El Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed han conseguido identificar dos proteínas, sTREM2 y pTDP43, como potenciales biomarcadores en sangre que permitirán mejorar el diagnóstico de la Enfermedad Lateral Amiotrófica (ELA). Los resultados, fruto de la colaboración que mantienen ambos centros desde 2013 para investigar esta enfermedad, han sido publicados recientemente en la revista Brain, Behavior and Immunity.

La ELA es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras, aquellas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria y que afecta sobre todo a personas adultas. Este miércoles se conmemora el Día Mundial de esta dolencia, que afecta actualmente a cerca de 50 personas en Navarra.

En el estudio navarro, realizado gracias a la financiación recibida por Fundación “la Caixa”, la Fundación Luzón y la Asociación Navarra de ELA (ANELA), han participado profesionales del grupo de investigación en enfermedades de la neurona motora del HUN, liderado por la doctora Ivonne Jericó Pascual, y del grupo de NeuroEpigenética de Navarrabiomed, que dirige la doctora Maite Mendioroz Iriarte. 

La investigación se ha realizado con la participación voluntaria de pacientes y personas sanas que han sido reclutadas por la Unidad Multidisciplinar de Neurona Motora del HUN. También se han incorporado muestras de tejido neurológico ‘post mortem’ del Biobanco de Navarrabiomed, que pertenecen a personas que han tramitado en vida la cesión para fomentar la investigación. 

Detalle de la investigación 

La inflamación del sistema nervioso, conocida como neuroinflamación, está implicada en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson o la ELA. En este contexto, el equipo del HUN y Navarrabiomed han conseguido identificar TREM2 como uno de los genes clave involucrados en dicho proceso. En concreto, han identificado un aumento significativo de la expresión de TREM2 en la médula espinal. También han observado un aumento de la fracción soluble de dicha proteína (sTREM2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre de las personas enfermas de ELA.

Debido a que TREM2 es un marcador inespecífico de neuroinflamación y no específicamente de ELA, el equipo también ha analizado los niveles de la proteína pTDP43, uno de los principales marcadores neuronales que sí se asocian directamente a la ELA. 

La doctora Jericó incide en la relevancia de la investigación: “La relación entre pTDP43 y sTREM2 permite identificar las huellas moleculares de la ELA en cada paciente, lo cual resulta esperanzador para el avance hacia nuevas dianas terapéuticas. De hecho, en otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, ya están en marcha ensayos clínicos con pacientes para modificar la acción de TREM2”. 

Reconocimientos de ANELA

Con motivo de esta jornada mundial, la Asociación Navarra de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ANELA) entregará este miércoles un donativo de 75.000 euros a Navarrabiomed para que lo destine a proyectos de investigación sobre esta enfermedad, un importe que el colectivo ha recaudo en distintos eventos y campañas de sensibilización. En el evento, que se celebrará a las 19.00 horas en el Hotel Tres Reyes de Pamplona, reconocerán a personas y organizaciones por su contribución a la lucha contra la ELA.

Teniendo en cuenta que es una patología única por su impacto y rapidez y que requiere de una ley que atienda las necesidades de las personas afectadas de forma específica y sobre todo rápida, ANELA denuncia el bloqueo que ha sufrido en esta legislatura la denominada Ley ELA, que garantizaba “una vida digna para las personas afectadas”, y reclama una “respuesta urgente” a sus necesidades.

Una reivindicación presente en el amplio programa de actividades que la asociación ha puesto en marcha con motivo del día mundial, que arrancó el pasado viernes con un concierto de la Coral Valle de Aranguren en Mutilva y continúa este miércoles con la iluminación de las fachadas de diferentes edificios oficiales como la Plaza del Reloj de Tudela, el Ayuntamiento de Pamplona, donde la asociación organiza sendas concentraciones a las 21.45 horas dentro de la campaña “luz verde por la ELA, y otros donde residen también afectados de ELA (Ablitas, Alsasua, Bera, Valle Aranguren...).

El Teide, primero de los cuatro picos

La celebración de este día mundial se completa con PEDRADA 4 PICOS, un reto que han iniciado este martes Ángel Muñoz, Bakayoko, y Miguel Barasoain, Mauri, para visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para la asociación. Un reto que consiste en subir sin pausa y en tres días Teide, Mulhacén, Aneto y Mesa de los Tres Reyes, llevando ya más de 9.000 € euros en donaciones a través de la plataforma migranodearena.org.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso caracterizada por una atrofia progresiva de la musculatura voluntaria del organismo. Una enfermedad que va limitando la autonomía de las personas afectadas necesitando más ayudas técnicas, apoyos personales y programas de rehabilitación. Sin embargo, explica Montxo Iriarte, presidente de ANELA, apenas existen ayudas y las que hay no llegan con la celeridad que necesitan quienes viven con esta patología. Esto lleva a que “la inmensa mayoría de personas con ELA, quienes no tienen suficientes recursos económicos, quedan en manos de la buena voluntad de sus familiares y del apoyo de las asociaciones de pacientes”.

Reclaman apoyo social y compromiso político

Por ello, ANELA reclama “apoyo social y compromiso político” para la puesta en marcha urgente de una ley con las partidas presupuestarias suficientes que garantice las necesidades de las personas afectadas “en tiempo y forma razonables”. Una reclamación que llega tras “la decepción” que ha supuesto para el colectivo el bloqueo de la denominada ley ELA, una proposición de ley que prometía una “vida digna” para las personas afectadas, y que “tras estar más de un año en el cajón, con la convocatoria de nuevas elecciones directamente ha pasado a la basura”. “Necesitamos que se legisle para que las personas enfermas de ELA tengan los mismos derechos básicos que los demás ciudadanos”, concluye.