Navarra, pionera en medicina personalizada con el Centro de Secuenciación Masiva de ADN

Ubicado en Nasertic, servirá para hacer diagnósticos y pronósticos más precisos y mejorar los tratamientos

19.11.2020 | 20:31
Centro de Secuenciación Masiva ubicado en las instalaciones de la empresa pública NASERTIC

El Gobierno de Navarra ha inaugurado este jueves el Centro de Secuenciación Masiva ubicado en Nasertic, que puede leer el 100 % del ADN de una persona con motivo de una investigación o por criterios clínicos, lo que supone el primer paso de la Estrategia Integral de la Medicina Personalizada en la Comunidad Foral. Con este Centro, el Ejecutivo aspira a "convertir Navarra en un referente en el ámbito de la genómica y de la Medicina Personalizada, y que ello contribuya al fortalecimiento del sector industrial navarro, a la promoción de la investigación en este campo y a mejorar la salud y bienestar de la sociedad".

Este centro, el segundo de carácter público de estas capacidades en España, ha sido inaugurado en un acto que ha contado con la intervención entre otros de la presidenta del Gobierno de Navarra, María Chivite, y de los consejeros Manu Ayerdi, Santos Induráin y Juan Cruz Cigudosa, además del secretario general de Investigación, Rafael Rodrigo.  La presidenta ha recalcado que la medicina personalizada "es uno de los vectores sobre los que se apoyan diferentes proyectos de reactivación social y económica de Gobierno de Navarra", recogidos en el Plan Reactivar Navarra y que "aspiran a financiación tanto de fondos europeos como de iniciativas surgidas de la colaboración público-privada".

El Centro de Secuenciación Masiva, ha explicado el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de Nasertic, Gonzalo Rodríguez, está integrado por un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad necesaria para realizar proyectos de secuenciación del genoma de hasta sesenta personas al mismo tiempo. La secuenciación del genoma puede deberse a motivos de investigación o a motivos clínicos, en este último caso a personas con sospecha de una enfermedad genética, como la fibrosis quística o el cáncer, entre otras. La infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC).

Secuenciar un genoma, ha comentado Rodríguez, es "ser capaces de leer e interpretar" los 3.000 millones de bases que componen el ADN humano, en las que se repiten solo cuatro "letras" (las bases A, C, G y T). "Se trata de ver en el genoma de un individuo en qué posición está cada letra, poder leer y posteriormente interpretar qué consecuencias tiene que estén las letras en unos sitios o en otros", ha señalado Rodríguez.

Así, ha continuado, un Centro de Secuenciación "no es más que un laboratorio de biología molecular con dispositivos y protocolos capaces de traducir esa información biológica que está codificada en el ADN en información digital que puede ser interpretada". En este sentido, ha resaltado que "cualquier especie animal y vegetal, y las bacterias y virus, está compuesta de ácidos nucleicos. Nosotros, con esta capacidad de secuenciación, podemos leer el código de la vida de cualquier especie".

Al tratarse de un centro público, ha aseverado, el primer objetivo es integrar esta información genómica con los sistemas de investigación o los sistemas asistenciales navarros más dirigidos a la salud humana. Para ello, se consigue identificar aquellas variantes genómicas que aparecen en un individuo y que pueden ser causantes de enfermedades genéticas o de predisposición a sufrir las mismas, como pueden ser las enfermedades raras, que son debidas a unas pocas mutaciones en el genoma, incluso una sola entre los 3.000 millones de bases. También se pueden identificar variantes de enfermedades genéticas más complejas en las que cambian decenas o cientos de posiciones en el genoma y predisponen a sufrir enfermedades como la obesidad, la hipertensión o la diabetes.

Con la secuenciación del ADN se puede conseguir diagnóstico y pronóstico, además de mejoras en el tratamiento, la llamada "farmacogenética", que son las distintas susceptibilidades de los individuos, codificadas en el genoma, a metabolizar de una manera más rápida o más lenta determinados medicamentos. Supone por tanto un paso importante hacia la denominada medicina de precisión o personalizada.

Rodríguez ha afirmado que, para procesar toda esta información, "es indispensable contar con un potente sistema de computación". Hasta ahora, ha declarado, "el factor limitante era tener las máquinas de secuenciación", pero "esas máquinas ya las tenemos implementadas y puestas en funcionamiento en el laboratorio", por lo que "ahora el cuello es botella es interpretar computacionalmente esa secuenciación". Al respecto, ha destacado que la secuenciación del ADN de una persona genera un archivo digital de unos 200 gigabites y por tanto son necesarios "grandes centros de computación y grandes centros de almacenamiento digital".

EL GENOMA

El genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos (bases) que lo hacen único. El cambio de alguna de estas bases (denominado mutaciones) puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro. La secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas (por ejemplo, la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios).

El Centro de Secuenciación Masiva está integrado por el secuenciador Illumina NovaSeq6000, un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar proyectos de secuenciación genómica de forma rápida, escalable y económica.

La inversión de 2 millones de euros para la adquisición del secuenciador Illumina NovaSeq6000, financiado por el departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, ha permitido la puesta en marcha de este Centro de Secuenciación Masiva, cuya infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de NASERTIC del doctor Gonzalo Rodríguez.