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El mayor estudio sobre el genoma del cáncer facilitará su detección precoz

Un estudio desvela que las primeras mutaciones surgen años antes de que se diagnostique la enfermedad

06.02.2020 | 06:19
Células cancerígenas.

Madrid - Un esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.

La revista Nature publicó ayer una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés).

"La comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", describió Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad derivan en cáncer.

Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado.

Genoma Completo Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

La acumulación de esas pocas mutaciones permite al cáncer crecer y evolucionar más rápido que las células sanas y es un proceso que puede tardar casi toda una vida. Aunque depende del tipo de tumor, el estudio muestra que algunas aparecen años o décadas antes de que se diagnostique la dolencia.

El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas, que cubren 38 tipos de tumores.

Las observaciones hechas hasta ahora sugieren que los genomas cancerígenos analizados contienen una media de 4 o 5 mutaciones relevantes. - Diario de Noticias