuticos existentes, como por ejemplo las terapias génicas y los fármacos que llegan a silenciar el ARN, y la necesidad de crear vínculos entre el Estado español y Europa para la investigación de estas patologías.

"España debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas", ha dicho el coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI), Antoni Riera--Mestre.