En redes sociales, cada vez son más las iniciativas solidarias que buscan dar visibilidad a enfermedades poco conocidas. Este sábado, varios navarros van a participar en el “desafío Angelman”, una acción con la que se pretende concienciar sobre el síndrome de Angelman y apoyar a quienes conviven con esta enfermedad rara. Un recorrido de 250 kilómetros y 2.500 metros de desnivel en una jornada en la que no se trata de ganar, sino de aportar, visibilizar y sumar kilómetros por una causa que realmente importante.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas. Está causado por una alteración en el cromosoma 15 que impide el correcto funcionamiento del gen UBE3A, clave en el desarrollo del cerebro. Como consecuencia, las personas que lo padecen presentan un importante retraso en el desarrollo, dificultades para hablar, problemas de equilibrio y, en muchos casos, epilepsia.
Uno de los rasgos más llamativos del síndrome es el carácter alegre de quienes lo tienen: suelen mostrar sonrisas frecuentes y una actitud afectuosa, lo que contrasta con las importantes dificultades que afrontan en su día a día. Aun así, se trata de una condición que requiere cuidados constantes durante toda la vida, ya que muchas personas no llegan a desarrollar lenguaje oral ni autonomía completa.
En la actualidad, el síndrome de Angelman no tiene cura. Los tratamientos se centran en mejorar la calidad de vida mediante terapias como la fisioterapia, la logopedia o la medicación para controlar las convulsiones. Sin embargo, la investigación científica avanza y existen expectativas en torno a posibles terapias futuras.
250 kilómetros de visibilidad
En este contexto, retos solidarios como el “desafío Angelman” adquieren una gran importancia. Más allá del gesto simbólico, este tipo de acciones buscan visibilizar una enfermedad todavía poco conocida, fomentar la empatía social y apoyar la investigación. También sirven para dar voz a las familias, que a menudo enfrentan un largo camino de cuidados, adaptación y lucha por recursos.
Partiendo desde Bilbao, la marcha, de 250 kilómetros, sale de Portugalete, baja hasta Vitoria, entra por Alsasua en Navarra, pasa por Gipuzkoa y terminará de nuevo en Bilbao.
